Celíaquía

Celíacos. Enfermedades autoinmunes. Enfermades del aparato digestivo. Signos y síntomas. Diagnóstico. Dietas sin gluten. Tratamiento. Alimentos no permitidos

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Escuela Raúl Scalabrini Ortiz

Proyecto de Investigación e Intervención Socio Comunitario

Un Celíaco igual a todos

3º B Ciencias Naturales

Planteo del problema

¿Por qué se produce esta enfermedad? ¿Y que consecuencias trae?

Objetivos

  • Profundizar el tema mediante búsqueda de información en Internet y por profesionales especializados.

  • Recopilar datos sobres pacientes que la padezcan.

  • Dar a conocer a los demás chicos de la escuela sobre la enfermedad mediante afiches.

  • Averiguar si hay alguna Institución del Estado que ayude a personas que la padezcan.

Hipótesis

Nosotros pensamos que esta enfermedad es hereditaria, se manifiesta únicamente en la infancia y que existe un tratamiento con fármacos para que la enfermedad no llegue a su punto máximo.

Fundamentacion del tema

Nosotros decidimos estudiar/investigar esta enfermedad ya que no es muy común. Nuestra meta es hacer conocer esta enfermedad a muchas personas que no tienen conocimientos de que se trata y hasta algunas que no saben

De su existencia, ya que esta enfermedad no es muy difundida por los medios de comunicación ni por los entes publicos.

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Marco teórico

La enfermedad celíaca es una enfermedad autoinmune caracterizada por una inflamación crónica de la parte proximal del intestino delgado o yeyuno, causada por la exposición de gliadina, una proteína vegetal de algunos cereales en la dieta, llamada gluten (proteína presente en el trigo, cebada, centeno, triticale, kamut, espelta y posiblemente avena - por cuestiones de contaminación cruzada). Al ser expuesto a la gliadina, la enzima transglutaminasa tisular modifica la proteína y el sistema inmune del individuo hace una reacción cruzada en contra del intestino delgado, causando una reacción inflamatoria que causa aplanamiento de las vellosidades que recubren el intestino e interferencias en la absorción de nutrientes.

Es un trastorno que aparece en personas genéticamente predispuestas, de todas las edades a partir de la infancia. Los síntomas incluyen diarrea crónica, retraso del crecimiento y/o del desarrollo infantil y fatiga, aunque estos síntomas pueden estar ausentes y aparecen en vez, síntomas en cualquiera de casi todos los órganos y sistemas del cuerpo. Se estima que la enfermedad afecta a 1% de la población, aunque se piensa que es una enfermedad considerablemente subdiagnosticada. Como resultado de exámenes precoces, se está observando un número creciente de diagnosticados asintomáticos. El único tratamiento eficaz es el cambio a una dieta de por vida “libre de gluten” y permitir la regeneración de las vellosidades intestinales.

A pesar de que el trastorno es causado por una reacción a las proteínas del trigo, no es lo mismo que una alergia al trigo. Se le conoce también como intolerancia al gluten, enteropatía sensitiva al gluten, esprue endémico no-tropical y esprue celiaco.

El diagnostico hoy por hoy se basa en concurrencia de sospecha clínica, serología y biopsia intestinal compatibles con la enfermedad celíaca. Ninguna de las pruebas por sí sola confirma el diagnostico.

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Pruebas Serológicas:

Las indicaciones típicas de las pruebas serológicas son la distensión o malestar abdominal sin causa conocida, la diarrea crónica acompañada o no por un síndrome de mal absorción o el síndrome del intestino irritable, anormalidades bioquímicas que podrían estar causadas por la mal absorción, familiares en primer grado con diagnóstico de enfermedad celíaca y, enfermedades autoinmunes y otras afecciones que suelen acompañar a la enfermedad celíaca.

Los análisis de anticuerpos más sensibles para el diagnóstico de enfermedad celíaca son los de la clase IgA: anticuerpos antigliadina, anti conectivo (antirreticulina y antiendomisio) y, los anticuerpos dirigidos contra la transglutaminasa tisular, la enzima responsable de la desamidación de la gliadina en la lámina propia. Los anticuerpos antigliadina ya no son considerados lo suficientemente sensibles o especificos para la detección de la enfermedad celíaca, excepto en los niños menores de 18 meses; los anticuerpos de nueva generación contra los péptidos desaminados de la gliadina parecen ser más útiles. No es frecuente hacer la determinación de los anticuerpos antirreticulina, ya que su utilidad ha sido superada por la de los anticuerpos antiendomisio y anti trasglutaminasa tisular. El estándar diagnóstico en la serología de la enfermedad celíaca siguen siendo los anticuerpos antiendomisio IgA, ya que son marcadores altamente específicos de enfermedad celíaca, aproximadamente al 100% de certeza. La confirmación que la enzima transglutaminasa tisular es el autoantigeno para el desarrollo de anticuerpos antiendomisio permitió el desarrollo de inmuno enzima ensayos automatizados que son más baratos que la determinación del anticuerpo. En general, la sensibilidad de las pruebas para los anticuerpos antiendomisio y anti transglutaminasa tisular supera el 90%. Se considera que la mejor manera de detectar la enfermedad celíaca es mediante al análisis de cada marcador. Los títulos de ambos anticuerpos se correlacionan con el grado de lesión de la mucosa. Como resultado, la sensibilidad de estas pruebas de anticuerpos declina cuando en los estudios de investigación se incorpora un mayor número de pacientes con menor grado de atrofia de las vellosidades. La sensibilidad y la especificidad de las pruebas varían con las marcas comerciales disponibles.

