Biología y anatomía humana

Citología. Teoría celular. Reproducción sexual y axesual. Organismos vertebrados e invertebrados. Gregor Mendel. Cuadro de Punnett. Anomalías cromosómicas. Sistema circulatorio, digestivo, endocrino, excretor, inmunológico, nervioso y reproductor

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Definición de Biología

La rama de la ciencia que estudia a los seres vivos, sus características y comportamientos, los mecanismos para la supervivencia de los individuos y especies y sus interacciones entre sí y con el medio ambiente.

Diferencia entre un Ser Vivo y un Ser Muerto

Un ser vivo, también llamado organismo es un conjunto de átomos y moléculas que forman una estructura material muy organizada y compleja, en la que intervienen sistemas de comunicación molecular, que se relaciona con el medio ambiente con un intercambio de materia y energía de una forma ordenada y que desempeña las funciones básicas de la vida que son la nutrición, la relación y la reproducción, de tal manera que los seres vivos actúan y funcionan por sí mismos sin perder su nivel estructural. Los seres vivos se caracterizan por llevar a cabo las funciones vitales: auto conservación (obtienen materia y energía del medio y lo transforman en sustancias complejas para su vida y crecimiento mediante el metabolismo); autorregulación (control del ser vivo sobre todas sus funciones, regulando el metabolismo y detectando los cambios en el medio externo que afectan a su equilibrio interno) y auto reproducción (permiten la perpetuación de la especie).

Un ser muerto es la transformación del organismo vivo en un cadáver o bien a través del tiempo con ciertas condiciones ambientales y naturales se puede convertir en lo que conocemos como fósil. Es un organismo que carece de vida y todo lo que regularmente hace un organismo vivo. Este puede servir de alimento tanto a otros organismos vivos como a la naturaleza. Así que al saber lo que significa cada uno podemos notar que la diferencia es total, uno es todo lo opuesto del otro.

La Célula

La célula es una unidad mínima de un organismo capaz de actuar de manera autónoma. Es un cuerpo con volumen que transforma energía y es capaz de transferir información.

Todos los organismos vivos están formados por células, y en general se acepta que ningún organismo es un ser vivo si no consta al menos de una célula. Algunos organismos microscópicos, como bacterias y protozoos, son células únicas, mientras que los animales y plantas están formados por muchos millones de células organizadas en tejidos y órganos. Aunque los virus y los extractos acelulares realizan muchas de las funciones propias de la célula viva, carecen de vida independiente, capacidad de crecimiento y reproducción propios de las células y, por tanto, no se consideran seres vivos. La biología estudia las células en función de su constitución molecular y la forma en que cooperan entre sí para constituir organismos muy complejos, como el ser humano. Hay células de formas y tamaños muy variados. La forma depende de su envoltura externa (membrana fundamental), que esta en todas las células. Si la membrana fundamental es gruesa, la célula tiene una forma definitiva y si no, no.

Partes de la Célula

'Biología y anatomía humana'

Aparato de Golgi-Se determinó como una estructura siempre presente, pero no del mismo tamaño o con la misma posición. Algunas células tienen muy poco y otras mucho. Es originario de la membrana. Contiene secreciones especiales de los tejidos glandulares. Cuando una glándula es no secretada, la presencia del aparato de Golgi, es casi nula (y al revés). Se relaciona con la defensa.

Centríolos-Una estructura grande que solo existe en células animales. Esta posicionada en cualquier punto alrededor del núcleo (se regula por él) y a veces hay mas de uno (generalmente dos). Es como una bolita muy resaltada cerca del núcleo.

Citoplasma-cuerpo de la célula. Todo el contenido celular, salvo el núcleo, rica en agua. La solución acuosa concentrada en la que están suspendidos los orgánulos se llama citosol. Es un gel de base acuosa que contiene gran cantidad de moléculas grandes y pequeñas, y en la mayor parte de las células es, con diferencia, el compartimiento más voluminoso (en las bacterias es el único compartimiento intracelular). En el citosol se producen muchas de las funciones más importantes de mantenimiento celular.

