Autismo

Sinopsis.

El Autismo es un síndrome caracterizado por el aislamiento del individuo. Las respuestas a los estímulos auditivos y visuales son anormales y presentan cierta dificultad en la comprensión del lenguaje y en el uso social de éste y de los gestos.

La sintomatología fundamental consiste en una falta de respuesta ante los demás, por lo que fracasa la comunicación e interacción social.

Podemos especificar una serie de síntomas que van asociados a una determinada época o edades, ya que el niño autista presenta una serie de rasgos característicos según en la edad en la que se encuentre.

AUTISMO

Autismo es un síndrome de la niñez que se caracteriza por falta de relaciones sociales, carencia de habilidades para el intercambio afectivo, reiteración de rituales compulsivos y una resistencia manifiesta al cambio. Un niño autista, no se relaciona con las personas que se encuentran a su alrededor, y en cambio prefiere, jugar de forma repetitiva con un objeto, a modo de "fetiche", que puede ser un juguete o no, o con su propio cuerpo. El lenguaje, si existe sufre profundos desajustes, aún cuando el niño se halla consciente del medio que lo rodea, de tal modo que si se interfiere con su actividad lúdica ritual, o si los objetos conocidos en su entorno, son cambiados de lugar, él se molesta y comienza con berrinches. El comienzo de este síndrome comienza habitualmente en la infancia, algunas veces desde el nacimiento, pero se hace evidente durante los primeros tres años de vida. Se identifica a este síndrome de varias maneras:

Síndrome de Kanner, Autismo Infantil Precoz, Autismo Anormal Primario, Autismo Encapsulado Secundario, Esquizofrenia de tipo Autista, Desarrollo Atípico de la Niñez con Rasgos Autistas, y Retraso Mental asociado con Autismo. Dado lo oscuro de su origen, el autismo se halla rodeado de una gran controversia, con respecto a su diagnóstico y a su probable etiología.

Como es una condición rara, los primeros estudios se han basado en unos pocos casos, y no fue hasta hace pocos años, cuando comenzaron a aparecer estudios a gran escala, acompañados de datos de seguimiento en la bibliografía sobre este tema.

El 1943, Leo Kanner comunicó el caso de 11 niños, que mostraban la particularidad de un extraño aislamiento a edad tan temprana como era el primer año de vida. Dentro de este síndrome descubrió varios rasgos distintivos, entre ellos, la falta de relación de estos niños con las personas que se hallaban a su alrededor desde la más temprana infancia. Debido a este aislamiento autoimpuesto, el síndrome fue denominado Autismo Infantil Precoz.

Otros investigadores informaron que ya se habían visto casos parecidos a los niños autistas o que parecían serlo, pero no fue hasta el estudio de Kanner que el autismo comenzó a constituirse como una entidad diagnóstica concreta.

El más famoso de estos primeros casos de Autismo probable, pero no catalogado como tal fue el de Víctor un niño abandonado nacido en Aveyron, Francia. En 1799, se encontró en los bosques de Aveyron a un niño desnudo, de casi 11 años de edad, quien se encontraba sucio y con heridas múltiples, no hablaba y su comportamiento era agresivo. El Dr. Jean Itard, que era médico de una institución para sordomudos tomó a su cargo a este niño abandonado.

La descripción que se hizo de este niño mostraba muchos rasgos de autismo: No miraba directamente a las personas y no jugaba con juguetes, pero mostraba una sorprendente memoria con respecto a la posición de los objetos de la habitación, y se resistía con agresividad cuando se los quería cambiar de lugar.

Itard usó reforzamiento positivo para educar a este niño, pero dicha terapia no fue exitosa, pues siempre tuvo una conducta anormal, y nunca llegó a hablar, le permitió mejorar lo suficiente como para mostrar cierto afecto por las personas y aprendió a comunicarse a través de una actividad gestual, pero no verbal.

Cuando Kanner describió el Autismo Infantil Temprano, mencionó además de la soledad autista extrema, varias de las características del síndrome, entre las cuales se incluía el deseo obsesivo de mantenerse igual, sin cambios; la falta de actitudes anticipatorios para ser levantado en brazos, la falta de un lenguaje comunicativo y, en lugar de éste, un lenguaje que se repetía como el de un loro, fenómeno que se denominó "Ecolalia". Kanner encontró también ciertas habilidades poco comunes en su grupo de niños autistas, como buena habilidad motora fina, apariencia de inteligencia y una extraordinaria capacidad de memorización.

Dado lo complejo que resultaba encontrar criterios para elaborar un diagnóstico, es decir, cuales síntomas podrían ser realmente esenciales y cuales podrían estar asociados ocasionalmente, sin tener peso para confeccionar el diagnóstico.

También se preguntó si el Autismo era una entidad clínica independiente, o era una variante de la Esquizofrenia o del Retraso Mental, y por supuesto cuestionarse cual era su etiología, si era un trastorno psicológico o Neurofisiológico. A partir de los años 60, se comenzó con los trabajos de investigación y el avance en los 90 se ha producido con mayor rapidez.

La investigación actual ha podido demostrar que el origen del Autismo se vincula con un desajuste orgánico en el cual intervienen distintos factores que tienen como camino en común la producción de un defecto en la funcionalidad del Sistema Nervioso Central.

El Autismo comienza antes de los treinta meses de vida e implica trastornos en el desarrollo de la socialización y del lenguaje. Las personas afectadas de autismo presentan un repertorio limitado y repetitivo de actividades y pueden sufrir otras minusvalías asociadas.

Muchos investigadores han sugerido que la falta de estimulación, la carencia de afecto parental, y la persistencia de algunos conflictos emocionales pueden llegar a ser elementos desencadenantes de un tipo particular de personalidad.

Durante años, se llevaron a cabo múltiples investigaciones en las cuales se estudiaron dichos factores, los cuales mostraron que los padres de los niños autistas, no poseían características de personalidad que los agrupara, y que el ambiente en el que se movían no producía presión ni stress emocional, por lo cual no se ha podido encontrar patrones de un comportamiento familiar determinado.

La evolución de muchos niños que fueron rechazados o maltratados mostró que si se cambia el ambiente, suelen adaptarse perfectamente. Sin embargo, los niños autistas no demuestran cambios si se les cambia el entorno, lo que lleva pensar que el ambiente tiene una escasa significación para el desarrollo de la enfermedad.

1.2.2 Teoría Genética&.

Se ha estudiado la probabilidad de que pueda existir una anormalidad cromosómica en el desarrollo del Autismo.

Si se explora detenidamente la relación existente entre el Autismo y los genes, la enfermedad podría deberse a un trastorno genéticamente adquirido en la forma de un gen dominante, autosómico recesivo o una transmisión ligada al sexo.

