Cromosomes # Cromosomas

Genética # ADN (Ácido Desoxirribonucleico). Proteínes. Cèl·lules procariòtiques i eucariòtes. Citología. Caracters hereditaris. Mutacions

  • Enviado por: El remitente no desea revelar su nombre
  • Idioma: catalán
  • País: España España
  • 15 páginas
publicidad

1. Què són els cromosomes?

Són estructures filiformes formades per àcids desoxirribonuclèics (ADN), i proteínes presents en el nucli de totes les cèl.lules, tant vegetals com animals. L'ADN està dividit en petites unitats anomenades gens. Aquests, determinen les característiques hereditàries de la cèl.lula o organisme. Les cèl.lules de cada individu o espècie solen tenir un nombre fix de cromosomes que acostumen a agrupar-se per parells. L'ésser humà té 23 parells. Les cèl.lules reproductores tenen la meitat de cromosomes.

Així, durant la fecundació, quan s'ajunten l'espermatozou i l'òvul, reconstrueixen una cèl.lula i amb ella un nou organisme; llavors el nou organisme tindrà la meitat de cromosomes del pare i la meitat de la mare.

Es possible alterar el número de cromosomes de forma artificial, sobre tot a les plantes, on es formen múltiples del número de cromosomes ordinari mitjançant un tractament de teràpia genètica.

Van ser vistos per primera vegada per Hofmeister l'any 1848, en les cèl.lules de pol.len de la tradescància, una planta ornamental.

Els cromosomes tenen una estrangulació anomenada centròmer. No tots els cromosomes tenen el centròmer al mateix lloc. Si el tenen al mig els denominem metacèntrics; si es troba quasi en un extrem, acrocèntrics, i si està en una posició intermèdia, submetacèntrics.

1.1.Què són les cèl.lules?

Una cèl.lula és la unitat mínima d'un organisme capaç d'actuar de manera autònoma. Tots els organismes vius estan formats per cèl·lules, i en general s'accepta que cap organisme en un ésser viu si no consta almenys d'una cèl·lula. Alguns organismes microscòpics, com bacteris i prototistes, són cèl·lules úniques, mentre que els animals i les plantes estan formats per molts milions de cèl·lules organitzades en teixits i òrgans. Encara que els virus i els extractes acel.lulars realitzen moltes de les funcions pròpies de la cèl·lula viva, manquen de vida independent, capacitat de creixement i reproducció propis de les cèl·lules i, per tant, no es consideren éssers vius.

1.1.1.Característiques generals de les cèl·lules

Hi ha cèl·lules de formes i grandàries molt variades. Algunes de les cèl·lules bacterianes més petites tenen forma cilíndrica de menys d'una micra o µm (1 µm és igual a una milionèsima de metre) de longitud. A l'extrem oposat es troben les cèl·lules nervioses, corpuscles de forma complexa amb nombroses prolongacions primes que poden arribar a tenir diversos metres de longitud (les del coll de la girafa constitueixen un exemple espectacular). Gairebé totes les cèl·lules vegetals tenen entre 20 i 30 µm de longitud, forma poligonal i paret cel·lular rígida. Les cèl·lules dels teixits animals solen ser compactes, de 10 a 20 µm de diàmetre i amb una membrana superficial deformable i gairebé sempre molt plegada. Malgrat les moltes diferències d'aspecte i funció, totes les cèl·lules estan embolicades en una membrana (anomenada membrana cèl.lular) que tanca una substància rica en aigua anomenada citoplasma. A l'interior de les cèl·lules tenen lloc nombroses reaccions químiques que els permeten créixer, produir energia i eliminar residus. El conjunt d'aquestes reaccions es diu metabolisme (terme que prové d'una paraula grega que significa canvi). Totes les cèl·lules contenen informació hereditària codificada en molècules d'àcid desoxirribonuclèic (ADN); aquesta informació dirigeix l'activitat de la cèl·lula i assegura la reproducció i el pas dels caracters a la descendència. Aquestes i altres nombroses similituds (entre elles moltes molècules idèntiques o gairebé idèntiques) demostren que hi ha una relació evolutiva entre les cèl·lules actuals i les primeres que van aparèixer sobre la Terra.

1.1.2. Cèl·lules procariòtiques i eucariòtes

Entre les cèl·lules procariòtiques i eucariòtes hi ha diferències fonamentals, tant en grandària com en organització interna.