Cloroplastos-se encuentran solo en células vegetales y de algas (no en las células de los animales y los hongos), realizan la fotosíntesis y tienen procede de la membrana. Su forma y tamaño son variables a veces son redondeadas o cilíndricos. Están separados del contenido celular y su tamaño varía pero son grandes y evidentes. Son muy refringentes (la luz pasa diferente) y su color verde propio es el que da color a la planta.

Fibras Intermedias-están constituidas por proteínas fibrosas y la célula no puede desarmarlas con facilidad una vez que se han formado. Estas poseen una estructura con forma de soga. Los filamentos intermedios son cerca de 10 nm en diámetro y proveen fuerza de tensión a la célula. 

Lisosomas-Organelos redondeados presentes en casi todas las células. Son originarios de la membrana. No tienen estructura específica, dependen de su contenido. Son capaces de romper estructuras químicas (lisas). Defienden a la célula destruyen partículas extrañas y la ayudan a realizar procesos digestivos. Son pequeños orgánulos de forma irregular que contienen reservas de enzimas necesarias para la digestión celular de numerosas moléculas indeseables.

Membrana Fundamental-La envoltura externa que contiene a todo. Es una estructura viva que se pensaba que no todas las células las tenían por su delgadez, pero existe en todas las células de diferente grosor. Tiene diversos grados de elasticidad, consecuencia de la forma. Sus funciones son contener, dar forma, proteger y reaccionar a la célula. Al descubrirse sus funciones se descubrió que al retirarla de la célula, esta muere, por lo que sus funciones son vitales. La membrana delimita el territorio de la célula y controla el contenido químico de la célula. Es de gran importancia para los organismos, ya que a su través se transmiten mensajes que permiten a las células realizar numerosas funciones, como el intercambio de materia entre el interior de la célula y su ambiente externo.

Microfilamentos-Los microfilamentos  son finas fibras de proteínas. Están compuestos predominantemente de un tipo de proteína llamada actina, la cual es la proteína celular más abundante. La asociación de los microfilamentos con la proteína miosina es la responsable por la contracción muscular. Los microfilamentos también pueden llevar a cabo movimientos celulares, incluyendo desplazamiento, contracción y citocinesis.

Microtubulos-Los microtubulos son tubos cilíndricos. Están compuestos de sub unidades de la proteína tubulina, estas sub unidades se llaman alfa y beta. Los microtubulos actúan como un andamio para determinar la forma celular, y proveen un conjunto de pistas para que se muevan las organelas y vesículas. Los microtubulos también forman las fibras del huso para separar los cromosomas durante la mitosis.

Mitocondrías-Su función más importante es llevar a cabo el proceso de respiración. Tiene forma alargada u oval de varias micras de longitud y está envuelta por dos membranas distintas, una externa y otra interna, Las mitocondrias son los orgánulos productores de energía. La célula necesita energía para crecer y multiplicarse, y las mitocondrias aportan casi toda esta energía.

Núcleo-Estructura muy importante de la célula. Suelen ser 1/3 del tamaño de la célula. Dirigen las funciones celulares. Hay varias formas (todas las imaginables). Estrelladas, esféricas, etc. Ninguna célula sobrevive sin núcleo, a excepción las células de la córnea de algunos mamíferos y la floema (vasos conductores de las traqueófitas). Generalmente es céntrico (en el centro de la célula), pero también hay en otros puntos. El núcleo dirige las actividades de la célula.

Partes del núcleo:

            Membrana Nuclear- envoltura externa del núcleo.

Poro-interrupciones en la membrana por los cuales se hace la interacción con el resto de la célula.

Cromatima-esta formado por cromosomas (estructuras individualizadas), que son los que dirigen el funcionamiento celular.

Nucleolos-varios núcleos, constituidos por fibras ej. los cromosomas. Son masas densas y esféricas

Jugo nuclear- una sustancia, mezcla de compuestos donde hay azúcares, proteínas enzimáticas y lípidos.

Protoplasma- materia viva que contiene a los organelos (Cuerpos individualizados con funciones específicas). Los organelos son a la célula como los órganos al cuerpo y forman la materia de la célula. El protoplasma esta estructurado de 2 maneras: abióticos (partes del protoplasma no vivas) y bióticos (materia viva). Tienen transformaciones de energía.

