El genoma humano y la clonación

Genética. Cromosomas. Duplicación del ADN (Ácido Desoxirribonucleico). Mapa genético. Prevención enfermedades humanas

  • Enviado por: Rositta
  • Idioma: castellano
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Introducción

La competencia estimula los nuevos descubrimientos, al fomentar los restos científicos. Un buen ejemplo de esto, lo podemos observar a través de la historia y los diversos esfuerzos que han hecho los científicos por encontrar el mapa del hombre e incluso manipularlo.

Dos grandes avances se han llevado a cabo en los últimos años, se ha experimentado la clonación y se ha descubierto el Genoma Humano, considerado la mayor proeza cartográfica de la historia

La clonación consiste en la duplicación exacta del ADN de un animal, creando así otro individuo con las mismas características, es decir un organismo o grupo de organismos que derivan de otro a través de un proceso de reproducción asexual. Por lo general, los miembros de un clon tienen características hereditarias idénticas, es decir sus genes son iguales, con excepción de algunas diferencias a causa de las mutaciones. Por ejemplo, los gemelos idénticos, que proceden de la división de un huevo fecundado único, son miembros de un clon, mientras que no lo son mellizos que se originan a partir de la fecundación de dos huevos independientes. Esta técnica se denomina clonación porque emplea clones de organismos o células. Tiene un gran potencial médico y económico, y es objeto de intensas investigaciones. También pueden producirse mediante clonación animales gemelos idénticos. Un embrión en una fase de desarrollo precoz se extrae del útero y se divide. Entonces, cada parte se implanta por separado en un útero sustituto. Algunos mamíferos como ratones y ovejas se han obtenido de este modo.

Se denomina Genoma a todo mapa genético. 3200 millones de letras químicas forman los 80000 genes que construyen el genoma humano, distribuidos en los 23 pares de cromosomas que se encuentran en el núcleo de cada célula. El Proyecto Genoma Humano es el programa internacional de colaboración científica cuyo objetivo es obtener un conocimiento básico de la dotación genética humana completa. Esta información genética se encuentra en todas las células del cuerpo, codificada en el ácido desoxirribonucleico (ADN). El programa pretende identificar todos los genes del núcleo de la célula humana, establecer el lugar que los genes ocupan en los cromosomas del núcleo y determinar mediante la secuencia de la información genética codificada por el orden de las subunidades químicas de ADN.

El objetivo último de la representación y secuencia del genoma es asociar rasgos humanos específicos y enfermedades heredadas con genes situados en lugares precisos de los cromosomas. Cuando se termine, el Proyecto Genoma Humano proporcionará un conocimiento sin precedentes de la organización esencial de los genes y cromosomas humanos. Promete revolucionar el tratamiento y la prevención de numerosas enfermedades humanas, ya que penetrará en los fenómenos bioquímicos básicos que las sustentan.

La idea de iniciar un estudio coordinado del genoma humano surgió de una serie de conferencias científicas celebradas entre 1985 y 1987. Muchos países tienen en marcha programas oficiales de investigación sobre el genoma humano como parte de esta colaboración informal, entre ellos Francia, Alemania, Japón, Reino Unido y otros miembros de la Unión Europea. El coste de la parte del programa que se realiza en Estados Unidos es de 3.000 millones de dólares a lo largo de 15 años, hasta el 2005.

Tanto el proyecto de la clonación como el Proyecto del Genoma Humano, han tenido diversas repercusiones especialmente en la ética que implica el desarrollo de esos proyectos; incluso hoy en día se escuchan reflexiones tanto de índole religioso como ético sobre ambos proyectos.

Clonación

La clonación de genes es un proceso mediante el cual puede aislarse un gen (unidad de herencia, partícula de material genético que determina la herencia de una característica determinada) de entre todos los genes diferentes que existen en un organismo, lo que permite realizar su caracterización. Esto se consigue con la preparación de una batería de bacterias que contienen todos los genes distintos presentes en un organismo de manera que cada una de ellas contiene un solo gen. Esto se lleva a cabo efectuando cortes del ADN de un individuo. Otra alternativa es la de crear un conjunto de todas las secuencias de ADN expresadas en una célula específica mediante la producción de copias complementarias de ADN a partir del ARNm hallado en dichas células (véase Biología molecular). En ambos casos, los fragmentos de ADN se unen a un vector, un virus bacteriano conocido como bacteriófago o a un ADN circular denominado plásmido, que se introduce en una bacteria de forma que cada una adquiere sólo una copia del vector y por tanto recibe sólo un fragmento de ADN.