Les procariòtiques, que comprenen bacteris i cianobacteris (abans anomenades algues “verdeazuladas”) són cèl·lules petites, de 1 a 5 µm de diàmetre, i d'estructura senzilla; el material genètic (ADN) està concentrat en una regió, però no hi ha cap membrana que separi aquesta regió de la resta de la cèl·lula.

Les cèl·lules eucariòtiques, que formen tots els altres organismes vius, inclosos prototistes, plantes, fongs i animals, són molt més grans (de 10 a 50 µm de longitud) i tenen el material genètic embolicat per una membrana que forma un òrgan esfèric anomenat nucli.

De fet, el terme eucariòtic deriva del grec 'nucli veritable', mentre que procariòtic significa 'abans del nucli'.

Cèl.lula vegetal (eucariòta):

Cromosomes # Cromosomas

Membrana cel.lular

Espai intercel.lular

Paret Trabèculs plàsmatics

cel.lular

Vacuol

Làmina mitjana

Mitocondri

Nucleoplasma

Nucleol Membrana nuclear

Cromantina

Nucli

Cloroplast

1.1.3. Els orgànuls de les cèl.lules

El nucli

L'òrgan més fàcil de distingir en gairebé totes les cèl·lules animals i vegetals és el nucli; està envoltat de forma característica per una membrana, és esfèric i medeix unes 5 µm de diàmetre. Dintre del nucli, les molècules d'ADN i proteïnes estan organitzades en cromosomes que solen aparèixer disposats en parells idèntics. Els cromosomes estan molt retorçats i apretats i és difícil identificar-los per separat. Però just abans que la cèl·lula es divideixi, es condensen i adquireixen el gruix suficient per a ser detectables com a estructures independents. L'ADN de l'interior de cada cromosoma és una molècula única molt llarga i plana que conté seqüències lineals de gens. Aquests tanquen al seu torn instruccions codificades per a la construcció de les molècules de proteïnes i ARN necessàries per a produir una còpia funcional de la cèl·lula. El nucli està envoltat per una membrana doble, i la interacció amb la resta de la cèl·lula (és a dir, amb el citoplasma) té lloc a través d'uns orificis anomenats porus nuclears. El nucleol és una regió especial en la qual se sintetitzen partícules que contenen ARN i proteïna que migren al citoplasma a través dels porus nuclears i a continuació es modifiquen per a transformar-se en ribosomes. El nucli controla la síntesi de proteïnes en el citoplasma enviant missatgers moleculars. L'ARN missatger (ARNm) se sintetitza d'acord amb les instruccions contingudes a l'ADN i abandona el nucli a través dels porus. Una vegada al citoplasma, l'ARNm s'acobla als ribosomes i codifica l'estructura primària d'una proteïna específica.

Citoplasma

El citoplasma comprèn tot el volum de la cèl·lula, excepte el nucli. Engloba nombroses estructures especialitzades i orgànuls. És un gel de base aquosa que conté gran quantitat de molècules grans i petites, i en la major part de les cèl·lules és, amb diferència, el compartimient més voluminós (en els bacteris és l'únic compartimient intracelular).

És on es produeixen moltes de les funcions més importants de manteniment cel·lular, com les primeres etapes de descomposició de molècules nutritives i la síntesi de moltes de les grans molècules que constitueixen la cèl·lula.

Mitocondris

Els mitocondris són uns dels orgànuls més grans del citoplasma, i es troben en gairebé totes les cèl.lules eucariotes. Els mitocondris són allargats o ovals, de diverses micres de longitud i embolicades per dues membranes diferents, una externa i altra interna que estàn molt replegades. Els mitocondris, són els orgànuls encarregats de produïr energia a partir d'un procés anomenat respiració cel.lular, i mitjançant bàsicament nutrients, oxigen (O2). La cèl·lula necessita energia per a créixer i multiplicar-se, i els mitocondris aporten gairebé tota aquesta energia realitzant les últimes etapes de la descomposició de les molècules dels nutrients. Sense mitocondris, els animals i els fongs no serien capaços d'utilitzar oxigen per a extreure tota l'energia dels nutrients i mantenir amb ella el creixement i la capacitat de reproduir-se tant de la cèl.lula, com de tot l'organisme.

Cromosomes # Cromosomas

Mitocondri

Lisosomes

Els lisosomes, són els orgànuls encarregats de degradar les substàncies capturades de l'exterior. Només es troben a les cèl.lules animals i a alguns bacteris.

Ribosomes

Els ribosomes són els orgànuls on es fabriquen els materials necessaris per reciclar les diferents parts de la cèl.lula.