La diferencia selectiva de IgA es más común en los pacientes con enfermedad celíaca que en la población general (1 caso en 40 vs. 1 caso en 400, respectivamente). En consecuencia, los pacientes con enfermedad celíaca y deficiencia selectiva de IgA no tienen anticuerpos IgA antiendomisio y anti transglutaminasa tisular.

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Se recomienda que como prueba única de detección de enfermedad celíaca solo se utilice la determinación de los anticuerpos anti transglutaminasa tisular. Si los niveles de este marcador están dentro de los límites normales y la sospecha diagnóstica es elevada, es necesario destacar la deficiencia selectiva de IgA, midiendo sus niveles totales. En estos casos, se deben buscar anticuerpos IgG anti transglutaminasa tisular. El análisis de estos anticuerpos es menos útil en la práctica clínica que en las investigaciones. Recientemente, se ha desarrollado un análisis que puede hacerse con una gota de sangre del pulpejo del dedo, conveniente para la práctica y el monitoreo de la dieta.

Biopsia e histología:

La biopsia del intestino delgado sigue siendo el estándar del diagnóstico de la enfermedad celíaca, y siempre debe realizarse cuando la sospecha clínica es elevada, independientemente de los resultados de las pruebas. La confirmación biópsica es muy importante, dada la naturaleza crónica de la enfermedad y la necesidad de una dieta cara y socialmente inconveniente. Aunque no existen estudios sobre el número de biopsias requeridas para el diagnóstico, los autores consideran que se necesitan al menos 4 a 6 muestras del duodeno tomadas mediante endoscopia, ya que la enfermedad se dispone en parches y debido a la dificultad de orientación de las pequeñas piezas de tejido tomadas durante la biopsia para la evaluación de la morfología de las vellosidades.

Los pacientes con indicación de biopsia endoscópica, a demás de los que tienen pruebas serológicas positivas, son aquellos con diarrea crónica, ferropenia o pérdida de peso, independientemente de si se han realizado o no las pruebas serológicas. Los signos endoscópicos de enfermedad celíaca son la atrofia de las vellosidades o, el borde festoneado de los pliegues de la mucosa, la ausencia o la reducción de los pliegues duodenales o un patrón en mosaico de la mucosa. Sin embargo, debido a que estas anormalidades no son marcadores sensibles de enfermedad celíaca, la biopsia se debe realizar aún en su ausencia.

El espectro de alteraciones anatomopatológicas en la enfermedad celíaca va desde una arquitectura vellosa casi normal, con una linfocitosis predominantemente intraepitelial, hasta la atrofia de las vellosidades. El error en el diagnóstico anatomopatológico incluye el exceso de interpretación de la atrofia vellosa en muestras de biopsia de sitios inadecuados, especialmente en los pacientes con atrofia en parches.

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Los hallazgos histológicos son característicos pero no específicos; su presencia permite el diagnóstico presuntivo y la iniciación de la dieta sin gluten. En realidad, la enfermedad celíaca no es la única causa de atrofia de las vellosidades. El diagnóstico se confirma con la respuesta favorable a la dieta.

Estudio genético

Se conoce la implicación del sistema HLA (cromosoma 6). Este sistema está encargado de vigilar que las células del organismo sean propias; está implicado en las enfermedades auto inmunes (lupus, artritis reumatoide, etc…) y en la histocompatibilidad para realizar transplantes. No se trata de un gen que si está mutado hay intolerancia y si está normal no.

De un modo simplificado, el HLA presenta innumerables variaciones (al igual que cada persona tiene una cara diferente, se podría decir que cada persona tiene un HLA diferente), pero hay una serie de estas variaciones del HLA que predisponen a padecer cierta enfermedad. Así, el HLA DQ2 se presenta en 95% de los celíacos, lo cual no implica que tener el HLA DQ2 signifique desarrollar la celiaquía (de hecho los celíacos son sólo un 2-5% de los portadores del HLA DQ2). Cerca del 5% restante de celíacos presentan HLA DQ8.

La forma de conocer el HLA es tan sencillo como obtener un análisis de sangre. Conocerlo puede ayudar para contrastar los HLA de los familiares de primer grado (padres, hermanos, hijos), especialmente, para conocer si hay más miembros susceptibles de desarrollar la intolerancia. Esto sólo ocurre en un 10% de los casos.

Datos básicos

Se puede presentar en cualquier etapa de la vida, y aunque se suele diagnosticar en la infancia, en países desarrollados se diagnostica cada vez más en adultos.

Para que se declare la enfermedad es preciso que exista una predisposición genética y un disparador. En el caso de las mujeres el disparador puede ser el primer parto y en los hombres cualquier intervención quirúrgica abdominal.

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Es una enfermedad de origen genético no hereditaria.

Se denomina enfermedad celíaca cuando la persona que padece la intolerancia presenta los síntomas tras su mejoría con la dieta, se habla de condición celíaca.

Debido a los cambios en la estructura y función de la mucosa del intestino delgado, el organismo pierde la capacidad de digerir y absorber los nutrientes de la comida.

La principal causa de este trastorno es una reacción inmunológica mediada por células, hacia los componentes del gluten, sin ser una alergia típica mediada por inmunoglobulinas IgE. Las dianas de la respuesta inmunológica son las gliadinas.

La mayoría de los pacientes mejoran de sus síntomas cuando ingieren una dieta sin gluten, pero algunos pacientes sufren de una celiaquía refractaria, que es debida en muchos casos a una gran sensibilidad al gluten, incluso cuando éste se encuentra en cantidades muy pequeñas en la dieta. En la elaboración industrial de muchos alimentos se añade gluten como espesante o gelificante que puede ocasionar síntomas a los pacientes que padecen esta enfermedad.