Los grupos preparados de esta forma se pueden examinar para identificar la bacteria que contiene el gen objeto de estudio. Entonces, se toma esta bacteria y se hace crecer para producir un clon de bacterias idénticas. Como el vector que contiene el ADN insertado se replica siempre que la célula bacteriana se divide, se produce la cantidad suficiente de ADN insertado clonado necesaria para caracterizar el gen. De esta manera es posible estudiar los genes que codifican proteínas que tienen un interés especial, o aquellos cuya inactivación, consecuencia de una mutación, origina una enfermedad específica. Por ejemplo, podemos determinar su secuencia y la naturaleza de la mutación que da lugar a una enfermedad.

Con posterioridad, el gen se puede expresar en la célula bacteriana para producir la proteína específica que se puede emplear en el tratamiento de enfermedades como la diabetes mellitus (insulina) o el enanismo (hormona del crecimiento). Recientemente, se han podido introducir genes funcionales clonados en los individuos, para tratar una enfermedad de forma más directa. Es probable que el empleo de estos procedimientos de tratamiento genético con ADN clonado aumente en el futuro.

Gracias a los recientes progresos de la ingeniería genética, los científicos pueden aislar un gen individual (o grupos de genes) de un organismo e implantarlo en otro organismo perteneciente a una especie diferente. Las especies seleccionadas como receptoras son por lo general aquellas con reproducción asexual, como las bacterias o levaduras. Por lo tanto, es posible generar un clon de organismos, o de células, que contengan todos el mismo gen (o genes) extraños. Debido a que las bacterias, levaduras, y otros cultivos celulares pueden multiplicarse a gran velocidad, estos métodos hacen posible la producción de muchas copias de un gen determinado, lo cual permite que se aíslen y se utilicen para la investigación (como por ejemplo para el estudio de la naturaleza química y estructura del gen), o con objetivos médicos y comerciales (con el fin, por ejemplo, de obtener grandes cantidades de sustancias útiles como la insulina, el interferón y la hormona del crecimiento). Esta técnica se denomina clonación porque emplea clones de organismos o células. Tiene un gran potencial médico y económico, y es objeto de intensas investigaciones. También pueden producirse mediante clonación animales gemelos idénticos. Un embrión en una fase de desarrollo precoz se extrae del útero y se divide. Entonces, cada parte se implanta por separado en un útero sustituto. Algunos mamíferos como ratones y ovejas se han obtenido de este modo

El caso más conocido y con el cual de dio a conocer el tema de la clonación mundialmente, es el caso de la oveja Dolly. El nacimiento de la oveja Dolly causó un gran eco en los medios de comunicación de todo el mundo. Sin embargo, la clonación de esta oveja es fruto de varias décadas de experimentaciones e investigaciones en diversos laboratorios y de una técnica difícil y compleja. Es increíble es revuelo que tuvo la noticia del nacimiento de una oveja que no tiene padre. Pero aún existen muchas personas que no logran entender el fenómeno Dolly, científicamente hablando, aunque se ha hablado mucho de este caso. Es por eso que a continuación daremos a conocer con detenimiento el caso de la oveja Dolly.

Cómo se ha fabricado Dolly

La relativa simplicidad de los procedimientos descritos y de los esquemas presentados a la prensa no deben dar lugar a ilusiones. La clonación de Dolly es una operación difícil y compleja, resultado de décadas de investigaciones y de experimentaciones en diversos laboratorios. Ha habido muchos fracasos y, también, el desaliento de muchos equipos. Intereses privados estaban en juego. Además, es posible que no se hayan dado a conocer todos los detalles.