Cloroplast

Els cloroplast, són una mena de bossetes situades al citoplasma, i que contenen la clorofil.la, gràcies a la qual i juntament amb llum, CO2, sals minerals i H2O, es pot dur a terme la fotosíntesi. Els cloroplast només es poden trobar a les cèl.lules d'organismes autòtrofs.

Vacuol

Els vacúols, són de forma semblant a la d'una gran bombolla, i ocupen una bona part del citoplasma. Serveixen per enmagatzemar substàncies importants per fabricar materials necessaris per al creixement de la cèl.lula. A l'igual que el cloroplast, el vacuol només es troba a les cèl.lules d'organismes autòtrofs.

1.2.Què és l'ADN i l'ARN?

L'àcid nuclèic són molècules molt complexes que produeixen les cèl·lules vives i els virus. Reben aquest nom perquè van ser aïllades per primera vegada del nucli de cèl·lules vives. Els àcids nuclèics tenen almenys dues funcions: transmetre les característiques hereditàries d'una generació a la següent i dirigir la síntesi de proteïnes específiques. Els àcids nucleics són les substàncies fonamentals dels éssers vius, i es creu que van aparèixer fa uns 3.000 milions d'anys, quan van sorgir en la Terra les primeres formes de vida. Els bioquímiccs han aconseguit desxifrar-lo, és a dir, determinar la forma en què la seqüència dels àcids nuclèics dicta l'estructura de les proteïnes. Les dues classes d'àcids nuclèics són: l'àcid desoxirribonuclèic (ADN) i l'àcid ribonuclèic (ARN). Tant la molècula d'ADN com la molècula d'ARN tenen una estructura en forma de doble hèlix. A les cadenes se'ls uneixen una gran quantitat de molècules més petites (grups laterals) de quatre tipus diferents. La seqüència d'aquestes molècules al llarg de la cadena determina el codi de cada àcid nuclèic particular. Al seu torn, aquest codi indica a la cèl·lula com reproduir un duplicat de sí mateixa o les proteïnes que necessita per a la seva supervivència. Totes les cèl·lules vives codifiquen el material genètic en forma d'ADN. Les cèl·lules bacterianes poden tenir una sola cadena d'ADN, però aquesta cadena conté tota la informació necessària perquè la cèl·lula produeixi uns descendents iguals a ella. En les cèl·lules dels mamífers les cadenes d'ADN estan agrupades formant cromosomes.

Cromosomes # Cromosomas

2.Què és la citologia?

La citologia és una branca de la biologia que estudia l'estructura dels diferents components de la cèl.lula, tant el citoplasmàtics com els del nucli (així també els cromosomes), i la funció de la cèl.lula com a unitat individual. La citologia també estudia per tant les activitats de les diferents parts de la cèl.lula, el mecanisme de divisió cèl.lular, el desenvolupamentde les cèl.lules sexuals, la fecundació i formació de l'embrió, les alteracions a les cèl.lules, la inmunitat cel.lular i els problemes relacionats amb l'herència genètica.

La citologia té un gran valor en la medicina actual, ja que permet diagnosticar malalties mitjançant l'anàlisi de cèl.lules extretes de diversos fluids corporals.

3. Els caracters hereditaris

Tots els éssers vius tenim una sèrie de caracters que hem heretat dels nostres pares: el color dels cabells, la capacitat d'articular paraules en l'espècie humana, o bé la textura de les fulles o el color de les flors en les plantes. Tots reben el nom de caracters hereditaris. La informació que determina aquests caràcters està escrita en el nucli de totes les nostres cèl.lules, de manera que el nucli d'una cèl.lula nerviosa conté exactament la mateixa informació que una cèl.lula de l'estòmag, o la d'un pel. És a dir: totes les cèl.lules d'una persa o organisme tenen escrites les dades de tota la seva vida i de tot el seu programa hereditari. Però, cada cèl.lula, depenent d'on és situada, només llegeix el que l'interessa (per exemple una cèl.lula d'un pèl només llegirà el seu color, i les altres característiques dels cabells tot i que els seus cromosomes també contenen el color dels ulls o altres coses que no interessen per a la formació i creixement d'un cabell).

4.Diferència entre els cromosomes normals I sexuals.