Retículo Endoplásmico-Se formó a partir de la membrana fundamental y está por todo el interior celular, constituye un sistema de cavidades limitadas por membrana (cisternas).

a) Retículo Endoplásmico Rugoso- aparece en muchas células como un conjunto de cisternas apiladas en paralelo y en otras ocasiones las cisternas aparecen más dispersas. Tiene unos sáculos más redondeados que el retículo Endoplásmico liso. Está conectado a la envoltura nuclear.

b) Retículo Endoplásmico Liso-no tiene ribosomas y participa en el transporte celular entre otras funciones.

Ribosomas- Partículas de forma redondeadas presentes en la mayoría de las células y que siempre están muy cercanas al retículo endoplásmico.

Vacuolas- Espacios dentro de la célula. En los tejidos vegetales duran toda la vida de la célula y son almacenes de esencias, colores, azúcares, aceites, etc. Por lo general en los animales no persisten. Son digestivas, cuando en una célula joven animal se ven vacuolas que no digestionan, puede estar enferma. El conjunto de vacuolas vegetales se llaman vacuoma (no puede existir en la animal).

La Teoría Celular

En 1838, los alemanes Mathias Schleiden (Botánico) y Theodor Schwan (Zoólogo) consiguieron relacionar todas las observaciones anteriores a su época (desde 1665) hasta entonces y, elaboraron una teoría celular acerca de la constitución de los seres vivos. Esta teoría se puede resumir diciendo que:

  • Todas las formas de vida nacen y están constituidos de una o más células.

  • Las células se producen solamente de células preexistentes.

  • La división celular da origen a la continuidad genética entre células progenitoras y sus descendientes.

  • La célula es la forma de vida más pequeña.

  • La célula es la unidad vital, es decir, la parte más pequeña de un ser vivo con vida propia.

  • Todos los animales y vegetales están constituidos por células.

  • La célula es la unidad básica de estructura y función en un organismo multicelular.

  • La vida del organismo depende del funcionamiento y control de todas sus células.

Diferencia entre Transporte Activo, Difusión y Osmosis.

Para poder conocer la diferencia entre transporte activo, difusión y osmosis tendremos que comenzar por definirlos. Difusión- Es un proceso de sustancias a través de la membrana. Se produce siempre a favor del gradiente, es decir, de donde hay más hacia el medio donde hay menos. Significa que la molécula puede pasar directamente a través de la membrana. La difusión es siempre a favor de un gradiente de concentración. Esto limita la máxima concentración posible en el interior de la célula (o en el exterior si se trata de un producto de desecho). La efectividad de la difusión está limitada por la velocidad de difusión de la molécula.

Transporte activo- En este proceso también actúan proteínas de membrana, pero éstas requieren energía, para transportar las moléculas al otro lado de la membrana. Se produce cuando el transporte se realiza en contra del gradiente electroquímico. Requiere un gasto de energía para transportar la molécula de un lado al otro de la membrana, pero el transporte activo es el único que puede transportar moléculas contra un gradiente de concentración y esta limitado por el número de proteínas transportadoras presentes.

Osmosis- Se define ósmosis como una difusión pasiva, caracterizada por el paso del agua, disolvente, a través de la membrana semipermeable, desde la solución más diluida a la más concentrada. Es el fenómeno que consiste en el paso del solvente de una solución de menor concentración a otra de mayor concentración que las separe una membrana semipermeable, a temperatura constante.

Una vea que ya sabemos lo que quiere decir cada una podríamos resumir que la diferencia entre la difusión, transporte activo y osmosis es que al transportar moléculas dentro y fuera de la célula cuando se hace por difusión la molécula entra sola sin ayuda, cuando es por transporte activo utiliza emergía para transportarla y cuando es por osmosis utiliza agua.

Diferencia entre Reproducción Sexual y Asexual

La reproducción asexual. En la que individuo es el único que se divide en dos o más individuos hijos, cada uno de ellos idénticos al progenitor. El mecanismo puede consistir en la división en trozos o fragmentos (Fragmentación), o germinando un órgano especial llamado espora. En algunos animales la reproducción asexual es el único mecanismo para formar hijos, en otros casos se alterna con la reproducción sexual.