He aquí las principales etapas de la operación. En realidad, la mayor parte son un concentrado de una serie de subetapas, cada una de las cuales implica muchas elecciones, por ejemplo, el momento exacto de cada intervención, la composición de unos determinados medios de cultivo, la sucesión de los gestos del experimentador, los instrumentos utilizados… Tal como destacaban, ya en 1990, los autores de una obra de referencia sobre la biología del desarrollo, en materia de clonación, «los detalles de la técnica experimental pueden influir muchísimo en las respuestas a una determinada cuestión».

Los investigadores escoceses también han obtenido corderos a partir de células de un feto de 26 días

Los investigadores escoceses tomaron, por biopsia, células de glándula mamaria de una oveja blanca Finn Dorset de seis años. El animal estaba en el último trimestre de su gestación, momento en que las células mamarias están más diferenciadas y se multiplican. Las células tomadas se cultivaron in vitro y luego se colocaron durante cinco días en un medio de cultivo muy empobrecido en suero, dieta rigurosa cuyo efecto es provocar poco a poco la suspensión completa del ciclo celular (fase G0, «G cero»). Seguidamente, cada una de estas células, en estado de casi hibernación, se introdujeron en un ovocito no fecundado y enucleado de oveja Scottish Blackface (de cabeza negra).

Los ovocitos se obtuvieron quirúrgicamente por perfusión de los oviductos después de una estimulación ovárica. En el momento de la obtención, su ciclo celular quedó en suspenso. Los ovocitos se encuentran naturalmente en esta fase, llamada metafase II, en el momento de la ovulación. A causa de la meiosis, únicamente contienen un solo juego de cromosomas, que forman, en este momento preciso, una placa casi plana, excéntrica, situada no lejos del glóbulo polar, una pequeña bola que contiene otro juego de cromosomas y que está destinada a ser eyectada. Entonces, los experimentadores aspiraron la placa cromosómica, arrastrando de una sola vez el glóbulo polar y una parte del citoplasma. Los ovocitos así enucleados, que habían conservado la mayor parte de su citoplasma, fueron transferidos a un medio de cultivo a 37 ºC. Se «activaron» con la ayuda de un primer impulso eléctrico; luego, y gracias a una serie de nuevos impulsos eléctricos, cada uno de ellos se fusionó con una célula mamaria de la oveja donante. La aplicación de la corriente eléctrica también tenía por objeto facilitar el desarrollo de la nueva célula acabada de formar (un nuevo embrión).

De esta manera se crearon no menos de 277 embriones a finales de enero de 1996. A continuación, fueron colocados en el oviducto ligado de diversas hembras. Después de seis días, 247 fueron recuperados. Veintinueve se habían desarrollado hasta el estado de mórula o de blastocisto y fueron transferidos al útero de 13 ovejas portadoras. Aparentemente, tan sólo un embrión se desarrolló en feto y, posteriormente, en un cordero viable que nació el 5 de julio de 1996, al final de una gestación de duración casi normal y con un peso también normal. Dolly no muestra ningún signo de anomalía. Falta por ver si más tarde se presenta algún problema y si podrá procrear normalmente.

Siguiendo el mismo protocolo experimentado, lan Wilmut, Keith Campbell y sus colegas del Roslin Institute de Midlothian, cerca de Edimburgo, obtuvieron tres corderos a partir de células de un feto de 26 días y otros cuatro corderos procedentes de células de un embrión de 9 días.