La transmisión autosómica dominante es aquella en la que un solo gene del par autosómico que posee cada cromosoma, necesita mutar para desarrollar la enfermedad, por lo cual si uno de los progenitores posee el trastorno genético, es probable que la mitad de su descendencia herede el rasgo patológico. Algo que no resulta cierto en el Autismo.

La transmisión autosómica recesiva ambos genes deben ser mutantes para desarrollar la enfermedad, así si uno de los padres presenta el trastorno, la heredaría la cuarta parte de su descendencia, como sucede con algunas enfermedades neurometabólicas (por ejemplo, fenilcetonuria) sin embargo la casuística dice que el Autismo no posee tanta fuerza de heredabilidad.

La teoría de la transmisión ligada al sexo se puede descartar en el caso del Autismo, pues la proporción entre la incidencia en el sexo masculino y femenino debería ser más alta, de lo que realmente ocurre con el porcentual de enfermos por cantidad de habitantes.

Lo dicho anteriormente demuestra que es poco probable que el autismo sea la consecuencia de una adquisición heredada, aunque existe una leve tenencia familiar, existe aproximadamente un 2% de probabilidad de que en una familia con un hijo autista pueda tener otro hijo autista.

En los últimos años se ha llegado a la conclusión de que el Autismo puede ser la conjunción de factores múltiples, en combinación con una alteración genética.

1.2.3 Teoría Bioquímica.&

Las investigaciones tendientes a encontrar alguna anomalía bioquímica como el origen del Autismo, han estado enfocadas hacia el papel que cumplen determinados neurotransmisores.

Los neurotransmisores son sustancias que el propio organismo produce y que funcionan como mediadores químicos relacionados con determinadas funciones orgánicas, un exceso o una deficiencia de alguna de estas sustancias, o un desequilibrio entre dos neurotransmisores pueden ocasionar trastornos de conducta.

En primer lugar hay que hablar de la Serotonina, este neurotransmisor es una sustancia que deriva del metabolismo de un aminoácido esencial, el Triptófano, se lo considera esencial, porque es indispensable para el mantenimiento del estado de salud, no puede ser sintetizado a partir de otra proteína.

La serotonina es una sustancia que se encuentra en el organismo en forma natural, se la halla en altas concentraciones en ciertas áreas del cerebro y en otras partes del cuerpo, como por ejemplo, las plaquetas sanguíneas y la mucosa intestinal.

Diversas investigaciones han demostrado la importancia de este neurotransmisor en ciertos trastornos de conducta, así se ha podido comprobar que lo niños hiperkinéticos, presentan un bajo nivel de serotonina plasmática y que la mejoría clínica de su trastorno depende del aumento del nivel de serotonina.

En los niños autistas, se afirma que existen altos niveles de serotonina, dichas altas concentraciones podrían disminuirse restringiendo el contenido de las dietas que contengan Triptófano, al igual que el empleo de medicación específica.

Algunos autores han evaluado la concentración de ácido úrico en sangre y en orina de niños autistas. (el ácido úrico es un producto metabólico que resulta de descomposición celular y en especial de su núcleo), la hiperuricemia se ve con asiduidad en enfermedades como la leucemia y la gota, aunque se han demostrado incrementos de dicha sustancia en pacientes retrasados mentales y con trastornos de la personalidad.

Muchos defectos bioquímicos pueden ocasionarse, no sólo por ingestión insuficiente de sus precursores, sino también por una absorción defectuosa, como puede observarse en la enfermedad celíaca, que se caracteriza por intolerancia a las grasas y al gluten (se halla en la harina de trigo), dicha intolerancia al gluten produce daños en el epitelio intestinal, provocando heces voluminosas por las grasas y otras sustancias no absorbidas (esteatorrea), a la vez que se aprecia un trastorno en el crecimiento, se han podido identificar a muchos niños autistas que padecen enfermedad celíaca.

Cuando dichos niños fueron sometidos a una dieta sin gluten, la sintomatología de la enfermedad autista disminuyó.

La presencia de dos enfermedades en un mismo paciente, no quiere decir que una haya sido la consecuencia de la otra, pero pueden tener las mismas bases genéticas y por dicha razón se presenten juntos.

1.2.4 Teoría de ContactoViral&.

Es muy conocido el efecto que tienen algunas infecciones virales durante el embarazo, la rubéola durante el embarazo suele provocar numerosas anormalidades congénitas.

La incidencia en estos grupos de pacientes es mucho más alta que la de 4 cada 10.000 encontrada en la población general.

Es importante aclarar que la rubéola congénita, no es la que causa el daño sino que el Autismo aparece como síndrome secundario, muchas veces relacionado con sordera congénita, retraso mental, trastornos sensoriales y ceguera tan comunes en la rubéola congénita.

En la búsqueda del origen viral del Autismo, diversos investigadores han estudiado otras infecciones virales, como por ejemplo el herpes, así se llegó a comprobar que un grupo de niños autistas estudiados mostraban un alto porcentaje de anticuerpos para el herpes virus oral.

Sea cual sea el trastorno biológico, genético, bioquímico, infeccioso, psicogénico, lo cierto es que existe un desajuste dentro del Sistema Nervioso Central que motoriza la aparición del síndrome autista.

En pos de lograr la localización de dicho daño, es que actualmente a los niños autistas se los encara desde el punto de vista multidisciplinario.

1.3 Historia del Autismo&

1.3.1 Descubrimiento.

Leo Kanner publicó su primer artículo identificando a los niños autistas en 1943, donde comenta que se había fijado en este tipo de niños desde 1938. Antes de que Kanner notara y registrara un conjunto de síntomas, estos niños se clasificaban con desequilibrio emocional o retrasados mentales.

Kanner observó que, a menudo, estos niños poseían habilidades que mostraban que no eran simplemente lentos en el aprendizaje y que no respondían al patrón de niños con desequilibrio emocional. Así que inventó una nueva categoría.

Hans Asperger hizo esencialmente los mismos descubrimientos al mismo tiempo que Kanner, de manera independiente.

Se observó que los padres trataban a sus hijos autistas sin el calor y el afecto que se considera normal entre padre e hijo.

La Psicología Freudiana tenía una teoría preparada para el autismo: si falla cierta relación psicológica básica entre padres e hijos, éstos últimos serán incapaces de evolucionar.

La teoría Freudiana sobre el autismo permaneció vigente durante los años 50 y al principio de los años 60.

Aunque esta teoría encaja como un guante en la Psicología Freudiana, existen dos explicaciones alternativas obvias que la teoría Freudiana no aprecia: una es que la poca interacción observada en los padres podía ser una consecuencia y no causa del comportamiento autista de los niños; la otra es que el autismo podría ser en un caso extremo la herencia genética de un rasgo de personalidad observado en dichos padres.