Manifestaciones clínicas:

Las manifestaciones clínicas de la enfermedad celiaca varían mucho con la edad. Los lactantes y los niños pequeños generalmente presentan diarrea, distensión abdominal y retardo del crecimiento. Sin embargo, también son comunes los vómitos, la irritabilidad, la anorexia y aún la constipación. Los niños mayores y adolescentes suelen presentar manifestaciones extraintestinales, como la talla baja, síntomas neurológicos o anemia.

Las mujeres sufren la enfermedad dos a tres veces más que los hombres, por razones que se desconocen. En general, la prevalencia de enfermedades autoinmunes es mayor en las mujeres que en los hombres, y la aparición de ferropenia y osteoporosis, más comunes en las mujeres, deben motivar el estudio de la enfermedad celíaca. La predominancia de la enfermedad en las mujeres disminuye algo después de los 65 años. La presentación clásica en los adultos es la diarrea, la cual puede estar acompañada por dolor o malestar abdominal. Sin embargo, la diarrea ha sido el síntoma de presentación principal en menos del 50 % de los casos en la última década.

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Las presentaciones silentes en los adultos incluyen la anemia ferropénica, la osteoporosis y el diagnostico ocasional durante una endoscopia indicada por otras razones. Las presentaciones menos comunes son el dolor abdominal, la pérdida de peso, la constipación, los síntomas neurológicos, la dermatitis herpetiforme, la hipoproteinemia, la hipocalcemia y la elevación de las enzimas hepáticas. Una gran proporción de pacientes ha recibido previamente el diagnóstico de síndrome del intestino irritable. Los pacientes suelen tener síntomas durante un largo tiempo y han sufrido varias hospitalizaciones y procedimientos quirúrgicos antes del diagnostico de enfermedad celíaca.

Algunos casos son diagnosticados debido a la mayor vigilancia de la enfermedad celíaca en las personas con antecedentes familiares de esa enfermedad y en las personas con síndrome de Down. El síndrome de Turner o la diabetes tipo 2 se asocian con la enfermedad celíaca. Las personas con enfermedad celíaca tienen mayor riesgo de enfermedades inmunológicas, comparadas con la población general.

Signos y síntomas

  • Pérdida de las vellosidades normales del intestino delgado, con la consiguiente disminución de la superficie de absorción de nutrientes.

  • Importante mejoría cuando se retira el gluten de la dieta.

  • Síndrome de mal absorción intestinal debido a la diarrea en el 50% de los pacientes.

  • Carencias nutritivas de hierro, vitamina B12, vitamina D.

  • Aumento del riesgo de desarrollar un linfoma de células T, en los casos no tratados.

  • Dermatitis herpetiforme.

  • Distensión abdominal, esteatorrea y desnutrición.

  • Talla baja (afecta el crecimiento en los niños no tratados)

  • Retardo puberal.

  • Dolor abdominal recurrente.

  • Fatiga habitual.

  • Depresión.

  • Irritabilidad.

  • Trastornos psiquiátricos.

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  • Retardo de monarquía (mujeres).

  • Infertilidad.

  • Aborto repetido.

  • Osteopenia del adulto (5% de ellas corresponden a enfermedad celíaca)

Además la mala absorción de alimentos puede originar:

  • Anemia: glóbulos rojos escasos o de mala calidad en la sangre. Predomina la anemia de tipo carencial o ferropénica y la megaloblastica por diferencia de vitamina B12.

  • Raquitismo: huesos mal calcificados y que crecen mal por falta de vitamina D. En los adultos se tiene más frecuencia de osteoporosis.

  • Calambres musculares: por falta de calcio.

  • Piernas y cara hinchadas: esto se llama edema y se debe a la falta de proteínas en la sangre.

  • Otros órganos que pueden dañarse son: dientes, páncreas, hígado y tiroides.

El gluten

La enfermedad celíaca es inducida por la ingestión de gluten, contenido en el trigo, la cebada y el centeno. La proteína del gluten es rica en glutamina y prolina y es mal digerida por el tracto gastrointestinal superior de los seres humanos. El término “gluten” se refiere el componente proteico entero del trigo; la gliadina es la fracción del gluten soluble en alcohol que contiene la mayor parte de los componentes tóxicos. Las moléculas no digeridas de la gliadina, como un péptido de la fracción agliadina compuesto por 33 aminoácidos, son resistentes a la degradación por las proteasas gástricas, pancreáticas y del borde en cepillo de la membrana intestinal; por lo tanto, permanecen en la luz intestinal luego de la digestión del gluten. Estos péptidos pasan a través de la barrera epitelial del intestino, posiblemente durante las infecciones intestinales o cuando existe un aumento de la permeabilidad intestinal, e interactúan en la lámina propia con células presentadoras de antígenos.

La importancia de la presencia del gluten en los alimentos (especialmente en el pan) radica en que la gliadina y la glutenina (otra de las proteínas del trigo) poseen propiedades elásticas y de esponjamiento, produciendo entonces una masa liviana y esponjosa muy valorada en la industria panadera.

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La dieta sin gluten

Una vez diagnosticada la intolerancia celíaca, el único tratamiento existente consiste en mantener una dieta estricta sin gluten y de por vida.

No debe iniciarse una dieta sin gluten sin haber realizado previamente una biopsia intestinal que lo justifique, por la alteración de la mucosa. La prescripción de esa dieta, sólo porque hay sospecha de intolerancia a esta proteína o por el resultado de los anticuerpos específicos elevados, sin haber realizado una biopsia intestinal que lo confirme, es un error que se comete con frecuencia y lo único que se consigue es retrasar o enmascarar el diagnóstico de una posible intolerancia celíaca.