Si bien este tipo de experimento se habían realizado antes en animales como los ratones, el interés aumentó al ser el clonado un bovino, ya que tienen un mayor interés económico A partir de embriones recogidos in vivo o por FIV (fecundación in vitro), han nacido ya unos 2.000 terneros gracias a esta técnica, sobre todo en Estados Unidos, aunque también en Francia. Hasta 1992, los investigadores tuvieron un índice de fracasos muy alto con los mamíferos. Algunas anomalías cromosómicas inducían la suspensión del desarrollo. Muy pronto, el fenómeno se interpretó como una consecuencia de la dificultad, en el momento de la fusión, de sincronizar los ciclos de la célula donante y de la célula receptora (citoplasma enucleado). En la naturaleza, en el momento de la fecundación, las células se hallan manifiestamente en fase. ¿Cómo conseguirlo en laboratorio? Primero, los científicos buscaron los medios de preactivar químicamente o eléctricamente, antes de la fusión, el ovocito enucleado. Un impulso eléctrico induce la liberación de calcio intracelular, lo mismo que lo haría un espermatozoide en el momento de la fecundación. La preactivación del ovocito permite, sobre todo al núcleo de la célula donante, no perder su envoltura nuclear en el momento de la fusión. Este método de preactivación eléctrica se practica habitualmente desde hace dos años en diversos laboratorios. Cada célula del organismo lleva todo el material genético del individuo. Durante la diferenciación progresiva que se produce desde las primeras fases del desarrollo embrionario hasta el nacimiento o más allá de él, las células se especializan: sólo una parte de los, aproximadamente, cien mil genes del individuo se expresa en cada célula. El resto de los genes son mudos. Pero ¿qué significa «mudos»? La opinión de que estos genes no están necesariamente perdidos, definitivamente paralizados, en cierta manera muertos, y que sería posible reprogramarlos, ha sido una idea que, durante treinta años —desde comienzos de la década de 1950 hasta comienzos de la de 1980—, alimentaron muchos biólogos, para luego, súbitamente, tacharla de la lista de posibilidades.

Los que experimentaron con éxito en los batracios desde los años 1950, tenían esta idea muy presente. Llevaron a cabo muchos experimentos tomando células de embriones cada vez más desarrollados, e incluso células de animales adultos, para tratar de producir con ellas animales viables. Y lo consiguieron, pero únicamente hasta cierto punto. Células tomadas de renacuajos y del intestino de ranas adultas, colocadas en ovocitos enucleados, produjeron renacuajos. Pero jamás, contrariamente a lo que por un momento pudo creerse, ranas adultas.

En 1984, los biólogos publicaron en Science que «la clonación de los mamíferos por transferencia nuclear es imposible»

Sin duda, la propia Dolly también es, en parte, fruto del azar. Un azar provocado, es cierto, pero 277 embriones formados a partir de células de glándula mamaria sólo han dado un animal viable. No es mucho. El experimento deberá ser repetido por otros laboratorios. Actualmente, la mayor parte de los investigadores creen que esto será posible. Pero los medios de comunicación no han destacado suficientemente otro resultado del equipo escocés: la obtención de corderos a partir de células de un feto de 26 días. Este resultado, por sí solo, ya hubiera podido causar sensación, puesto que, en esta fase, un feto ovino es ya un animal completamente diferenciado, con la cabeza y las extremidades, el sistema nervioso y todos los órganos. Es cierto que hoy un mamífero grande puede reproducirse con células normales del cuerpo (llamadas somáticas) y que la aportación de las células sexuales se limita al citoplasma de un ovocito. Pero, a pesar de lo que digan muchos, esto solo ya es bastante novedad.

El Genoma Humano

Se llama genoma humano a todo el mapa genético se que encuentra en todas las células del cuerpo, codificada en el ácido desoxirribonucleico (ADN). 3200 millones de letras químicas forman los 80000 genes que construyen el genoma humano, distribuidos en los 23 pares de cromosomas que se encuentran en el núcleo de cada ser. Cada cromosoma contiene una extensa molécula de ADN que es donde se almacena la información genética. La totalidad de estos genes constituye sólo una parte de toda la información genética contenida en el ADN de cada célula humana; el resto cumple una función desconocida aún. Consiste en dos largas hileras y cada una soporta las letras químicas que son de cuatro tipos: Adenina, Citosina, Timina y Guanina. La gran noticia es que, por fin, en junio pasado, y después de más de una década de trabajo, los científicos lograron completar lo que faltaba en el código del ADN de nuestra especie. Tuvieron la paciencia para ordenar más de tres mil millones de bases químicas que lo conforman. Al respecto. Sin lugar a dudas, éste es un paso muy importante, pero es importante que los científicos se dediquen a conocer los efectos funcionales de los genes. Es decir, cuáles son las proteínas que expresa un gen y qué funciones cumplen.