• La reproducción sexual. Caracterizada por la intervención de dos células (dos individuos) especializados y de valor sexual diferente (una actúa como hembra, la otra como macho). Las células son llamadas gametos; estos se fusionan entre sí (fertilización), para formar una nueva célula llamada cigote que constituye el nuevo individuo. Los gametos poseen como sabemos, n cromosomas (haploides) y el cigoto tienen 2n cromosomas (diploide). Los gametos se originan en grupos celulares especiales de las gónadas, ovario y testículo (hembras y machos, respectivamente), para animales. En plantas será ovario y estambres.

Así que podemos decir que la diferencia entre la reproducción sexual y asexual se basa principalmente en que en al reproducción sexual actúan para la fertilización dos células (macho y hembra respectivamente) y para la reproducción asexual no, sino que es un mismo individuo que se divide, reproduciéndose así solo.

La Importancia del Crecimiento y la Reproducción

El crecimiento humano es el proceso mediante el cual los seres humanos aumentan su tamaño y se desarrollan hasta alcanzar la forma y la fisiología propias de su estado de madurez, tanto el aumento de tamaño como la maduración dependen de que exista un aporte adecuado de sustancias nutritivas y de vitaminas, y de que se produzcan las distintas hormonas necesarias.

Por otro lado, la reproducción es el proceso por el cual procrean los organismos o células d origen animal y vegetal. Es una de las funciones esenciales de los organismos vivos, tan necesaria para la preservación de las especies como lo es la alimentación para la conservación de cada individuo.

En casi todos los organismos animales la reproducción ocurre durante o después del periodo de crecimiento máximo. En las plantas, que continúan creciendo durante toda su vida, la relación entre crecimiento y reproducción es mas compleja. Los organismos vegetales tienen el crecimiento limitado por sus características hereditarias y por las condiciones del medio en que viven. Si la planta crece en exceso, a causa de unas condiciones ambientales favorables, se estimula el proceso reproductor, produciéndose la dispersión vegetal. Los factores ambientales también influyen la reproducción de los organismos animales, aunque en ellos, los hormonales son más importantes.

Así que podemos decir que el crecimiento y la reproducción están relacionados entre si y que los organismos necesitan crecer para reproducirse y preservar así la especie.

Organismos Vertebrados e Invertebrados

Los organismos vertebrados son aquellos animales cordados que tienen una columna dorsal segmentada en su estado adulto y presentan un cráneo (cubierta ósea o cartilaginosa del encéfalo). En la mayoría de los sistemas de clasificación que gozan de mayor aceptación estos animales se agrupan dentro del subfilo Vertebrados o Craneados (vertebrata). El sufilo incluye a los mamíferos (también a los seres humanos) como por ejemplo el ciervo, aves (gorrión, paloma), reptiles (cocodrilo, lagarto), anfibios (sapo), peces óseos (salmón), peces cartilaginosos (rayas y tiburones) y lampreas y mixinos, que son peces sin mandíbula. Los animales vertebrados tienen una larga historia evolutiva. Los primeros vertebrados bien diferenciados aparecen en los depósitos de los estratos rocosos del ordovícico de la era paleozoica. Recientemente, en noviembre de 1999, se descubrieron fósiles de dos peces con 540 millones años de antigüedad; es decir, son los fósiles de vertebrados más antiguos que se conocen.

Un invertebrado es cualquier animal que carezca de columna vertebral o espina dorsal. Los invertebrados constituyen la gran mayoría del reino Animal, ya que comprenden todas las especies excepto las compuestas por animales vertebrados. Y se dividen en Invertebrados no-artrópodos: Celentéreos (viven en agua dulce como salada por ejemplo el coral, la medusa y las anémonas), Parazoos (no poseen organos ni tejidos, ej. las esponjas), Triblásticos bilaterales acelomados , Triblásticos bilaterales pseudocelomados, Triblásticos bilaterales esquizocelomados (los moluscos como por ejemplo las almejas), Triblásticos bilaterales enterocelomados e invertebrados artrópodos (insectos, como por ejemplo las cucarachas), arácnidos y crustáceos (Ejemplo el cangrejo). El término invertebrado se usa también para describir a unos pocos miembros del filo de los cordados que carecen de espina dorsal. Existe un filo intermedio, los Hemicordados, que comparte algunas características tanto con los invertebrados como con los vertebrados. Entre los invertebrados hay desde animales simples, como esponjas, hasta animales avanzados, como insectos, cefalópodos y moluscos. Los invertebrados fósiles más antiguos se remontan al período precámbrico.