En base a las teorías psicológicas que explicaban las causas del autismo, algunos niños fueron apartados de sus padres y puestos en manos de otros cuidadores, para ver si se recuperaban.

Cuando fue palpable la insuficiencia de este remedio para curarlos, se hicieron algunos intentos de sumergir a los niños en entornos de estado psicológico de los que habían carecido con sus padres.

Se ha publicado algunos éxitos de esta medida pero no tan definidos como para proclamar universalmente la adecuación de este método.

Más allá de la distinción entre la definición de Autismo en el diccionario y el síndrome que es objeto de este documento, el síndrome del Autismo es ahora un término más amplio que el que apareció en el primer documento publicado por Kanner.

Kanner calculó una frecuencia de aparición de 1 por cada 10.000, mientras que la ASA calcula una frecuencia mayor (15 por cada 10.000).

Al principio, Kanner identificó sólo a individuos que claramente no sufrían retraso mental asociado (ya que éste era el grupo inclasificable por aquel entonces).

Posteriormente, se ha observado que algunos individuos con retraso mental presentan síntomas autistas mientras que otros no; así que parece que puede existir solapamientos entre una y otra afección.

Este hecho explica en gran parte la diferencia entre ambos índices de ocurrencia del autismo.

Otros términos que han sido aplicados a lo que ahora llamamos "autismo": Esquizofrenia infantil, Autismo Infantil, Síndrome de Asperger, Síndrome de Kanner.

Probablemente muchos de los individuos autistas eran etiquetados como retrasados, o esquizofrénicos aunque claramente estos términos no eran tan específicos como la etiqueta actual del Autismo.

Naturalmente, los padres de niños autistas son poco objetivos sobre el papel que han podido jugar como causa de la condición de autistas de sus hijos.

En los años 60, la influencia paternal como origen del autismo fue una creencia muy extendida y cuando se han publicado evidencias de que esto no es cierto, los padres han tenido que actuar como sus propios defensores ante dicha creencia.

Los padres todavía algunas veces deben defenderse de su responsabilidad pues la información pública general suele

estar anticuada o es incorrecta.

Siguen existiendo muchas controversias sobre los tratamientos y probablemente han existido desde el principio. Ver el anterior capítulo de "Controversias" .

1.8 Incidencia.&

Las estadísticas dicen que el autismo ocurre en 4.5 de cada 10.000 niños nacidos vivos. Esto se basa en estudios en gran escala llevados a cabo en Estados Unidos e Inglaterra. Además, se calcula que los niños que muestran conductas parecidas al autismo se sitúan entre 15 y 20 casos por cada 10.000. Interesantemente, los cálculos de la prevalecía del autismo varían considerablemente dependiendo del país, desde 2 por 10.000 en Alemania hasta 16 por 10.000 en Japón.

Las posibles razones de la discrepancia en el índice de prevalencia se puede deber a distintos criterios diagnósticos, factores genéticos, y/o influencias ambientales.

Es tres veces más probable que el autismo afecte a los hombres que a las mujeres. Esta diferencia de sexo no es única para el autismo ya que muchas incapacidades del desarrollo son más frecuentes en hombres que en mujeres.

1.9 Características Principales.

Muchos infantes autistas son diferentes desde su nacimiento. Dos características comunes que pueden mostrar incluyen arquear la espalda alejándose de su cuidador para evitar contacto físico y anticipar cuando lo van a cargar (poniéndose inquieto). Como infantes, con frecuencia los describen como bebés pasivos o excesivamente agitados.

Un bebé pasivo es aquel que está callado la mayor parte del tiempo, exigiendo nada o poco a sus padres. Un bebé excesivamente agitado se refiere a un infante que llora bastante, a veces sin parar, durante las horas en que permanece despierto. Durante su infancia, muchos comienzan a mecerse y/o golpear la cabeza en la cuna; pero este no siempre es el caso.

En los primeros años de la vida, algunos niños autistas alcanzan puntos claves del desarrollo, como es hablar, gatear y caminar mucho antes que un niño promedio; otros están considerablemente retrasados.

Aproximadamente una tercera parte de los niños autistas se desarrollan normalmente hasta alrededor de los 18 meses a los 3 años de edad; entonces comienzan a surgir los síntomas del autismo.

Con frecuencia estos casos se refieren como individuos con autismo `regresivo'. Algunas personas que ejercen en este campo opinan que Candida albicans, las vacunas, la exposición a un virus, o el inicio de ataques de epilepsia pueden ser responsables de esta regresión. También opinan que algunos niños con autismo `regresivo' pueden tener el Síndrome Landau-Kleffner .

Durante la infancia, los niños autistas pueden quedarse atrás del grupo de niños de la misma edad respecto a la comunicación, las habilidades sociales y la cognición.

Además, las conductas disfuncionales pueden comenzar a aparecer, como conductas auto estimulantes (conducta repetitiva no dirigida a una meta, como mecerse y gesticular), autolesionarse, (morderse la mano, golpear la cabeza), problemas al dormir o comer, contacto ocular pobre, insensibilidad al dolor, hiperactividad y trastornos de atención.

Una característica muy común del autismo es la insistencia del individuo en la uniformidad, esto es, la conducta perseverante.

Muchos niños llegan a insistir excesivamente en rutinas; si se cambia una, aunque sea un poco, el niño puede ponerse trastornado y hacer un berrinche. Unos ejemplos comunes son: beber y/o comer los mismos alimentos en cada comida, usar cierta ropa o insistir en que otros usen la misma ropa e ir a la escuela usando la misma ruta.

Una causa posible de esta insistencia ante la uniformidad puede ser la incapacidad de la persona de comprender y hacer frente a nuevas situaciones.

Los individuos autistas a veces tienen dificultades con la transición a la pubertad.

Aproximadamente el 20% tienen ataques de epilepsia por primera vez durante la pubertad que pueden deberse a cambios hormonales.

Además, muchos problemas de conducta pueden hacerse más frecuentes y más severos durante este período. Sin embargo, otros menores pasan a través de la pubertad con poca dificultad.

En contraste con lo que ocurría hace 20 años, cuando muchos individuos autistas eran institucionalizados, existen hoy día diversos arreglos flexibles para acomodar a estas personas.

Por lo general sólo los individuos más severamente afectados viven en instituciones.

Durante la edad adulta algunas personas con autismo viven en casa con sus padres; otros viven en instalaciones residenciales; algunos viven de forma semi-independiente (como en una casa de asistencia); y algunos viven independientemente.

