Bases genéticas

Embriología. Genética. ADN (Ácido Desoxirribonucleico). Cromosomas. Síntesis de proteínas

  • Enviado por: Cynthia Tatiana Garcia Rojas Zamora
  • Idioma: castellano
  • País: México México
  • 9 páginas

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U.M.S.N.H.

Facultad de Medicina

“Dr. Ignacio Chávez”

Alumna:

Instructor:

Sección: 01 de 1° año.

Morelia, Michoacán; Miércoles 9 de Octubre de 2002.

BASES GENÉTICAS

ÁCIDOS NUCLEICOS

Son moléculas orgánicas formadas por cadenas de nucleótidos, los cuales pueden consistir en un solo nucleótido o en una cadena larga de los mismos. Reciben este nombre ya que fueron aislados por primera vez dentro del núcleo de una célula. Sin embargo, algunos ácidos nucleicos se encuentran en el citoplasma celular. Cada nucleótido está compuesto por un grupo fosfato, un grupo de azúcar y una base nitrogenada.

Los ácidos nucleicos de cadena larga son el DNA (Ácido Desoxirribonucleico) y el RNA (Ácido Ribonucleico) los cuales tienen dos funciones fundamentales que son:

  • Almacenar la información hereditaria del organismo.

  • Dirigir la síntesis de proteínas específicas.

Otros nucleótidos so el AMP Cíclico (Mensajero Intracelular el ATP (Moléculas que transportan energía a corto plazo en las células) y las enzimas.

DNA: (Ácido Desoxirribonucleico)

Molécula de la herencia en todas las formas de vida en la Tierra compuesta de nucleótidos de desoxirribosa que forma parte de los cromosomas eucarióticos. Esta molécula tiene una estructura en forma helicoidal que fue descubierta por Francis Crack, Maurice Wilkins, Rosalind Franklin y James Watson.

Los azúcares y fosfatos que unen un nucleótido al siguiente forman el esqueleto en cada lado de la doble hélice, en tanto las bases de cada cadena se aparean en el centro de la hélice.

El DNA se compone de cuatro tipos de nucleótidos unidos en una larga cadena, estas son; la citosina que se encuentra en igual cantidad que la guanina, la timina se encuentra en la misma cantidad que la adenina.

Sólo los pares de bases complementarias se pueden unir en la hélice mediante enlaces de hidrógeno: adenina con timina y guanina con citosina. Todas las células en el cuerpo, a excepción de los gametos, contienen la misma cantidad de DNA.

RNA: (Ácido Ribonucleico)

Es de forma helicoidal, descubierta por Severo Ochoa y Arthur Kornberg; es un transcrito a partir de la cadena de DNA por la enzima RNA polimeraza. Contiene ribosa y los nucleótidos que lo componen son la guanina, citosina, adenina y uracilo. Su función es copiar la información y llevarla desde el núcleo hasta el citoplasma.

Existen tres tipos de RNA:

  • RNAm (RNA mensajero) : Es una molécula de una sola banda larga que contiene los codones que serán traducidos en una secuencia de aminoácidos de una proteína. Su objetivo en las células eucarióticas es que las moléculas de RNAm sean sintetizadas en el núcleo y lleguen al citoplasma a través de los poros de la envoltura nuclear. En el citoplasma, el RNAm es traducido al idioma de los aminoácidos contenidos en las proteínas.

  • RNAr (RNA ribosomal) : Forma una parte importante de la síntesis proteica de un ribosoma, los cuales están compuestos de RNAr y una gran cantidad de proteínas. Cada ribosoma se compone de dos subunidades. En las células eucarióticas, la subunidad pequeña consta de una molécula de RNAm y 30 proteínas aproximadamente. Reconoce y se une al RNAm y RNAt. La subunidad ribosomal grande consta de tres moléculas de RNAm y de 45 a 50 proteínas. Su función es el reconocimiento de RNAm y la canalización d la formación de uniones peptídicas entre los aminoácidos de la proteína.

  • RNAt (RNA de transferencia) : Esta molécula decodifica la secuencia de bases del RNAm en una secuencia aminoacídica de una proteína. Unen aminoácidos y los entregan al ribosoma donde son incorporados en cadenas proteicas. Hay muchos tipos de RNAt y son las únicas moléculas en la célula que pueden descifrar los codones del RNAm y traducirlos a los aminoácidos de las proteínas.

CROMOSOMA:

Es un cuerpo filamentoso en forma de bastón en el núcleo de la célula que contiene las unidades hereditarias, ( genes ). Está constituido por un centrómero y dos porciones longitudinales llamadas cromátidas hermanas.