La dieta debe seguirse durante toda la vida. Está demostrado que el consumo continuo de pequeñas cantidades de gluten, puede dañar severamente las vellosidades intestinales o provocar otras alteraciones y/o trastornos importantes nada deseables, incluso en ausencia de síntomas. La dieta sin gluten permite la recuperación vellositaria, así como la desaparición de los síntomas.

La dieta sin gluten debe basarse, fundamentalmente, en alimentos naturales y frescos que no contienen gluten: leche, carnes, pescados, huevos, frutas, verduras, legumbres y los cereales que no tienen gluten: maíz, arroz, mijo y sorgo, combinándolos entre sí de forma variada y equilibrada.

Se eliminará de la dieta cualquier producto que lleve como ingrediente trigo, cebada, centeno, triticale (híbrido de trigo y centeno) o avena. Para la correcta adquisición de productos sin gluten, la FACE (Federación de Asociaciones de Celíacos de España) distribuye unas listas entre sus socios con aquellos alimentos que se pueden consumir sin peligro alguno aun siendo manufacturados. Se debe evitar el consuma de productos manufacturados que no esté dentro de estas listas. Como norma general, deben eliminarse de la dieta los productos a granel, elaborados artesanalmente o los que no estén etiquetados, donde no se pueda comprobar el listado de ingredientes. Los celíacos tienen muy restringida la elección de alimentos en su dieta habitual debido al uso frecuente de la harina de trigo, almidones y del propio gluten, en la elaboración de productos de consumo general. Los celíacos se ven obligados a evitar, aproximadamente, el 70% de los alimentos comercializados existentes de la Unión Europea.

Algunos productos etiquetados “sin gluten” o “aptos para dietas sin gluten” o que llevan el símbolo internacional “sin gluten” (espiga barrada), a menudo contienen trazas de gluten y en ocasiones sobrepasan todos los límites establecidos.

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La ingesta continua de este tipo de productos puede resultar perjudicial para el celíaco porque, pues como ya se ha señalado, el hecho de tomar gluten y no manifestar síntomas no quiere decir que sea tolerado. Por esta misma razón, aun conteniendo el producto esa marca, no se debe consumir si no está nombrando en las listas de las Asociaciones de Celíacos.

Se ha de tener precaución con la manipulación de los alimentos con el fin de evitar la contaminación de los mismos. Se evitará freír alimentos sin gluten en aceites donde previamente se hayan frito productos con gluten. En aquellas casas en las que hay un celíaco, se recomienda eliminar las harinas y el pan rallado de trigo y utilizar en su lugar harinas y pan rallado son gluten o copos de puré de patata para rebozar, empanar o espesar salsas. De esta forma, casi todos los alimentos que se preparen los puede tomar toda la familia, incluido el celíaco. Se debe tener precaución con harinas de maíz, arroz, etc. de venta en panaderías o supermercados sin certificar la ausencia de gluten. Pueden estar contaminas si su moliendas si su molienda se ha realizado en molinos donde también se muelen otros cereales que contienen gluten. Los excipientes de algunos medicamentos contienen gluten. Un mismo fabricante puede emplear, según las distintas normativas de los países, distintos ingredientes para un producto que se comercializa bajo la misma marca comercial.

Finalmente, y como norma general, si se sospecha que un producto puede contener gluten, no debe consumirse.

La dieta sin gluten y la avena

Aunque la avena propiamente dicha no tiene gluten, muchos celíacos se enferman cuando consumen avena. Se cree que el motivo es que muchas veces la avena se procesa en maquinarias que también son usadas para el trigo, la cebada y el centeno.

Muchos celíacos son tan sensibles al gluten que los vestigios de estas maquinarias los enferman. Por lo tanto, para una dieta sin gluten, se debe evitar la avena.

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Tratamiento

El tratamiento nutricional, el único aceptado para la enfermedad celíaca, comprende la eliminación de por vida del trigo, la cebada y el centeno de la dieta. Los estudios clínicos indican que la avena es tolerada por la mayoría de los pacientes y puede mejorar la composición nutricional de la dieta y la calidad de vida general. Sin embargo, no todos recomiendan la avena debido a que durante el crecimiento, el transporte y la molienda se contamina con granos que contienen gluten. Aunque el trigo, la cebada y el centeno deben ser evitados, existen otros granos que pueden servir como sustitutos como así otras fuentes de almidón que pueden convertirse en harinas para elaborar los alimentos. Debido a que las féculas sustitutas no están fortificadas con vitaminas B, puede haber deficiencias vitamínicas, las cuales son detectadas en los pacientes que siguen la dieta desde hace más de 10 años. Por lo tanto, se aconseja la suplementación vitamínica. Las carnes, los productos lácteos como así las frutas y los vegetales son naturalmente libres de gluten y ayudan a hacer una dieta más nutritiva y variada.

Luego de establecido el diagnóstico de enfermedad celíaca, se deben evaluar las deficiencias de vitaminas y minerales del paciente (ácido fólico, vitamina B12, vitaminas solubles en grasa, hierro y calcio), las que deben ser tratadas. En todos los pacientes con enfermedad celíaca es necesario investigar la osteoporosis, cuya prevalencia es elevada en esta población. En el equipo de salud, es imprescindible una dietista experimentada que monitoree el estado nutricional de los pacientes y el cumplimiento de la dieta. En los niños, las evaluaciones incluyen el control del crecimiento y el desarrollo.

Comúnmente, la eliminación del gluten induce la mejoría clínica en días o semanas, aunque la recuperación histológica lleva meses u aún años, en especial en los adultos. En casos raros, los niños toleran la reintroducción de una dieta normal después de un período prolongado de respuesta clínica e histológica.