¿Quién fue Gregor Mendel?

(Heizendorf, hoy Hyncice, actual República Checa, 1822 - Brünn, hoy Brno, id., 1884) Biólogo austriaco. En 1843 Johann Gregor Mendel ingresó en el monasterio agustino de Königskloster, donde tomó el nombre de Gregor y fue ordenado sacerdote en 1847. Residió en la abadía de Santo Tomás (Brünn) y, para poder seguir la carrera docente, fue enviado a Viena, donde se doctoró en matemáticas y ciencias (1851).

En 1854 Mendel se convirtió en profesor suplente de la Real Escuela de Brünn, y en 1868 fue nombrado abad del monasterio, a raíz de lo cual abandonó de forma definitiva la investigación científica y se dedicó en exclusiva a las tareas propias de su función.

El núcleo de sus trabajos -que comenzó en el año 1856 a partir de experimentos de cruzamientos con guisantes efectuados en el jardín del monasterio- le permitió descubrir las tres leyes de la herencia o leyes de Mendel, gracias a las cuales es posible describir los mecanismos de la herencia y que fueron explicadas con posterioridad.

Las tres leyes descubiertas por Mendel se enuncian como sigue: según la primera, cuando se cruzan dos variedades puras de una misma especie, los descendientes son todos iguales y pueden parecerse a uno u otro progenitor o a ninguno de ellos; la segunda afirma que, al cruzar entre sí los híbridos de la segunda generación, los descendientes se dividen en cuatro partes, de las cuales una se parece a su abuela, otra a su abuelo y las dos restantes a sus progenitores; por último, la tercera ley concluye que, en el caso de que las dos variedades de partida difieran entre sí en dos o más caracteres, cada uno de ellos se transmite de acuerdo con la primera ley con independencia de los demás.

Para realizar sus trabajos, Mendel no eligió especies, sino razas autofecundas bien establecidas. El análisis de los resultados obtenidos permitió a Mendel concluir que mediante el cruzamiento de razas que difieren al menos en dos caracteres, pueden crearse nuevas razas estables (combinaciones nuevas homocigóticas).

Definiciones:

Hibrido

Se considera al descendiente del cruce entre especies, géneros o, en casos raros, familias, distintas. Se llama híbrido al animal o al vegetal procreado por dos individuos de distinta especie o raza.

La mayoría de los híbridos animales proceden de padres de diferentes variedades de la misma especie. En las plantas pueden producirse también híbridos por cruce entre dos especies íntimamente relacionadas. Pero a menudo tales híbridos resultan estériles y no producen semillas. La esterilidad se debe a que las diferencias entre los cromosomas de los progenitores que tienen una estructura lo suficiente diferente como para interferir en el proceso de reproducción. También se pueden conseguir híbridos animales de dos especies como en el caso de la mula, híbrido estéril de caballo y burra.

La hibridación entre los animales se consigue por apareamiento del macho de una variedad (o especie) con la hembra de otra. En las plantas, se coloca el polen de una variedad (o especie) en los estigmas de otra. Por medio del cruce se pueden obtener en la planta u animal híbrido ciertos rasgos deseables que se presentan separadamente en dos variedades.

Los descendientes de los híbridos de dos razas o variedades genéticas no se asemejan a sus padres, sino en ocasiones a sus abuelos y otros predecesores tal y como descubrió Mendel al cruzar dos variedades de guisantes distintas.

Los híbridos suelen ser mayores y más robustos que sus predecesores y a menudo más resistentes a las enfermedades y más productivos. Esta superioridad se conoce con el nombre de vigor del híbrido. Sus causas se atribuyen a la mezcla de genes.