Hay adultos autistas que se gradúan en la universidad y reciben títulos académicos avanzados; y algunos desarrollan relaciones con adultos y a veces se casan. En el ambiente del trabajo muchos adultos autistas pueden ser trabajadores muy concienzudos y dignos de confianza.

Desgraciadamente, estos individuos pueden tener dificultades en conseguir un trabajo.

Muchos no manejan bien las situaciones sociales y pueden parecer ya sea `excéntricos' o `diferentes', y con frecuencia tienen dificultades desde el momento de la entrevista para un trabajo.

"Theory of Mind" (La Teoría de la Mente) se refiere a la incapacidad de uno de darse cuenta de que otros individuos tienen sus propios y únicos puntos de vista acerca del mundo.

Muchos individuos autistas no se dan cuenta de que otros pueden tener diferentes pensamientos, planes, y perspectivas que los suyos.

Por ejemplo, si se pide a un niño con autismo que le enseñe a otro niño una fotografía de un animal, en lugar de darle vuelta a la foto para que la vea el otro niño, el niño autista quizá, en su lugar, le enseñe el reverso de la fotografía.

En este ejemplo, el niño autista puede ver la foto pero no se da cuenta de que el otro niño tiene una diferente perspectiva o punto de vista.

Casi el 10% de individuos autistas tienen destrezas especiales. Esto se refiere a una capacidad que, según la mayoría de los criterios, se considera sobresaliente.

Con frecuencia estas destrezas son espaciales por naturaleza, como los talentos especiales para la música y el arte.

Otra destreza común es la capacidad matemática en la cual algunos individuos autistas pueden multiplicar cifras grandes en la cabeza en un lapso corto de tiempo; otros pueden determinar el día de la semana al darles una fecha específica de la historia o pueden memorizar horarios completos de las aerolíneas.

Muchos individuos autistas también tienen un lapso de concentración limitado o enfocado; a esto se le ha puesto el término de sobre selectividad de estímulo.

Básicamente, su concentración se enfoca en un solo, y con frecuencia no pertinente, aspecto de un objeto.

Por ejemplo, podrían enfocarse en el color de un utensilio, y hacerse caso omiso de otros aspectos tales como su forma.

En este caso, podría ser difícil que un niño distinguiera un tenedor de una cuchara si él o ella sólo presta atención al color.

Puesto que la concentración es la primera etapa al procesar información, el dejar de prestar atención a los aspectos pertinentes de un objeto o de una persona podría limitar la capacidad para aprender acerca de los objetos y de las personas en su propio ambiente.

• Diagnóstico del autismo.&

Poder diferenciar al Autismo de otras condiciones, puede resultar una tarea muy difícil, puesto que existen problemas en varias áreas.

Es muy difícil poder dilucidar en verdad, si el Autismo es una entidad clínica específica, o tal vez una forma de Esquizofrenia o de retraso mental. Además, es muy difícil evaluar si el paciente es Autista o padece otro trastorno.

Por ello se puede dividir el diagnóstico en primer lugar desde el punto de vista teórico y desde el punto de vista interdisciplinario.

2.1.1 Alteración cualitativa de la interacción social&: Manifestada al menos por dos de las siguientes características:

• Importante alteración del uso de múltiples comportamientos no verbales, como son contacto ocular, expresión facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interacción social.

• Incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros adecuadas al nivel de desarrollo.

• Carencia de la tendencia espontánea para compartir con otras personas disfrutes, intereses y objetivos (p ej: no señalar, traer o exhibir elementos de interés).

• Ausencia de intercambio afectivo.

• Retraso o ausencia total del lenguaje.

• En individuos con lenguaje adecuado, importante alteración para iniciar o mantener la conversación con otros.

• Uso estereotipado y repetitivo del lenguaje.

• Ausencia de juego imitativo social propio del nivel de desarrollo.

• Preocupación absorbente por uno o más patrones estereotipados.

• Sostenerse inflexible a una tarea sumamente rutinaria.

• Mantenimiento de conductas motoras estereotipadas y repetidas (p ej: aleteo, sacudir o girar las manos o dedos, balanceo hacia ambos lados, (rolling) o movimientos complejos de todo el cuerpo

• Empleo de algún objeto (fetiche) como parte de una actividad lúdica inexistente.

Debido a que el paciente autista presenta alteraciones en varias áreas, resulta muy útil emplear el concurso de varias especialidades a fin de emitir el diagnóstico y poder evaluar el funcionamiento del niño.

2.3 Audiología.&

Evaluar a un niño autista por parte del fonoaudiólogo es una tarea muy frecuente, dado que es siempre necesario descartar una pérdida de audición como probable causa de la ausencia de respuestas del niño. Los niños con sordera congénita suelen expresar pocas respuestas y evidenciar un retraso del desarrollo del lenguaje, por lo cual pueden confundirse fácilmente con niños autistas o con retrasados mentales.

Aún si ya se conoce que el paciente es autista, puede existir una pérdida de la audición periférica además del autismo, por lo cual es importante evaluar una probable pérdida parcial de la audición. Los métodos tradicionales para medir la capacidad auditiva rara vez tienen éxito con los niños autistas. Es bastante improbable que el paciente autista dada su trastornos conductuales, sea tan cooperativo para permitir la medición de su capacidad auditiva con estos métodos. Entonces, como puede el fonoaudiólogo intervenir en el diagnóstico o intervenir en el equipo de trabajo del niño autista.

Existen varios métodos mediante los cuales en especialista puede evaluar con bastante precisión y validez la adecuación auditiva del niño autista, a pesar de la falta de colaboración tan común en él para responder a pruebas estandarizadas.

Las técnicas incluyen Potenciales Evocados Auditivos, de corta, mediana y larga latencia, que ponen en evidencia la integridad de las vías auditivas.

Otro método incluye la asociación de un sonido con un objeto atractivo para la vista (p ej: en juguete luminoso o una figura en movimiento), son una manera adecuada para condicionar a los pacientes difíciles de evaluar para que miren hacia el reforzador visual cuando escuchen un sonido esta técnica se la conoce como audiometría del reflejo de orientación condicionada (AROC).

Otro método consiste en administrar reforzadores comestibles (p ej: caramelos) mediante una máquina, cuando el niño presiona un botón en respuesta a un sonido, esto se conoce con el nombre de audiometría de condicionamiento operante con reforzamiento tangible (ACORT).

La información que se obtiene puede influir en el enfoque empleado para el tratamiento del paciente, y además tratar de solucionar los trastornos secundarios que pueden aparecer si existe pérdida auditiva.