Una alternativa de la dieta tan rigurosa que ha ganado bastante interés es el uso de enzimas recombinantes que digieren las fracciones tóxicas de la gliadina en el estómago o el intestino delgado. Lo más probable es que las terapias que interfieren con la respuesta inmunológica-por ejemplo, mediante el bloqueo de la unión de la gliadina desaminada a HLA-DQ2 o HLA-DQ8 o por el bloqueo de la acción de la transglutaminasa tisular-carezcan de efectos secundarios.

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Evaluación de los casos con poca respuesta al tratamiento

Si la dieta libre de gluten no induce una mejoría clínica o histológica del 7 al 30%, el paciente merece una evaluación sistemática. El primer paso es volver a evaluar el diagnóstico inicial, dado que la atrofia de las vellosidades con hiperplasia de las criptas no es exclusiva de la enfermedad celíaca.

El segundo paso es pesquisar la falta de cumplimiento de la dieta, la principal causa de enfermedad celíaca que no responde al tratamiento. Se requiere un dietista experimentado para evaluar el grado de adherencia y las posibles razones de la falta de cumplimiento. Los pacientes más cumplidores son los que tienen el diagnóstico desde la niñez y los que presentan síntomas graves.

Adenocarcinoma del intestino delgado

Los pacientes con enfermedad celíaca tienen el doble de riesgo de cáncer que la población general. Los nuevos estudios demostraron que el riesgo no es tan grande como ha sido considerado. Los cánceres hallados incluyen los linfomas de células T y células B no hadgkin, los cuales pueden ser intestinales o extraintestinales; los adenocarcinomas orofágico y, los cánceres del intestino delgado y colon, del sistema hepatobiliar y el páncreas. Sin embargo, el riesgo de cáncer de mama parece reducido.

El riesgo de adenocarcinoma del intestino Delgado, que en general es un cáncer poco frecuente, está muchas veces aumentado comparado con el riesgo de la población general; aún así, el riesgo general es muy bajo, dada la rareza de su presentación. Estos carcinomas se localizan mayormente en el yeyuno y se desarrollan más siguiendo la secuencia de un adenocarcinoma que como una displasia en la mucosa plana. Pareciera que la endoscopia con video cápsula, la cual permite la visualización de toda la superficie de la mucosa del intestino delgado sería el ideal como estudio de detección de los cánceres, pero hasta el momento no hay trabajos que lo avalen. En la actualidad, ese estudio se usa en los pacientes con enfermedad celíaca complicada por el desarrollo de dolor abdominal o hemorragia oculta.

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Enteropatía asociada al linfoma de células T

Esta enteropatía ocurre en los adultos, con mayor incidencia en la sexta década de la vida y el diagnóstico suele hacerse cuando ya el estado es avanzado. Los síntomas son el malestar, la anorexia, el adelgazamiento, la diarrea, el dolor abdominal y la fiebre sin causa conocida. El desarrollo de linfoma se expresa por la recaída clínica de los síntomas de enfermedad celíaca luego de un período de buena respuesta a la suspensión del gluten. La enteropatía asociada al linfoma de células T suele desarrollarse en el yeyuno pero también se puede hallar en el íleon o en sitios extraintestinales (hígado, cerebro, tórax y hueso) suele ser multifocal. El pronóstico es malo; menos del 20% de los pacientes sobrevive a los 30 meses. El fenotipo de la enteropatía asociada al linfoma de células T coincide con un tumor que deriva de la proliferación clonal de los linfocitos intraepiteliales. La fenotipificación inmunohistiquímica indica que esta lesión es más comúnmente de CD3, CD4-, CD8-, CD30 Y CD103. El tratamiento de este tumor es la quimioterapia, aunque la cirugía puede estar indicada para el tratamiento de tumores localizados. Un trabajo informó sobre el buen resultado del trasplante autólogo de células madre.

Enfermedad celíaca refractaria

Aproximadamente el 5% de los pacientes puede tener una enfermedad celíaca refractaria, caracteriza por la persistencia de los síntomas y la atrofia de las vellosidades a pesar de una dieta estricta sin gluten. Los síntomas más comunes en estos pacientes son la diarrea, la pérdida de peso, la recurrencia de la mala absorción, el dolor abdominal, el sangrando, la anemia y la yeyunitis ulcerosa. Este síndrome también es conocido como sprue refractario. En un principio, el término fue concebido porque no estaba claro si los pacientes con diarrea y atrofia vellosa que no mejoraban con la dieta sin gluten tenían enfermedad celíaca.

La enfermedad celíaca refractaria puede clasificarse como tipo 1, en la cual existe un fenotipo de linfocitos intraepiteliales normal o, tipo 2 en la cual existe la expansión clonal de una población de linfocitos intrasepiteliales aberrantes. La identificación de una población clonal aberrante es sobre todo pronostica, dado que se asocia con un riesgo elevado de yeyunitis ulcerosa y enteropatía asociada al linfoma de células T; el riesgo es elevado que esta condición puede ser descrita como un linfoma de células T críptico.

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La expansión de linfocitos intraepiteliales puede estar provocada por la sobre expresión de interleucina-15 por el epitelio.

En la enfermedad celíaca refractaria de tipo 2 se han visto cambios inmunofenotípicos específicos en los linfocitos intraepiteliales. En la enfermedad celíaca activa, los linfocitos intraepiteliales expresan en su superficie, CD3, CD8, el receptor de células TaB y TCRyo, mientras que los linfocitos entraepiteliales del tipo 2 (clonal) continúan expresando CD3 en el citoplasma pero sin la expresión de superficie de CD8, CD3, TCRaB y TCRyo. En la mayoría de los laboratorios anatomopatológicos clínicos se pueden hacer estudios inmunohistoquímicos para demostrar la presencia de esos marcadores de superficie, en las muestras de biopsia. Esto permite diferenciar la enfermedad celíaca refractaria de tipo 2, en la cual se halla el fenotipo anormal de los linfocitos intraepiteliales (CD3, CD8), del tipo 1 con un fenotipo normal. Los pacientes que no cumplen con la dieta también expresan este fenotipo normal.