Para realizar el gran trabajo que representó armar el mapa del genoma humano, los científicos estudiaron los, aproximadamente, cien mil genes que poseemos los seres humanos y la sustancia que encierran, el ADN. A cada molécula de este ácido, los científicos le asignaron una letra. Cada una representa un código de instrucciones para que las células actúen de cierta manera.

Los seres humanos somos idénticos en un 99,9% de nuestros genes. La pequeña cantidad restante es la que nos hace diferente los unos a los otros. La mayoría de los genes son idénticos. Sólo uno de cada mil nos diferencia de nuestros congéneres. Y son esos genes distintos los que más les interesan a los científicos. Porque al aislarlos y estudiarlos, se conocerá la clave de la existencia de cada ser humano como individuo.

Los genes también conllevan mutaciones (cambios hereditarios imprevistos, generalmente negativos, de algunos caracteres), enfermedades y características consideradas "poco deseables", como la baja estatura. Se ha comprobado que entre los padecimientos de origen genético se cuentan el cáncer de próstata, el mal de Alzheimer, algunos tipos de cáncer de colon, la enfermedad de Parkinson, el acné, la diabetes, la epilepsia, la obesidad, varias formas de esclerosis y miles de deformaciones más

Con la identificación del mapa genético los científicos tendrán la posibilidad de investigar con más profundidad las raíces genéticas de la naturaleza del ser humano. Porque el genoma corresponde nada más y nada menos que al libro de la vida, con todas las instrucciones necesarias para la creación y desarrollo del hombre.

Como se descifra el genoma humano

A través de la tecnología se manipula el ADN, este se extrae del cromosoma con una especie de “pinza” desde donde esta enrollado, se estira y se corta la molécula en ciclos específicos donde se encuentran los químicos Guanina, Citosina, Adenina y Timina (G, C, A,T). Luego se pone dentro de una bacteria para amplificar la información y de ese pequeño trozo se obtiene la secuencia genética. Luego se desarrolla un proceso químico que permite conocer el ordenamiento lineal de las “letras” por ejemplo si hay Adenina (A) se pone cierto color y si luego hay Timina (T) se pone otro color y así sucesivamente hasta terminar la secuencia genética. Este proceso es muy lento.

Historia del Genoma Humano

La carrera por lograr finalizar el Genoma Humano comenzó a mediados de los ochenta, cuando el Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos y junto al Departamento de Energía, se propuso descifrar, paso a paso, el código genético del ser humano, desatando entonces una gran polémica en los medios de comunicación, en la comunidad científica y en el gobierno, y no sólo por los problemas éticos que conlleva, sino que también por sus implicancias económicas. Así, finalmente en 1990 el gobierno de Estados Unidos echó a andar dicho proyecto, el cual hasta el momento ha tenido un costo superior a los U$ 2.171 millones de dólares.

Dos equipos de investigación (uno público y el otro privado) del llamado "Proyecto del Genoma Humano”, programa internacional de colaboración científica cuyo objetivo es obtener un conocimiento básico de la dotación genética humana completa. El programa pretende identificar todos los genes del núcleo de la célula humana, establecer el lugar que los genes ocupan en los cromosomas del núcleo y determinar mediante secuenciación la información genética codificada por el orden de las subunidades químicas de ADN. Es un programa emprendido 1990 por el departamento de energía y el instituto nacional de salud de USA. Este proyecto cuesta 2000 millones de dólares. Este importante y polémico proyecto tiene por objetivo identificar los genes que componen el Genoma Humano, localizar su ubicación en los cromosomas, y secuenciar los 3.000 millones de bases que lo componen.

Ellos realizaron la hazaña de descubrir la función de cada gen. El doctor Francis Collins dirigió el proyecto público, el cual daba a conocer sus resultados por Internet cada viernes a las once de la mañana. Paralelamente, Craig Venter fundó en 1991 el Instituto para la Investigación Genómica (TIGR), donde después de pocos años logró secuenciar el primer genoma de un organismo vivo, siendo además responsable de la mitad de las secuenciaciones que se han hecho en el mundo. Siete años más tarde, Venter creó Celera Genetics, el cual investigaba lo mismo, pero les cobraba a quienes deseaban conocer los resultados. Pero, si el organismo público se propuso lograr secuenciar la totalidad del código genético para el año 2005, es decir, 15 años después del inicio del proyecto, la empresa privada lo logró en dos años y a menor costo. Con ellos colaboraban expertos de Australia, Brasil, China, Francia, Alemania, Israel, Japón, México y Rusia, entre otros.