Dominante

Es un gen individual en uno de los cromosomas de cualquiera de los dos padres que puede transmitir una característica, rasgo o enfermedad. Uno de los padres generalmente tendrá la característica, rasgo o enfermedad (ya que es dominante) en esta forma de herencia. Sólo uno de los padres debe tener un para que el hijo herede la enfermedad.

Recesivo

Es un gen anormal en uno de los cromosomas de cada uno de los padres que se requiere para que se produzca un rasgo, característica o enfermedad. A los organismos que tienen un solo gen anormal en el par de genes se les llama portadores, pero puesto que el gen es recesivo, ellos no manifiestan la enfermedad.

Lo anterior quiere decir que el gen normal del par puede suplir la función del gen, de modo que se dice que el gen anormal actúa de manera recesiva. Ambos padres deben ser portadores para que el hijo tenga los rasgos de la característica y cuando un hijo hereda el gen por parte de uno de los padres, se convierte en portador.

Puro

Es aquel que posee sólo los genes de su característica visible o no visible.  Se representa con las mismas letras, o sea, AA ó aa. Sólo se pasa la característica a la descendencia, y a ningún otro más.   Ejemplo: El canario silvestre original es un pájaro homocigótico o puro. Sólo tiene el color gris y no puede pasar otros colores a su descendencia.

Polinización Cruzada

Cuando el grano de polen de una flor es transportada por el viento, agua, insectos y aves pequeñas al estigma de otra flor de la misma especie.

Autopolinización

Cuando el polen de los estambres de una planta cae sobre el estigma de la misma planta.

Genética

Es el estudio de cómo se transmiten los caracteres físicos, bioquímicos y de comportamiento de padres a hijos. Este termino fue acuñado en 1906 pro el biólogo británico William Bateson. Los genetistas determinan los mecanismos hereditarios por los que los descendientes de organismos que se reproducen de forma sexual no se asemejan con exactitud a sus padres, y estudian las diferencias y similitudes ente padres e hijos que se reproducen de generación en generación según determinados patrones.

Herencia

Transmisión a los descendientes de los caracteres de los ascendientes. Aunque el estudio científico y experimental de la herencia, la genética, se desarrollo a principios del siglo XX, las teorías sobre ella datan de la antigua Grecia.

Progenie

Es la casta, generación o familia de la cual desciende alguien.

Cruces- Cuadro de Punnett

Las reglas de la probabilidad se pueden usar para ayudar a predecir los resultados de cruces genéticos simples. Un método para calcular probabilidades es hacer lo que se llama un cuadrado de Punnett. Un cuadrado de Punnett es una tabla que presenta las combinaciones posibles de genes en la progenie de un cruce. El cuadrado se llama así porque el genetista R.C. Punnett fue el primero en sugerir que se usara.

Cruces

A= pelo marrón a= pelo negro

AA x Aa Aa x Aa Aa x aa

A A A a A a

A AA AA A AA Aa a Aa aa

a Aa Aa a Aa aa a Aa aa

AaBb x AaBb

A a B b

A AA Aa AB Ab

a Aa aa Ba ba

B BA Ba BB Bb

b Ab ba Bb bb

A-

a-

B-

b-

Su progenie fue:

Describe los siguientes Síndromes:

Síndrome Down

En el síndrome de Down, la principal causa genética conocida de la deficiencia mental, un cromosoma extra del par 21 (o una parte esencial del mismo) es responsable de las alteraciones de tipo morfológico, bioquímico y funcional que se producen en diversos órganos, especialmente en el cerebro, durante distintas etapas de la vida. La estructura molecular del cromosoma 21 extra confiere una serie de anormalidades genéticas, que a su vez condicionan la estructura y la función del cerebro y del sistema nervioso, e influyen sobre el aprendizaje y la conducta de las personas con síndrome de Down. El SD no es una enfermedad, es un desorden genético debido a la presencia de un cromosoma extra del par 21 en las células del niño, por eso se llama también trisomía 21. Hasta el momento sus causas no están determinadas pero es detectable durante el embarazo, y se puede diagnosticar desde el nacimiento .Su incidencia es de uno de cada 700 niños aproximadamente, y se da por igual en todas las razas, culturas y clases sociales.