2.4.1 Características en el Niño Autista.&

Cuando al bebé no le gusta que lo abracen o que lo miren a los ojos, o cuando no responde al cariño o al ser tocado, los padres tienen razón para preocuparse. Esta falta de receptividad puede estar acompañada de una incapacidad para comunicarse con otros y de establecer relaciones sociales en cualquier situación. Muchos niños autistas no demuestran preferencia por sus padres sobre otros adultos y no pueden desarrollar una amistad con otros niños.

Las destrezas de lenguaje, tanto como las expresiones faciales y gestos no las usan de manera comunicativa.

Cuando un niño presenta estos síntomas, los psiquiatras de niños y adolescentes pueden considerar el diagnóstico de "autismo infantil."

El niño autista no se relaciona de manera normal con los objetos. Puede responder de manera extrema y fuera de lo corriente hacia cualquier objeto, sea evitándolo por completo u obsesionándose con él.

Por ejemplo, si alguien mueve su cama de un lado de la habitación al otro, el niño autista puede ponerse a gritar histéricamente.

Si un objeto se mueve, tal como un ventilador, el niño se fascina, y también puede tenerle un gran apego a objetos extraños, tales como un papel, una gomita elástica o un ladrillo.

Otra característica del autismo es la tendencia a llevar a cabo actividades de poco alcance de manera repetitiva. El niño autista puede dar vueltas como un trompo, llevar a cabo movimientos rítmicos con su cuerpo tal como aletear con sus brazos.

Los autistas con alto nivel funcional pueden repetir los comerciales de la televisión o llevar a cabo rituales complejos al acostarse a dormir.

Los padres que sospechan que su niño puede ser autista, deben consultar con su médico de familia o pediatra para que los refiera a un psiquiatra de niños y adolescentes, quien puede diagnosticar con certeza el autismo, su nivel de severidad y determinar las medidas educacionales apropiadas.

El autismo es una enfermedad y los niños autistas puede tener una incapacidad seria para toda la vida. Sin embargo, con el tratamiento y adiestramiento adecuado, algunos niños autistas pueden desarrollar ciertos aspectos de independencia en sus vidas.

Los padres deben de alentar a sus niños autistas para que desarrollen esas destrezas que hacen uso de sus puntos fuertes de manera que se sientan bien consigo mismos.

El psiquiatra de niños y adolescentes, además de tratar al niño, puede ayudar a la familia a resolver el estrés; por ejemplo, puede ayudar a los hermanitos, que se sienten ignorados por el cuidado que requiere el niño autista, o que se sienten abochornados si traen a sus amiguitos a la casa.

El psiquiatra de niños y adolescentes puede ayudar a los padres a resolver los problemas emocionales que surgen como resultado de vivir con un niño autista y orientarlos de manera que puedan crear un ambiente favorable para el desarrollo y la enseñanza del niño.

Los niños autistas suelen tener comportamientos extraños. Un niño autista típico suele tener alguno de los siguientes comportamientos:

• falta de lenguaje

• vocalizaciones sin lenguaje

• retraso en el desarrollo del habla

• ecolalia: lenguaje que consiste en repetir literalmente lo que se oye

• confusión entre los pronombre "Yo" y "Tú"

• falta de interacción con otros niños

• no mira a los ojos

• no responde a las personas

• trata a las otras personas como si fueran objetos inanimados

• cuando los coges, no ayudan (" es como coger un saco de patatas")

• preocupación por sus movimientos de manos

• aleteo de manos

• dar vueltas sobre sí mismo

• balanceo (por ejemplo, en una valla)

• andar de puntillas

• fuerte rechazo a ciertos sonidos

• fuerte rechazo a tocar ciertas texturas

• rechazo a ser tocados

• comportamiento muy pasivo o demasiado activo y nervioso

• fuerte rechazo a ciertas comidas

• comportamiento agresivo hacia otros

• ausencia de interés por juguetes

• interés por seguir patrones de comportamiento/interacción

• deseo de conservar los objetos de una cierta manera

• comportamiento repetitivo

• comportamiento auto-agresivo

• "Islas de competencia", es decir áreas donde el niño tiene una habilidad normal o incluso extraordinaria. Ejemplos típicos:

• Habilidad para dibujar

• Habilidad musical

• Aritmética

• Cálculo de fechas y calendario

• Memoria

• Entonación musical perfecta

A veces se producen determinados síntomas que coinciden con el autismo:

• sinestesia ( una sensación inesperada que aparece cuando se estimula un sentido de una manera específica)

• Anormalidades del Cerebelo visibles con un scanner MRI

• Niveles altos de serótina en el cerebro

Hay bastantes enfermedades que provocan en los niños la aparición de síntomas similares a los del autismo. También, en ocasiones, determinados daños cerebrales han causado la aparición de síntomas de autismo en algunas personas. Algunas de estas enfermedades son:

Algunos niños que tienen síntomas de autismo resultan ser sordos. Antes de concluir un diagnóstico de autismo, se debe comprobar siempre el correcto funcionamiento auditivo del niño.

Defecto de nacimiento del metabolismo de carbohidratos incapacidad para metabolizar la galactosa.

Desarrollo normal hasta los 3 o 4 años y brusca aparición de ansiedad, negativismo y aislamiento. Regresión del desarrollo mental y pérdida gradual del lenguaje.

Es una enfermedad muy rara. El perfil típico es: desarrollo normal y lenguaje apropiado en los primeros 3-7 años; perdida del lenguaje receptivo, conservándose algún lenguaje expresivo; lenguaje "telegráfico" con pocos verbos; sospecha de sordera; frustración del niño, sorprendido por su propio cambio; comportamientos similares a los del autismo; Coeficiente Intelectual (IQ) no verbal normal o superior a la media; anomalías en el EEG (Electro Encefalograma).

Algunos expertos sospechan que ciertos casos del Trastorno Desintegrador Infantil (CDD) o de aparición tardía de autismo podrían ser en realidad Síndromes de Landau-Kleffner.

Trastorno genético del metabolismo que produce daños cerebrales durante los primeros años de vida, a menos que se apliquen medidas dietéticas especiales. Producción inadecuada del enzima que convierte el aminoácido fenilalanina en otro aminoácido llamado tirosina. La fenilalanina se acumula en los fluidos corporales y es convertida en varios compuestos químicos que dañan el cerebro. Los síntomas incluyen retraso mental y alguno de los síntomas del autismo.

La PKU se ha eliminado revisando sistemáticamente a todos los niños inmediatamente después del nacimiento para que se les pueda poner una dieta apropiada y evitarla.

Es un defecto neurológico que ocurre solo en las niñas. A diferencia del autismo, las niñas presentan primero un desarrollo normal y luego aparece.

Condición que se cree genética y que causa tics incontrolables motrices y/o vocales. David Cummings, que ha publicado un libro acerca de la relación de varias disfunciones neuronales con su posible origen genético, está elaborando un estudio en profundidad sobre este síndrome (no fácil de leer).