La posición del centrómero respecto de las cromátidas, divide a los cromosomas en cuatro tipos:

  • Mediocéntrico o Metacéntrico.- El centrómero está en la parte media del cromosoma.

  • Submediocéntrico o Submetacéntrico.- El centrómero divide al cromosoma en una porción de mayores dimensiones o brazos cortos y largos.

  • Acocéntrico.- El centrómero está muy próximo a uno de los extremos del cromosoma, pero aún existen brazos cortos.

  • Telocéntricos.- El centrómero está en uno de los extremos, pero sin brazos cortos.

El cariotipo humano se divide en 7 grupos de pares de cromosomas de acuerdo a las dimensiones de los cromosomas y posición del centrómero.

CLASIFICACIÓN DE CROMOSOMAS (DENVER Y PATAU).

Metacéntricos

Grandes

A

Pares 1,2,3

Submetacéntricos

Grandes

B

Pares 4 y 5

Submetacéntricos

Medianos

C

Pares 6,7,8,9,10,11 y 12

X

Acocéntricos

Medianos

D

Pares 13,14 y 15

Submetacéntricos

Pequeños

E

Pares 16,17 y 18

Metacéntricos

Pequeños

F

Pares 19 y 20

Acocéntricos

Pequeños

G

Pares 21 y 22

Y

El Cariotipo es el estudio de laboratorio por el cual podemos observar, contarlos, diferenciarlos y saber a que tipo de células pertenece.

GEN

Es una parte de una molécula de DNA que puede ser copiada en la forma de una molécula de RNA a través de un proceso llamado trnscripción. Los genes controlan la estructura de todas las proteínas del organismo, incluyendo las enzimas. En las funciones de catalizadoras, a su vez las enzimas regulan las reacciones metabólicas.

Además, los genes son los encargados de todas nuestras características físicas y es donde se encuentran muchas de las enfermedades genéticamente heredadas, los cuales se podrían prevenir en la etapa de la fecundación si se conocieran cuales son los genes responsables por éstas.

SÍNTESIS DE PROTEÍNAS

Todas las moléculas de RNA se sintetizan utilizando moléculas de DNA como patrón. Los nucleótidos del RNA son químicamente muy parecidos a los nucleótidos del DNA.

La síntesis proteica ocurre en los ribosomas que contienen el citoplasma ya que el DNA no puede dirigir directamente la síntesis proteica. Debe de haber una molécula intermediaria que lleve la información desde el DNA en el núcleo hasta los ribosomas en el citoplasma. Esta molécula es el ácido ribonucleico. Una célula decodifica l información genética almacenada en su DNA de la siguiente manera:

  • El DNA se organiza en genes que tienen docenas o cientos de bases de longitud.

  • Las partes que conforman la información genética so grupos de tres bases.

  • Un codón del RNAm consta de tres bases complementarias con las tres bases de las partes de DNA.

  • Un anticodón de RNAt, es complementario a un codón específico e RNAm.

  • El RNAt contiene un aminoácido específico, el cual se une al RNAt mediante enzimas que pueden codificar el anticodón.

  • Esta cadena de decodificación que va desde las bases del DNA, hacia los codones del RNAm, a los anticodones del RNAt y a los aminoácidos, da como resultado la incorporación de los aminoácidos correctos en la proteína creciente.

  • La transcripción del DNA en RNA está restringida de dos maneras principales. En primer lugar, en cualquier célula, la transcrpción copia normalmente sólo el DNA de los genes seleccionados en el RNA. Algunos genes, como los del RNAr son transcritos cientos o miles de veces durante la interfase de la mayor parte de las células.

    En segundo lugar, cuando es necesaria la transcripción de estos genes seleccionados, esta copia normalmente sólo una cadena del DNA en el RNA. Esto sucede porque la información útil de cualquier gen recibe normalmente sólo una cadena de la doble hélice de DNA. Si la secuencia de bases sobre la cadena en la cual radica el gen codifica para una secuencia de aminoácidos que forma una proteína funcional, la cadena tendrá una secuencia diferente de bases, que quizá no codificará una proteína útil. La cadena de DNA que de hecho contiene al gen, y es transcrita en el RNA, recibe el nombre de cadena patrón del DNA, debido a que el patrón debido al cual se forma la cadena de RNA complementaria. Un cromosoma que es una molécula de DNA larga, contiene muchos genes. Una cadena puede ser la cadena patrón de algunos genes, mientras que la otra es la cadena patrón para otros genes.