Síndrome Klinefelter

Es una enfermedad de causa genética que afecta al sexo masculino con una frecuencia aproximada de un caso por cada 1000 varones nacidos vivos y que está originada por la presencia de un cromosoma X adicional en cada una de las células del paciente. Esta condición genética no se modifica, sino que permanece invariable durante toda la vida y no es hereditaria. Esta alteración en el número de los cromosomas se produce desde que se unen el óvulo y el espermatozoide.
Todas las personas tenemos 46 cromosomas (46,XX las hembras y 46,XY los varones) de los cuales 23 provienen de la madre y los otros 23 del padre, pero algunas veces, por un error de división (NO-DISYUNCIÓN) el óvulo o el espermatozoide pueden tener 24 cromosomas en lugar de 23. En el Síndrome Klinefelter el cromosoma extra es una X y da origen a un ser con 47 cromosomas (47, XXY). Las características clínicas son muy variadas y pueden estar presentes en mayor o menor grado en cada paciente en particular pero las más frecuentes son:
- No producción de espermatozoides
- Testículos pequeños
- Alta estatura
- Brazos y piernas largos
- Desarrollo intelectual normal
- Acumulación de grasas en las caderas
- Tendencia al aumento de volumen de las mamas.

Síndrome Turner

La ausencia o anomalía del segundo cromosoma X produce el síndrome de Turner. Solamente afecta a las niñas. El síndrome de Turner se caracteriza principalmente por la estatura baja, ovarios no funcionales que conducen a una ausencia de desarrollo puberal e infertilidad, falta de desarrollo sexual, cubitus valgus (brazos que se dirigen ligeramente hacía afuera a partir de los codos), cuello membranoso aleado y línea del cabello muy baja en la parte posterior de la cabeza. El síndrome de Turner o de Ullrich-Turner es la presencia únicamente del cromosoma X en el cariotipo, que resulta en 45XO en lugar del normal 46XX en mujeres.

Función de los siguientes Sistemas:

Circulatorio

El sistema circulatorio es un conjunto de vasos, arterias, venas, capilares sanguíneos, vasos linfáticos, y un órgano impulsor: el corazón. Sus funciones son las de realizar la circulación de los líquidos internos (sangre y linfa), llevando a las células el oxígeno y sustancias necesarias para el metabolismo, recogiendo a su vez los productos de desecho. Además, también interviene en el mantenimiento del equilibrio iónico, la distribución de vitaminas y hormonas, la regulación hídrica de los tejidos, y la defensa frente a las agresiones infecciosas externas. El sistema circulatorio es cerrado en los humanos, es decir, circula siempre por el interior de vasos sanguíneos (arterias y venas). En muchos animales este sistema es abierto (la sangre encharca directamente los tejidos).

Digestivo

La fisiología del aparato digestivo comprende, una serie de fenómenos motores, secretores y de absorción, que tienen lugar desde el momento de la ingesta del alimento, hasta la eliminación final de los residuos no útiles para el organismo. El sistema digestivo tiene como función principal, transformar los alimentos en sustancias simples que pueda pasar a la sangre y ser asimiladas por las células. El aparato digestivo es un largo tubo, con importantes glándulas empotradas, que transforma las complejas moléculas de los alimentos en sustancias simples y fácilmente utilizables por el organismo. Estos compuestos nutritivos simples son absorbidos por las vellosidades intestinales, que tapizan el intestino delgado. Así pues, pasan a la sangre y nutren todas y cada una de las células del organismo.

Endocrino

El Sistema Endocrino está especializado en producir unos compuestos químicos denominados Hormonas. Está formado por un conjunto de Glándulas Endocrinas distribuidas por todo el cuerpo. Se encarga de coordinar y regular diversas funciones del organismo. Esta regulación se realiza mediante unos compuestos, las Hormonas, que son producidas por las glándulas endocrinas, son transportadas por la sangre y actúan sobre otros órganos distantes. 