Les cèl.lules del cos humà, tenen 23 parells de cromosomes, 22 són rigorosament homòlegs o normals i 1 parell de cromosomes sexuals que segons el sexe de la persona son XX si ets dona i XY si ets home. Això és així a causa dels cromosomes de les cèl.lules sexuals, en el cas humà, l'espermatozou i l'òvul. Per exemple: l'òvul sempre és X i si l'espematozou és X l'infant serà dona (XX) i si l'espematozoide és Y l'infant serà home (XY).

44 + XY 44 + XX

22+Y 22+X 22+X

44 + XX 44+XY

Cromosomes # Cromosomas

23 parells de cromosomes humans

5. Què és la mitosi?

Durant la divisió cel.lular tenen lloc diversos processos, que bàsicament podem centrar-los en un, el coneixem amb el nom de cariocinesi o mitosi. En la mitosi es produeix un repartiment equitatiu del material genètic cèl.lula entre les dues cèl.lules filles.

La mitosi, tot i que és complexa, té lloc d'una manera bastant ràpida i hi podem distingir quatre fases: profase, metafase, anafase i telofase.

Al principi, des de la divisió anterior, la cèl.lula es troba en un estat de repòs parcial, anomenat interfase durant el qual, tanmateix, el DNA del nucli es divideix.

6. Què és la meiosi?

Per a que el nombre de cromosomes no augmenti a conseqüència dels procesos de reproducció, cal un mecanisme regulador: en unir-se dos gàmetes (cèl.lules sexuals), si tiguèssin una dotació completa de cromosomes, el zigot resultant tindria una doble aportació cromosòmica, i per tant els gàmetes d'aquest en tindrien també doble pel que, el zigot resultant d'aquests últims tindria quatre vegades l'aportació cromosòmica normal. Evidentment, això és inviable. Així doncs, la natura ha disposat un procés de divisió cromosòmica en cèl.lules sexuals denominat meiosi.

7. Variacions cromosòmiques

Tot i que totes les cèl.lules mostren una uniformitat tant d'estructura com de forma, a vegades per accidents (radiació, intoxicació, etc.) tenen lloc variacions a l'estructura dels cromosomes. Aquestes variacions es poden classificar en: estructurals i numèriques.

7.1.Variacions cromosòmiques estructurals:

Les variacions cromosòmiques, consisteixen en un canvi d'ordenació de gens que té com a resultat fer que la informació genètica d'aquest es perdi o s'incrementi. Aquestes variacions poden afectar a un o diversos cromosomes. Les principals variacions són: delecions, duplicacions, inversions i translocacions.

Deleció:

F G

A B C D E H

Duplicació:

A B C D E D E F G H

Inversió:

A B C D E F G H A B F E D C G H

Translocació:

A B C D E F G H A B C D G H E F

7.2.Variacions cromosòmiques numèriques:

En aquestes variacions, poden augmentar o disminuir el nombre normal de cromosomes de l'espècie. Tenim tres grans grups de variacions numèriques: poliploïda, haploïda i aneuploïda.

8. Malalties produïdes per alteracions, variacions i mutacions cromosòmiques.

8.1Alteracions

8.1.1Trisomia 21 o síndrome de Down:

La síndrome de Down , antigament anomenada mongolisme, està produida per una alteració al cromosoma 21; tenen un cromosoma suplementari idèntic al número 21, per això el nom de la malaltia: trisomia 21.

La trisomia 21, va ser descrita al 1866 perun metge anglès, L.Down.

De cada 2000 infants nascuts, 1 neix amb la trisomia 21. Aquesta malaltia provoca que aquestes criatures tinguin una talla inferior a la mitjana, tenen els ulls obliqus amb un plec vertical a la parpella, la cara rodona, el nas curt, els llavis gruixuts i les mans amb els dits curts.

Els diferents estudis que s'han fet, demostren que quanta més edat té la mare, més risc té de tenir un nen amb aquesta síndrome.

25

-

20

-

15

-

10

-

5

-

0

20 20-24 25-29 30-34 35-39 40-44 +44

Edad materna

8.2.Mutacions

8.2.1.L'albinisme

L'albinisme, és degut a una síntesi defectuosa de la melanina (un pigment), per part dels melanòcits de la pell.

Una persona albina està totalment despigmentada: la pell és d'un blanc lletós, igual que els cabells, les celles i les pestanyes. L'iris és clar, i la pupil.la vermellosa, ja que deixa veure els vasos sanguinis del fons de l'ull.

La mutació es troba en un cromosoma autosòmic.