El desarrollo de nuevos síntomas (adelgazamiento, dolor abdominal o fiebre) o la recurrencia de la diarrea en pacientes que siguen una dieta de estricta sin gluten obliga a hacer una investigación más profunda, incluyendo la enteroclisis de contraste radiológico con imágenes radiografías o de tomografía computada (las imágenes se realizan después de la infusión de un gran volumen de material de contraste, a menudo 2 litros, en el intestino delgado), endoscopia con video cápsula, tomografía por emisión de positrones, endoscopia alta extendida y laparoscopia.

El tratamiento de la enfermedad celíaca refractaria comprende la dieta y el suplemento de vitaminas y minerales, junto con una dieta estricta sin gluten. En muchos casos, los corticosteroides inducen una mejoría clínica. Los inmunosupresores pueden ser beneficiosos pero deben ser utilizados con precaución, dado que promueven en desarrollo de linfomas.

Respuestas inmunológicas de la mucosa

En los pacientes con enfermedad celíaca, las respuestas inmunológicas a las fracciones de la gliadina promueven una reacción inflamatoria, principalmente en el intestino delgado superior, caracterizada por la infiltración de la lámina propia y el epitelio con células inflamatorias crónicas y atrofia de las vellosidades. Esta respuesta está mediada tanto por sistema inmunológico innato como adaptativo.

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La respuesta adaptativa está mediada por células T CD4 reactivas a la gliadina en lámina propia, las cuales reconocen a los péptidos de la gliadina, uniéndose a las moléculas DQ2 o DQ8 del HLA clase II de las células presentadores de antígenos. Luego, las células T producen citosina proinflamatorias, en particular el interferón-g. La transglutaminasa tisular es una enzima intestinal que desamida los péptidos de la gliadina, aumentando su poder inmunológico. A partir de allí, si inicia una cascada inflamatoria que libera metaloproteasas y otros mediadores que dañan los tejidos e inducen la hiperplasia de las criptas y la lesión de las vellosidades. Los péptidos de la gliadina también activan una respuesta inmunológica innata en el epitelio intestinal que se caracteriza por el aumento de la expresión de interleucina-15 por los entericitos, provocando la activación de los linfocitos intraepiteliales, los que expresan el receptor NK-G2D activado, un marcador de las células “killer” naturales. Las células activadas se tornan citotóxicas y eliminan a los entericitos con la expresión superficial de la cadena A del complejo de HLA clase I (MIC-A), un antígeno de la superficie celular, inducido por el estrés, como el interferón. El mecanismo de la interacción entre los procesos en el epitelio y la lámina propia no se conoce.

Factores ambientales

Los estudios epidemiológicos han comprobado que los factores ambientales representan un papel importante en el desarrollo de la enfermedad celíaca, como el efecto protector de la lactancia materna y la introducción del gluten en relación con el destete. La administración inicial de gluten antes de los 4 meses de edad se asocia con mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, y la introducción del gluten luego de los 7 meses se asocia con un riesgo menor. Sin embargo, la superposición de la introducción del gluten con la lactancia materna puede ser un factor protector importante para disminuir al mínimo el riesgo de enfermedad celíaca. El desarrollo de ciertas infecciones gastrointestinales, como la infección por rota virus, también aumenta el riesgo de enfermedad celíaca en la infancia. Por otra parte, el estudio de los factores ambientales podría facilitar el desarrollo de estrategias para la prevención primaria de la enfermedad celíaca.

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La importancia del etiquetado

Es urgente que las legislaciones de los diferentes países obliguen a los industriales a certificar con claridad la ausencia de gluten en sus productos, dado que muchos de ellos no informan claramente a sus consumidores sobre cada uno de los ingredientes en sus productos. En algunos países desarrollados y otros en vías de desarrollo, se ha elaborado un símbolo universal de “producto sin gluten”, representado por una espiga de trigo encapsulado en un círculo con una barra por delante.

Sin embargo, aún falta mucho para que la totalidad de los productos puedan ser debidamente certificados, dado que por un fenómeno conocido como la contaminación cruzada, los alimentos pueden contener gluten incluso cuando este no haya sido colocado a propósito en la receta, debido a que en muchos procesos industriales se elaboran distintos productos en una misma máquina. Por ejemplo, si en una máquina para hacer pan con gluten y luego se intenta hacer otro sin gluten, lo más probable es que el segundo no resulte libre de gluten, ya que quedan trazas (por su carácter pegajoso) en la máquina.

Etiología

La causa de la intolerancia celíaca es desconocida, pero probablemente sea debida a:

  • Susceptibilidad genética a la intolerancia, sin embargo no existe una concordancia en el 100% de los gemelos.

  • Agentes ambientales, probablemente infecciones virales u otra infección.

  • Asociación con otras enfermedades autoinmunes que también son producidas por la combinación de susceptibilidad genética e infecciones.

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Enfermedades asociadas

Las siguientes enfermedades han sido descritas como posibles asociadas a la condición celíaca: diabetes mellitas Tipo 1, dermatitis herpetiforme, tiroiditis autoinmune, hipoesplenismo, deficiencia de Ig A, gastritis atrófica, síndrome de Down, epilepsia, ataxia, neuropatía periférica, hepatitis autoinmune, cirrosis biliar primaria, alopecia areata, colitis colágena, trombosis venosa. Así mismo las personas celíacas tienen más probabilidades de sufrir linfomas y cáncer de esófago sobre todo si se incumple la dieta libre de gluten.