Excretor

En todos los organismos de una manera típica, el aparato excretor:

1.  Excreta los desechos del metabolismo.
2.  Efectúa la osmoregulación (regulación del contenido líquido y sales del cuerpo).
3.  Regula las concentraciones de casi todos los constituyentes líquidos del cuerpo.

Para efectuar esas funciones,  los órganos excretores recolectan líquidos, tomándolos generalmente de la sangre o del líquido intersticial, y luego modifican su composición reabsorbiendo las sustancias que aun pueden ser necesarias para el organismo.  El producto excretorio ajustado (orina por ejemplo) es expulsado del cuerpo.

Inmunológico

El sistema inmunológico está en capacidad de reconocer cuales sustancias son potencialmente peligrosas para el organismo, de modo que ante ellas deberá reaccionar de manera enérgica para eliminarlas del cuerpo. También está facultado para reconocer todas aquellas células que son parte del cuerpo para evitar lesionarlas cuando pone en acción todos los mecanismos de defensa que posee, de tal manera que sólo se destruyan aquellas ajenas al organismo.

Muscular

Los músculos representan la parte activa del aparato locomotor. Es decir, son los que permiten que el esqueleto se mueva y que, al mismo tiempo, mantenga su estabilidad tanto en movimiento como en repose. Junto a todo esto, los músculos contribuyen a dar la forma externa del cuerpo humano.

Nervioso

Regular el funcionamiento de los distintos órganos y sistemas entre sí y facilitar el intercambio del organismo con el medio es el papel del sistema nervioso.
Todos los movimientos voluntarios o reflejos, toda sensibilidad consciente o inconsciente, todos los procesos psíquicos están producidos y determinados por el sistema nervioso.
El sistema nervioso está constituido fundamentalmente por un conjunto de células nerviosas llamadas neuronas, provistas de unas prolongaciones más o menos largas llamadas, respectivamente, dendritas o axones, mediante las que se interrelacionan.

Reproductor

Ambos están diseñados específicamente para producir, nutrir y transportar el óvulo (o huevo) o el espermatozoide. Los órganos sexuales masculinos trabajan en forma conjunta para producir y liberar semen en el sistema reproductor de la mujer durante el acto sexual. El sistema reproductor masculino también produce hormonas sexuales, que ayudan a un muchacho a desarrollarse y convertirse en un hombre durante la pubertad. Dentro de las funciones del sistema reproductor femenino se encuentran: la maduración a las células germinales primitivas, la producción de hormonas sexuales (mediante las cuales ejerce múltiples influencias de orden metabólico y asegura la maduración morfológica funcional), transporte y capacitación de los óvulos y transporte y nutrición del embrión en las primeras fases del desarrollo.

Respiratorio

El sistema respiratorio purifica la sangre a través del intercambio de gases: captando el oxigeno y extrayéndole el CO2, lleva a cabo la respiración mecánica: espiración e inspiración y regula la respiración determinando la entrada y salida del aire.

Esquelético

Las funciones principales de los huesos son aportar rigidez y sostener al cuerpo y proporcionar puntos de inserción a los músculos, de modo que se puedan producir movimientos. Los huesos, junto con los músculos y las articulaciones forman parte del aparato locomotor. Protegen a los órganos internos como el cerebro, pulmones, etc. formando cavidades rígidas donde estos se alojan, por ejemplo cráneo o la caja torácica. Otra función fundamental es la de generar las células sanguíneas. Los huesos poseen una parte llamada médula ósea roja, donde se producen los glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas.

Tegumentario

Este sistema está constituido por la piel y sus anexos como son las glándulas sudoríparas, sebáceas y odoríferas, las uñas y el pelo. Dentro de su funciones se encuentra el mantener la forma del cuerpo, establecer relaciones sensoriales con el medio ambiente y protegerlo de las agresiones externas (microorganismos, luz ultravioleta, traumas mecánicos).

Bibliografía

www.arrakis.es/~lluengo/celula

www.alipso.com

http://j.crellana.fe.fr/textos/toria

www.downpo.org

http://fai.unne.edu.ar/biologia

www.shands.org/health

www.nlm.nih.gov/medicineplus

www.botanical-online.com

Enciclopedia Microsoft Encarta 2003

Mathias Schleiden