    Con esas restricciones en mente, se puede ver la transcripción como un proceso de tres pasos:

    • Iniciación

    • Elongación de la molécula del RNA

    • Terminación

    Estos tres pasos corresponden a las tres partes principales de casi todos los genes, tanto en procariontes y eucariotes: un promotor al inicio del gen, el cuerpo del gen, el cual en casi todos los genes consta de bases de DNA que de hecho codifica los aminoácidos de la proteína que van a sintetizarse, y una señal de terminación final del gen.

    TRANSCRIPCIÓN:

    Es el proceso por el que se copia la información genética codificada en el DNA a una molécula de RNA denominada RNA mensajero. Se da tal nombre al fenómeno porque escribe de nuevo la información genética almacenada en la secuencia de bases nitrogenadas de DNA de modo que esta misma información aparezca en las bases nitrogenadas del RNAm, usando para ello una porción especifico del ADN de la célula como modelo. La transcripción se realiza en pasos:

    • La enzima RNA polimerasa se une a la región promotora del DNA cercana al inicio de un gen.

    • La doble hélice de DNA se desarrolla. La RNA polimerasa viaja a lo largo de una de las cadenas de DNA, catalizando la formación de una cadena continua de RNA a partir de nucleótidos libres de RNA. Los nucleótidos incorporados en la cadena de RNA creciente son complementarios a los nucleótidos en la cadena patrón de DNA.

    • La RNA polimerasa continua hasta el fin del gen.

    • Al final del gen, la RNA polimerasa abandona el DNA. El DNA vuelve a enrollarse y la molécula de RNA es liberada.

    TRADUCCIÓN:

    La traducción, al igual que la transcripción consta de tres pasos:

    • Iniciación de la síntesis protéica

    • Elongación de la cadena proteica

    • Terminación

    La síntesis proteica empieza cuando el RNAt iniciador y el codón de inicio de RNAm se unen a un ribosoma. En las células eucarióticas, el primer paso en la traducción es la unión de varios “factores de iniciación” proteicos y un RNAt que contenga el “anticodón de inicio” complementario UAC en ocasiones llamado el RNAt “iniciador” en la subunidad pequeña de un ribosoma. La subunidad pequeña se une esntonces a una molécula de RNAm y se mueve a lo largo de ella hasta que encuentra el codón de inicio. En este punto el anticodòn UAG sobre el RNAt iniciador se aparea con el AUG del codón de inicio y entonces la subunidad ribosomal grande se une a la pequeña y mientras lo hace, el RNAt iniciador se une simultáneamente al sitio P en las subunidad mayor. Ahora el ribosoma está totalmente ensamblado y listo para iniciar la traducción.

    Ahora, la síntesis proteica se lleva a cabo agregando un aminoácido a la vez. El ribosoma completa es lo suficientemente grande para incluir los codones del RNAm: primero, este incluye el codón de inicio más el codón que codifica el siguiente aminoácido en la proteina que se sintetizará. El anticodón de un complejo RNAt - aminoácido reconoce el segundo codón del RNAm y se mueve hacia el sitio A en la subunidad más grande. Los dos aminoácidos llevados por los dos RNAt ahora permanecen uno al lado de otro. El sitio catalítico en la subunidad grande rompe la unión que sostiene el aminoácido de “inicio” a su RNAt y utiliza la energía liberada para formar una unión peptídico entre la metionina y la valina llevada por el segundo RNAt, al final de este paso, el RNAt está “vacío”, mientras que el segundo RNAt alberga una cadena proteica corta, de dos aminoácidos. En este punto, el RNAt “iniciador” “vacío” abandona el ribosoma, y éste se mueve al siguiente codón sobre la molécula de RNAm. El RNAt que sostiene la cadena proteica creciente también cambia, desde el sitio A al sitio P del ribosoma. Un nuevo complejo RNAt - aminoácido se une al sitio A vacío. El sitio catalítico sobre la subunidad grande rompe la unión entre el dipéptido y su RNAt y une el dipéptido con el aminoácido en el sitio A. el RNAt vacío en el sitio P abandona el ribosoma que se mueve hacia otro codón, y se repite el proceso.

    La síntesis proteica termina cuando un codón de terminación llega al RNAm. Cerca del final del RNAm, se encuentra un codón de terminación. En lugar de ello, algunos “factores de terminación” separan la cadena proteica terminada del último RNAt, liberándola del ribosoma.

    BIBLIOGRAFÍA

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