¿La Etica v/s Desarrollo?

La información que genere el Proyecto del Genoma Humano no sólo va a permitir conocer las características genéticas de una persona, sino que también dará las bases para actuar sobre su genoma, pudiendo así utilizar la ingeniería genética con el fin de mejorar y alterar ciertas características biológicas, lo que a su vez permite buscar la descendencia más perfecta, eliminando por cierto a aquellos individuos que no cumplan con algunos de los estándares predeterminados por la misma sociedad. Esto implica que gracias a los conocimientos de los que se dispondrá gracias al Genoma Humano se podrá mejorar en algunos sentidos las condiciones de vida del ser humano. Sin embargo, se ha apreciado que también pueden ser dirigidos en contra del mismo hombre. Es aquí donde entra en juego el tema ético.

La clonación y la descifración del genoma son muy importantes para el desarrollo tecnológico, solo si se utilizan para el bien de la humanidad y no fomenten la discriminación de los hombres. Estos sé deberían utilizar para lograr solucionar enfermedades que producen miles de muertes porque la tecnología todavía no les encuentra una solución.

La clonación no se debería utilizar para duplicar a seres humanos porque somos todos únicos y si Dios creó a todos distintos porque la ciencia debería hacer una copia nuestra. La clonación tendría que ser usada para la copia de órganos que alargarían la vida de miles de personas, en especial niños que tiene una larga vida por delante pero la poca donación de órganos que existe o el rechazo que el cuerpo produce frente al órgano los llevan a la muerte. Para que no se produzca esto los doctores podrían sacar un pedazo de tejido del órgano de la persona que lo requiere y copiarlo así no tendría ninguno de los problemas dichos anteriormente. Tampoco creemos que se deberían clonar especies en peligro de extinción o clonar especies ya extintas por que el ecosistema ya se acostumbro a la falta de ese animal y crearlos produciría un desbarajuste, también muchos animales han desaparecido por culpa del hombre y no se puede estar copiándolos par que nosotros tenemos que aprender a cuidarlos y esperar que naturalmente aumente la especie.

En cuanto al genoma humano este ayudaría si bien a mejorar ciertas enfermedades como el síndrome de dawn que es una falla en el cromosoma 21 o el alzheimer o muchas enfermedades genéticas incurables o deformidades, no es tan bueno como parece porque con este examen se pueden mostrar enfermedades que uno podría llegar a desarrollar a lo largo de la vida y se produciría una discriminación a la hora de buscar trabajo porque con un una simple muestra de sangre se va a poder ver si tiene alguna enfermedad, por el cual no lo contratarían. Tampoco es bueno poder elegir si su hijo va a tener ojos cafés o verdes, va a ser bueno para estudiar o no, va a tener el pelo rubio, castaño o colorin, solo Dios puede decidir eso porque la persona que posea más dinero va a tener derecho a tener un niño más inteligente o más bonito. Sé crearía un modelo de super humano que si un niño no es así sería preferible que no naciera. También la cura de todas las enfermedades formaría personas que nunca morirían, causaría una sobre-población terrestre falta de trabajo y grandes problemas.

Se pude decir que la clonación como el genoma podría solucionar nuestros problemas de salud pero producirían muchos problemas sociales como la discriminación.


Conclusión

Si bien este avance científico todavía no termina, esta produciendo un gran revuelo mundial, se espera que mejore las grandes enfermedades humanas pero quien sabe cuando se lograra. Todavía queda un largo camino por recorrer que incluye relacionar cada uno de los 100 mil genes con una enfermedad especifica para poder encontrar un nuevo tratamiento, luego conocer el Proteotoma humano que es el conocimiento de las proteínas del ADN y su funcionamiento. Se calcula que esta investigación va a demorar como 30 años más y quien sabe si luego comienza la manipulación genética nos guste o no.

Bibliografia

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El mercurio

The Mayflower School

Depto. Biología

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