Cromosomes # Cromosomas

8.2.2.Daltonisme

La persona que té daltonisme està incapacitada per diferenciar certs colors. Aquest trastorn provoca una ceguesa parcial als colors, especialment al vermell i al verd. Aquest defecte és a causa de l'absència o defecte de les cèl.lules retinàries (situades a la retina de l'ull), responsable de la visió dels colors.

El daltonisme és degut a un gen situat al cromosòma X.

Cromosomes # Cromosomas

Prova per detectar el daltonisme

8.2.3.Drepanocitosi

És una malaltia hereditària greu deguda a la síntesi d'una hemoglobina anormal (una proteïna que es troba a l'interior dels glòbuls vermells que s'encarreguen de transportar oxigen a totes les cèl.lules del nostre cos).

Aquesta hemoglobina (hemoglobina S) és provocada per un ADN modificat que canvia el missatge genètic:

Al.lel normal A Al.lel mutat S

TGA-GGA-CTC-CTC-TTC

ACU-CCU-GAG-GAG-AAG

Thr -Pro -Glu -Glu -Lys

4 - 5 - 6 - 7 - 8

Hemoglobina A

Cadena B

TGA-GGA-CAC-CTC-TTC

ACU-CCU-GUG-GAG-AAG

Thr -Pro -Val -Glu -Lys

4 - 5 - 6 - 7 - 8

Hemoglobina S

Cadena B modificada

8.2.4.Hemofília

L'hemofília és una malaltia que es caracteritza per una coagulació molt lenta de la sang. L'hemofília és deguda a la disminució d'una substància que hi ha a la sang i que és molt important per a la coagulació d'aquesta.

L'hemofília és conseqüència d'una anomalia en el cromosoma X.

8.2.5.Mucoviscidosi

La mucoviscosi o fibrosi cística és una de les malalties hereditàries més freqüent. Les persones afectades tenen alterats els aparells respiratori i digestiu:

Aparell respiratori: genera una secreció exessiva de mucositat viscosa que normalment no es pot eliminar. Així el malalt pateix una insuficiència respiratòria.

Aperell digestiu: genera un excés de substàncies viscoses que impedeixen que es digereixin bé els lípids, fent així que el creixement de la persona resulti afectat.

La mucoviscidosi és deguda a un gen mutat al cromosoma

número 7.

8.2.6 Distròfia muscular de Duchenne

La distròfia muscular de Duchenne, es caracteritza per debilitar els músculs, que no poden garantir motricitat ni respiració a la persona afectada. És freqüent la mort entre les persones amb aquesta malaltia per complicacions respiratòries.

El gen responsable d'aquesta alteració es localitza al cromosoma X.

9.Importància de les mutacions per a l'evolució

Les mutacions generen canvis a l'ADN de cada espècie, això com ja hem vist pot provocar malalties, però també pot establir algún canvi que sigui favorable per a la espècie i fins i tot generar-ne una de nova.

Conclusions:

Els cromosomes són estructures genètiques formades per ADN que contenen la informació necessària per al desenvolupament dels orgamismes. Aquests es troben a dins del nucli de totes les cèl.lules que pot estar diferenciat o no, depenent de si la cèl.lula és eucariota o procariota. L'ésser humà té 23 parells de cromosomes a cada cèl.lula, 22 normals i 1 parell de cromosomes sexuals que determinen el sexe de la persona. Els cromosomes proporcionen informació genètica als infants que alhora tenen l'herència dels seus pares.

La citologia és la ciència que estudia les cèl.lules i els seus orgànuls.

Quan es divideix una cèl.lula, la mitosi proporciona els mateixos orgànuls a les noves cèl.lules i per tant també els mateixos cromosomes i informació genètica. La meiosi s'encarrega que després de fecundació, l'embrió tingui la meitat de cromosomes sexuals que els seus pares.

De vegades, per accidents, es produeixen variacions cromosòmiques; aquestes varicions poden ser estructurals o numerals. També poden haver-hi mutacions a l'ADN i per aquestes dues raons es poden produïr malalties com: la trisomia 21, l'albinisme, el daltonisme, la drepanocitosi, l'hemofília, la mucoviscidosi, o la distròfia muscular de Duchenne.

Les mutacions i variacions cromosòmiques són importants per a l'evolució de les espècies.

Bibliografia

Nova enciclopèdia catalana de l'estudiant-Editorial CARROGGIO S.A.

Genètica i herència-Editorial Graó

Enciclopèdia CD-ROM Encarta-Microsoft

Vida i roques-Editorial Teide

Apunts de l'institut