Trastornos de comportamiento

Un niño celíaco sin tratar puede presentar apatía (desinterés o decaimiento) con irritabilidad y llanto fácil. Esto sin embargo puede desaparecer una vez iniciado el régimen sin gluten.

Además, pacientes celíacos que han estado en contacto con gluten han manifestado estados de tensión, irritabilidad, depresión, e incluso, pérdida de la concentración en cantidades mínimas, afectando su desempeño en la vida diaria. Si se descubre la intolerancia celíaca siendo ya adulto y el celíaco no apoya adecuadamente su tratamiento dietético con una disciplina psicológica y reemplazando aquellas masas apetecibles, se puede generar una frustración muy grande en el paciente, sobre todo en quienes no tenían restricciones en su dieta anteriormente y también en aquellos que no se han informado suficiente sobre las consecuencias de la ingesta de gluten, también suele haber casos en que el enfermo llega a perder la fertilidad y así negándose la posibilidad de tener hijos.

Características de la dieta sin gluten:

Cereales que deben evitarse: trigo (variedades escandia, kamut, semolina, triticale), centeno, cebada, (incluyendo la malta).

Cereales seguros, (sin gluten): arroz, amaranto, trigo sarraceno, maíz, mijo, quinoa, sorgo Hum (húmedo), teff (un cereal de Etiopía).

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Fuentes de almidones libres de gluten que pueden usarse como harinas alternativas:

Cereales: amaranto, trigo sarraceno, maíz (polenta), mijo, quinoa, sorgo, teff, arroz (blanco, marrón, arroz salvaje, regular o basmanti, jazmín), montina (hierva de arroz India).

Tubérculos: arruruz (N. del T: fécula de la raíz de plantas o tubérculos tropicales), jícama (N. del T: tubérculo común en Cuba), malanga, papas, tapioca, mandioca, yuca)

Legumbres: garbanzo, lentejas, porotos, porotos navales, arvejas, maníes, semilla de soja.

Frutas secas: almendras, nueces, castañas, avellanas, semillas de anacardos: girasol, lino, calabaza.

Encuestas realizadas a 50 personas con la enfermedad Celíaca

  • ¿Tiene algún familiar que la padezca a la enfermedad?

  • ¿Antes de padecer la enfermedad tenia conocimientos de la misma?

  • ¿Se siente diferente a las demás personas?

  • ¿Sigue el tratamiento correspondiente?

  • ¿Le cuesta conseguir los alimentos necesarios para realizar el tratamiento?

  • ¿Le cuesta seguir el tratamiento?

  • ¿Recibe ayuda de alguna organización?

  • Conclusión: La mayoría de las personas encuestadas no tenia conocimientos de esta enfermedad, recién tuvieron información de la misma al momento de ser diagnosticada. No se sienten diferentes a los demás, y tienen mucha responsabilidad a la hora de hacer el tratamiento correspondiente.

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    Entrevista

    Apellido: Ledesma

    Nombre: Maria Constanza

    Profesión: Licenciada en nutrición

    ¿Qué tipo de pruebas se realizan para diagnosticar la enfermedad?

    Los tipos de pruebas que se realizan son comúnmente bioquímicas realizadas en laboratorios. En la prueba se solicita anticuerpos, antigliadina, antiendomisio, antitranglutaminasa y antirreticulina.

    Generalmente son de tipo IGA e IGG. Una vez que dan positivos estos tipos de análisis, para confirmar la enfermedad se realiza una biopsia intestinal (del intestino delgado) por medio de una endoscopia.

    En la antigüedad se solicitaba una prueba llamada esteatorrea donde se le solicitaba al paciente que recolectara la materia fecal, y a esta se experimentaba y se media la perdida de grasas en la materia fecal y con esto podía decirse se padecía o no la enfermedad.

    ¿Cómo podemos detectar si padecemos la enfemedad?

    Existen dos clases de pacientes los cuales son:

    Asintomaticos (no poseen ningún síntoma) y los que padecen los síntomas.

    ¿Existe algún síntoma evidente para el que la padece?

    Los síntomas específicos son:

    • Diarrea con esteatorrea (perdida de grasa fecal, voluminosa y mal oliente que flotan en el agua)

    • Dolor y distensión abdominal.

    • Perdida de peso.

    • Anemia refractaria al tratamiento medicamentoso.

    • En los niños además hay disminución y retardo en el crecimiento.

    • En las mujeres puede sospecharse por abortos espontáneos.

    ¿Por qué en algunas zonas hay tantos celíacos?

    Suelen producirse en las zonas desfavorecidas urbanas o peri urbanas donde viven personas de bajos recursos económicos con bajo nivel cultural y que por desconocimiento realizan la introducción, se entiende a una mayor predisposición de padecer la enfermedad.

    ¿Por qué se dice que las personas de piel oscura no padecen la enfermedad? ¿Tienen algún gen distinto?

    Generalmente se da en personas de raza blanca y en las mujeres. Todavía no se detecto o encontró ningun tipo de gen diferente.

    ¿Existe alguna relación entre la diabetes y la celíaquia?

    La diabetes y la celíaquia son enfermedades asociadas lo cual no significa que una persona enferma de diabetes padezca celíaquia. Pero para ser descartada cualquier tipo de dudas deben realizarse las pruebas diagnosticadas.

    ¿Qué posibilidades tiene una madre celíaca de que sus hijos/as desarrollen la enfermedad?