Las obsesiones son pensamientos o imágenes involuntarias, intrusas y que provocan ansiedad. Las compulsiones son impulsos que llevan a realizar comportamientos estereotipados y rituales.

El OCD es un trastorno neurológico de causa incierta. Sin embargo, se suele confundir con obsesiones o compulsiones causadas por enfermedades mentales o simple neurosis, de la misma forma que el término "Autismo" se utiliza para referirse a personas que son exageradamente retraídas.

Clínicamente, el OCD tiene una sintomatología fácilmente categorizable que tiende a aparecer en ciertas etapas de la vida; durante la infancia aparecen normalmente las obsesiones por contar y clasificar, la compulsión por el orden aparece en la pubertad y las reflexiones obsesivas aparecen normalmente en la madurez.

• Perserveración en las respuestas, ya sea repitiendo al examinador o repitiendo alguna frase anterior del niño.

• Uso excesivo de frases hechas (muletillas) en la conversación.

• Una familiaridad excesiva con las formas, poco usual para su edad.

• El hábito de introducir experiencias personales en la conversación de manera irrelevante o en contexto inapropiado.

• Lenguaje fluido y normalmente bien articulado.

Similar al autismo excepto en el hecho de que el desarrollo del lenguaje es normal.

2.5.10.1 Discapacidad cualitativa para la interacción social, manifestada con al menos dos de los siguientes síntomas:

• Discapacidad marcada en el uso de múltiples comportamientos no verbales como la mirada a los ojos, expresiones faciales, posturas corporales y gestos que regulan la interacción social.

• Incapacidad para desarrollar relaciones con personas de la misma edad apropiadas al nivel de desarrollo.

• Ausencia de búsqueda espontánea para compartir un interés, el placer o los logros con otras personas (ej. ausencia de gestos para mostrar, traer o señalar objetos de interés a otras personas).

• Ausencia de reciprocidad social o emocional.

2.5.10.2 Patrones restringidos, repetitivos y estereotipados, de comportamiento, intereses y actividades, que se manifiestan por al menos dos de los siguientes síntomas:

• Preocupación que abarca uno o más patrones estereotipados y restrictivos de interés, anormal en intensidad o focalización.

• Apego aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos no funcionales.

• Manías motoras repetitivas y estereotipadas (ej.: aleteo o contorsión de manos o dedos, o movimientos complejos del cuerpo completo).

• Preocupación persistente por partes de objetos (ej.: ruedas de coches)

2.5.10.3 El trastorno causa incapacidad clínica significativa en aspectos sociales, ocupacionales y otras áreas funcionales importantes.

2.5.10.4 No existe retraso general clínicamente significativo en el lenguaje (ej.: palabras sueltas a los 2 años, y frases comunicativas a los 3 años).

2.5.10.5 No existe retraso clínicamente significativo en el desarrollo cognitivo o en el desarrollo de las habilidades de autonomía apropiadas a la edad, comportamiento adaptativo (que no sea la interacción social) y curiosidad sobre el entorno durante la infancia.

2.5.10.6 Los síntomas no están mejor descritos mejor por otro Trastorno Profundo del Desarrollo (PDD) o Esquizofrenia.

• Esquizofrenia

Enfermedad mental que puede causar comportamientos similares al autismo. A diferencia de éste, la esquizofrenia comienza normalmente durante la adolescencia o la juventud e incluye ilusiones o alucinaciones. Hay que hacer notar que la llamada "Esquizofrenia Infantil" se suele referir a lo que ahora llamamos "Autismo", aunque en algunos círculos se sigue utilizando el primer término.

Esta categoría incluye al "Autismo Atípico" (síndromes que no se encuadran en el Autismo.

• Mucopolisacaroidosis (Tipo I)

Las mucopolisacaridosis son enfermedades genéticas por defecto en las enzimas que degradan los mucopolisacáridos del tejido conectivo y su consecuente acumulación en los tejidos. Estas enfermedades afectan el tejido vascular y articular.

En estos enfermos se encuentran aumentos de condroitín-6-sulfato, heparán sulfato y queratán sulfato, que son excretados por la orina.

• Deficiencia de adenilosucinato liasa

Trastorno del metabolismo del ácido nucleico. Ha coincidido con el Autismo.

• Afasia Infantil

Desorden que produce problemas para expresarse verbalmente a consecuencia de una lesión cerebral.

• Enfermedad celíaca

Intolerancia al Gluten.

• Síndrome del X-Frágil

Es la causa más común del retraso mental hereditario con una incidencia entre el 1/1500 en varones y el 1/2500 en las mujeres.

El patrón de herencia de esta enfermedad es distinto a otras relacionadas con el cromosoma X, ya que muestra un número significativo de portadores masculinos aparentemente no afectados y algunas mujeres clínicamente afectadas. La enfermedad toma su nombre de la presencia de un punto frágil en el cromosoma X de los individuos afectados.

• ADD (Trastorno de Déficit de Atención)

Es un trastorno que consiste en la incapacidad para mantener la atención. También es conocido como Hiperactividad. El Dr. Gillberg ha propuesto que puede existir una relación de continuidad entre el ADD y el autismo. El propone que algunos niños se encuentran a mitad de camino entre el ADD y el autismo con una combinación de síntomas de ambos.

Estos individuos a menudo tienes signos neurológicos superficiales (incluidos problemas de motricidad fina y/o gruesa), además del ADD y son socialmente inadaptados.

• ADHD (Trastorno de Déficit de Atención con Hiperactividad)

Se cree que está causado por un desequilibrio químico del cerebro, que causa una deficiencia biológica en la capacidad de concentración del niño. El diagnóstico del ADHD es un área poco clara aún: existen 18 criterios para identificar el ADHD incluyéndose la incapacidad de concentración y agresividad. Todavía se debate cuántos criterios se deben encontrar en un niño para acudir a un tratamiento farmacéutico. Existen informes de que una dosis diaria de un fármaco controvertido llamado RITALIN mejora notablemente el comportamiento de los individuos.

• CMV

La infección por el citomegalovirus es causada por un germen que muchas personas tienen en su cuerpo. Normalmente, este germen no causa ningún problema a personas sanas.

Las infecciones causadas por el citomegalovirus pueden atacar y maltratar varias partes del cuerpo, inclusive los pulmones y el sistema digestivo. Estas infecciones comúnmente afectan los ojos, y sin tratamiento, pueden causar la pérdida de la visión.

Una prueba de sangre puede determinar si tienes el citomegalovirus en tu cuerpo. Otras pruebas también pueden determinar síntomas causados por el citomegalovirus.