    La celíaquia no es una enfermedad hereditaria. La cual no quiere decir que si una madre es celíaca, su hijo puede padecer también la enfermedad, ya que todo depende de los genes, ya que es una predisposición genética por este motivo la madre debe cuidar la dieta del niño y evitar la ingestión temprana de gluten, cebada, centeno, avena entre otras cosas las cuales tienden a producir ka intolerancia en el intestino.

    ¿Si el enfermo no cumple con el tratamiento libre de gluten en forma ocasional (una vez al mes) corre algún riesgo?

    El celíaco que no cumple con el tratamiento al comer alimentos no permitidos no corre riesgos graves, los cuales pueden o no experimentar síntomas típicos de la enfermedad. En el caso de que el enfermo no cumpla con su tratamiento corre riesgo de padecer cáncer de esófago, estomago, intestino delgado y grueso, y de desarrollar una crisis celíaca.

    Es importante destacar que no importa la cantidad, ni la frecuencia con la cual el celíaco tenga algún desorden alimenticio en el cual introduzca a su organismo alimentos que no debería consumir ya que con esta acción esta dañando todo el tratamiento que realizo para que las micro vellosidades de su intestino vuelvan a regenerarse. Como ya dije es mucho peor que el celíaco abandone definitivamente la dieta o el tratamiento a que cometa una “infracción” muy rara vez.

    Índice

    Planteo del problema………………………………………1

    Objetivos

    Hipótesis

    Marco teórico…………………………………………..2

    Pruebas serologicas………………………………………...3

    Biopsia e histología………………………………………...4

    Estudio genético…………………………………………....5

    Datos básicos……………………………………………....6

    Manifestaciones clínicas…………………………………...7

    Signos y síntomas………………………………………….8

    El gluten……………………………………………………9

    La dieta sin gluten…………………………………………10

    La dieta sin gluten y la avena……………………………...11

    Tratamiento………………………………………………...12

    Evaluación de los casos con poca respuesta……………….13

    Adenocarcioma del intestino delgado

    Enteropatia asociada al linfoma de célula T…………….....14

    Enfermedad celiaca refractaria

    Respuestas inmunológicas de la mucosa………………..…15

    Factores ambientales…………………………………..…...16

    La importancia del etiquetado ……………………………..17

    Etiología

    Enfermedades asociadas…………………………………...18

    Trastornos del comportamiento

    Características de la dieta sin gluten

    Encuestas realizadas……………………………………….19

    Entrevista

    Apellido: Moreno

    Nombre: Silvia I.

    ¿Cómo supo que padecía la enfermedad?

    Me entere porque a mi hija le detectaron la enfermedad y para mayor seguridad toda mi familia se hizo los estudios para saber quien más la tenia esta enfermedad y me detectaron que yo la padecía.

    ¿Cuál fue su reacción al enterarse?

    No tuve ninguna reacción por que ya la tenia la enfermedad mi hija pero si no supe que hacer cuando le detectaron a mi hija la enfermedad por que tenia ningún conocimiento

    ¿Cuales fueron los síntomas que tuvo durante la enfermedad?

    Tuve muchos síntomas, cuando era chica tuve vomito, diarrea, a parte de eso empecé a quedarme o a retroceder en el crecimiento; por ejemplo me empecé a dar cuenta que en la fila de la escuela al comienzo me formaba atrás, pero al tiempo me empecé a formar en los primeros lugares de la fila, era que no crecía por la enfermedad.

    ¿Poseía algún conocimiento sobre la enfermedad antes de padecerla?

    No había escuchado sobre la enfermedad hasta que le diagnosticaron a mi hija y después a mí.

    ¿Realiza el tratamiento correspondiente?

    Si, estrictamente y empezaron las mejorías en el cabello, uñas y en el aumento de peso.

    ¿Se siente diferente a las demás personas? ¿Por qué?

    No me siento diferente a los demás, porque no es una enfermedad que tengo que salir con una silla de ruedas, puedo compartir y hacer las mismas actividades que los demás ya que no es una enfermedad contagiosa. En lo único q m diferencio es en la comida.

    ¿Recibe ayuda del gobierno? ¿Siente que el mismo se interesa por la celiaquia?

    No, el gobierno solo ayuda a aquellas personas que no posean una obra social o que no tienen un sueldo seguro. En mi caso tengo obra social pero lo mismo no me cubre en el caso de que me enferme.

    El gobierno no se interesa porque no realiza un centro de atención para los que padecen esta enfermedad y en los lugares donde proporcionan los módulos alimentarios no son lugares apropiados para la entrega.

    Conclusión del trabajo

    Rechazamos la hipótesis porque comprobamos por medios de información y de entrevistas que esta enfermedad no es hereditaria pero si existe una predisposición genética. Esto quiere decir que si algunos de sus padres poseen la enfermedad su hijo tiene un porcentaje elevado para que se desarrolle la enfermedad. Esta se puede presentar en cualquier etapa de la vida. No existe un tratamiento con fármacos, la única forma de tratar la enfermedad es haciendo una dieta estricta libre de gluten.

    Agradecimientos: le agradecemos a las personas que nos dieron su tiempo aportando información sobre esta enfermedad.

    Silvia Moreno, Presidenta de la Fundación Acela.

    Maria Constanza Ledesma, Nutricionista.

    A las personas encuestadas.

    Y por ultimo le agradecemos a las profesoras: Nora García y Susana Ocaranza por orientarnos durante todo el año.

    Muchas Gracias!!!

    Bibliografía consultada

    www.infoceliaquia.org

    www.google.com

    www.wikipedia

    www.intramed

    www.celiaco.org.ar

    www.nutrar.com

    Libro de medicina: Nelson Tratado de pediatría 17 edición. Celiaquia 791, 1256, 1258F, 1264-1266, 1264T