• Esclerosis Tuberosa

La esclerosis Tuberosa es una enfermedad genética que condiciona la formación de masas anormales en algunas células del cuerpo. Los principales órganos afectados por esas masas son el cerebro, la retina, la piel, los riñones, el corazón y los pulmones.

• Hiperlexia

Consiste en el desarrollo precoz de la lectura junto con un aprendizaje desordenado del lenguaje y déficit sociales y de comportamiento.

En la actualidad es objeto de discusión el considerar la Hiperlexia como un tipo de autismo o síndrome de Asperger.

• Depresión Maníaca

Los niños autistas que aparentemente no tienen causas neurológicas como base para su disfunción podrían estar sufriendo un tipo de enfermedad maníaco-depresiva temprana heredada, de acuerdo con los resultados de dos estudios realizados en el Centro Médico de la Universidad Duke de Durham, NC. En las revistas de Agosto de 1994 del "Developmental Medicine and Child Neurology", se pueden encontrar los informes de este descubrimiento.

• Síndrome de Angelman

Se parece al autismo sólo superficialmente ya que los individuos con este síndrome sufren retraso profundo. Actualmente, se puede diagnosticar con fiabilidad con los test de cromosomas.

Otro nombre de este síndrome el de "muñeco feliz" porque las extremidades suelen mantenerse rígidas y separadas del cuerpo, y los niños están casi siempre sonriendo. Otro síndrome causado por un defecto en el cromosoma 15 es el de Prader-Willi

• Síndromes de Klinefelter

Portadores de un cromosoma XXY. Se puede diagnosticar fácilmente con test genéticos y ocurre en uno de cada 1000 nacimientos. A menudo incluye discapacidades en el lenguaje y en el desarrollo y se ha relacionado con algunos tipos de comportamiento introvertido.

• DAS (Developmental Apraxia of Speech)

Trastorno neurológico del habla que se observa en los niños. Afecta a la velocidad del desarrollo del lenguaje, el número de sonidos del repertorio del niño y la habilidad de combinar sonidos durante la producción de palabras.

• Acidosis láctica

Tendencia a acumular ácido láctico en la sangre. Su conexión con el autismo proviene del hecho de que se ha confundido con el autismo tantas veces que no parece una simple casualidad.

• Prosopagnosia

Incapacidad para reconocer caras, también conocida como "ceguera de caras".

• Síndrome de Irlen - Síndrome de Sensibilidad Escotópica (SSS)

Problema perceptivo visual, identificado por Helen Irlen, que causa (entre otras cosas) dificultad para leer texto en blanco y negro en papel impreso, y que puede ser mejorado filtrando partes del espectro luminoso con gafas de color. Ver Lentes de Irlen en "Tratamientos".

La observación de la conducta de un niño autista de dos o tres años, en sus fases de aislamiento más extremo, nos produce impresiones difíciles de explicar y de olvidar. Sentimos que algo opaco, irreducible, imprevisible y cerrado se opone a nuestros intentos de relación. Aunque tradicionalmente se ha destacado la "soledad autista" como el componente central de lo que le sucede al niño, hay algo más: las conductas del niño son, en cierto modo, cualitativamente diferentes a las de los niños normales. No se trata sólo de que haya una ausencia de relación del niño con las personas, sino también una falta de relación de las conductas con el mundo.

Nos resulta difícil dar sentido a esas conductas y, salvo excepciones relacionadas con reforzadores inmediatos y muy concretos, tenemos una impresión global de falta de propósito y finalidad en la mayor parte de los comportamientos del pequeño autista.

En una interesante investigación sobre el origen del autismo, Gisela Lösche (1990) comparó videos familiares que reflejaban el desarrollo de ocho niños autistas y ocho normales entre los 4 y los 42 meses de edad, en la fase del desarrollo en que aparece el autismo y en que suele tener alguna de sus manifestaciones más críticas.

Se trataba de estudiar cuando son detectadas las primeras manifestaciones de autismo por observadores expertos, y en qué consistían esas manifestaciones.

Lösche utilizó dos tipos de códigos para hacer comparaciones objetivas entre las conductas de los niños autistas y las de los normales:

• Acciones con efecto contingente inmediato (por ejemplo, golpear una mesa).

• Acciones con efecto continuo (p.ej., dar vueltas en círculo).

• Acciones con separación acción-efecto (p.ej., lanzar una pelota).

• Acciones dirigidas a metas, y que requieren varios pasos para conseguirla (p.ej., hacer una torre de cubos).

La comparación entre las secuencias de acción de los niños pequeños autistas y las de los normales permitía establecer diferencias claras, tanto con el empleo de los códigos basados en Piaget como en los basados en Spangler.

Aunque antes de los 12 meses no existían diferencias significativas en ninguna de las categorías de acción utilizadas, tales diferencias se iban haciendo cada vez más dramáticas entre el año y los tres años y medio.

Las diferencias más marcadas se referían a tres aspectos:

La investigación de Lösche proporciona un fundamento objetivo a la vaga impresión de "falta de sentido" que nos producen las conductas de los niños con síntomas propios del espectro autista.

Cuando esas conductas se examinan de forma objetiva y se codifican rigurosamente, se observa una ausencia de desarrollo de aquellos cursos de acción que implican intencionalidad, propósito, creatividad inherente, proyección hacia el futuro, sentido en una palabra.

Es curioso que, en el extremo contrario al de los pequeños autistas estudiados por Lösche.

Cuando leemos por ejemplo las reflexiones de un autista adulto de nivel intelectual muy alto y capacidades introspectivas muy sobresalientes, como David Miedzianik (1986), obtengamos la misma impresión desoladora de dificultad para dar sentido.

El libro autobiográfico de Miedzianik, en el que se describen con especial perspicacia ciertas vivencias del "autismo desde dentro", produce a veces sensaciones semejantes a las que se obtienen de la literatura existencialista más obsesivamente centrada en la vivencia de falta de sentido.

En un estudio reciente del autor sobre siete niños y adultos con Síndrome de Asperger y logros educativos importantes, se incluía la siguiente pregunta: "¿Qué vas a hacer en el futuro?" o "Imagínate que tienes 40 años, ¿cómo será tu vida?".

Las respuestas a esa pregunta abierta se codificaron en 4 clases:

Frecuentemente resultaba necesario repetir la pregunta y emplear circunloquios para obtener una contestación aceptable y en algunos casos la pregunta planteada seguía sin comprenderse, como si fuera especialmente difícil o absurda. Fue por ejemplo imposible obtener una respuesta sobre el futuro de un adulto de nivel intelectual muy alto, que ha terminado unos estudios profesionales bastante complejos de informática de gestión (lo único que dijo fue "me chiflan los ordenadores").

Vemos entonces cómo, en el amplio espectro que abarca desde los niños autistas más pequeños en que el cuadro está apareciendo, hasta los adultos más capaces y con un síndrome más leve, el problema del sentido, de la falta de proyección de la acción propia hacia metas encajadas en jerarquías de motivos, forma parte del autismo.

2.7 Espectro Autista&

Como en otros aspectos del espectro autista (vid. Wing, 1988) es posible establecer un continuo, que define las manifestaciones del trastorno cualitativo de la finalidad y el sentido de la actividad, dependiendo del nivel cognitivo, la edad, la educación y la gravedad del cuadro situado en el espectro autista.

Las limitaciones del sentido de la actividad no deberían descuidarse, ya que tienen consecuencias prácticas muy importantes para la educación y el tratamiento de las personas con autismo.

La dificultad para motivar a los niños en contextos de aprendizaje es proverbial. Como lo es el problema del "aburrimiento" y la pasividad de muchos adultos autistas.

Para mejorar nuestras prácticas de intervención en autismo, la reflexión sobre esa categoría tan imprecisa y difícil que estamos empleando, sobre la categoría de sentido, puede ser enormemente útil. Sin embargo, se plantea el problema de la relativa vaguedad y falta de precisión de la noción de sentido. Si queremos que sea útil, debemos articularla de forma clara y analizar su significación psicológica.

Hay cuatro notas principales del concepto de "sentido" que nos interesa destacar aquí: Hace referencia a algo situado en el futuro.

• La noción de sentido remite a una actividad prospectiva y anticipatoria de un organismo. El sentido explica la acción en el presente en función de una meta representada por un sistema cognitivo.

• El sentido es algo que da coherencia a una acción o a una representación. Articula en una totalidad unitaria piezas de información o de acción.

• El concepto de sentido tiene que ver con la relación entre la acción y el contexto. Tendemos a decir que "carecen de sentido" las acciones completamente ajenas a los contextos.

• El concepto de sentido es esencialmente un concepto semiótico.

Aunque se utilice también para describir acciones no semióticas (como cuando se habla del "sentido de la marcha"), su lugar propio es el de los signos. Por ejemplo, hablamos del "doble sentido" de ciertas emisiones verbales.

Nos proponemos comentar brevemente las tres primeras notas, para hacer un análisis más detenido, en esta ocasión, de la última que, como veremos, puede brindarnos nociones muy interesantes para la comprensión del autismo.

2.9 Sentido como anticipación y futuro. &

Cuando se analizan las dificultades autistas para "dar sentido", éstas deben situarse en relación con las dificultades generales para anticipar y "trabajar con el futuro" del cerebro de las personas autistas. Cada vez son más evidentes las anomalías neuropsicologías y energéticas de las funciones frontales y prefrontales en autismo, que pueden relacionarse obviamente con la caracterización de la mente autista como un ámbito de procesos y funciones que tienen mucho más que ver con el presente y el pasado que con el futuro.

Las concepciones actuales sobre la función de los lóbulos anteriores del cerebro están muy estrechamente relacionadas con la idea de Luria, según la cual cabría distinguir entre un bloque cerebral posterior, encargado principalmente de la codificación, recepción y almacenamiento de la información, y otro anterior, implicado en la organización de intenciones y planes, en la confección de programas de acción y en el control de la conducta.

Cuando se facilitan las posibilidades de anticipación de los niños o los adultos autistas, mejora su capacidad de "dar sentido" a las situaciones.

Un ejemplo fascinante de ello es la observación frecuente de que los niños pequeños autistas de la era de las telecomunicaciones, en los que ha aparecido un peculiar "síntoma nuevo" consistente en una adhesión obsesiva y rutinaria a ver una y otra vez las mismas películas de dibujos animados, parecen ser más capaces de dar sentido a esas películas que a las situaciones cotidianas. En este, como en otros casos, la repetición facilita la anticipación.

2.10 El sentido es algo que da coherencia a una acción o una representación.

Desde la perspectiva del modelo de autismo como trastorno de la "coherencia central", planteado por Frith (1989), la dificultad para dar sentido es perfectamente explicable, dado que el sentido es esencialmente una fuerza de cohesión.

Normalmente, la idea de que los autistas tienen una percepción fragmentaria del mundo, tienden a detenerse en las partes de las cosas descuidando las totalidades, etc, se ha relacionado con procesos cognitivos aplicados a representaciones visoespaciales más que a secuencias temporales.

Sin embargo, las investigaciones realizadas en el último cuarto de siglo sugieren que las personas autistas pueden tener aún más dificultades para organizar o percibir coherentemente secuencias temporales de acontecimientos, tales como las que se producen en la acción y el lenguaje, que representaciones simultáneas de carácter visoespacial.

La "Teoría de la Mente" no es sino un conjunto de capacidades cognitivas que sirven para dar coherencia a la acción propia y ajena. permite, así, "dar sentido" a la acción entendiéndola en términos de las representaciones o deseos que la explican.

El problema que se plantea entonces, en el caso del autismo, no es sólo el de la dificultad para "leer la mente", dando sentido a la acción ajena, sino también el de otorgar sentido a la propia.

Esta capacidad de dar sentido a la acción es extremadamente importante en una especie como la nuestra, capaz de realizar actividades instrumentales recursivas, cuya finalidad se logra pasando por mediaciones múltiples.

Una de las consecuencias psicológicas más dramáticas del autismo: la de que la propia vida sólo puede articularse como una totalidad coherente mediante la imposición rígida de rutinas externas, y no a través de la organización biográfica de la experiencia de un yo.

La consecuencia obvia es que, al no tenerse una experiencia propiamente biográfica, esa experiencia se ve en gran parte despojada de sentidos internos, incluso en los autistas con capacidades cognitivas más altas.

2.11 El sentido como relación entre la acción y el contexto. &

La impresión de "falta de sentido" que producen las conductas autistas se relaciona con la afectación, en el autismo, de capacidades de "cálculo contextual" y de adaptación de las acciones a los contextos. En su descripción del autismo de 1944, Hans Asperger destacaba esa indiferencia contextual propia del autismo, al hablar por ejemplo de uno de sus casos, Fritz V.,: "Mientras que en gran parte carecía de reacciones apropiadas a las personas, las cosas y las situaciones, daba rienda suelta a sus propios impulsos, generados de forma endógena. Impulsos que no estaban relacionados con los estímulos exteriores " (1944, cit. pag 43).

El concepto de sentido tiene un carácter esencialmente relacional, y la impresión de falta de relación entre acción o lenguaje y contexto equivale a la de carencia de sentido.

En el ámbito del lenguaje, la carencia de relevancia de muchas emisiones autistas, por ejemplo, puede entenderse en términos de los modelos pragmáticos recientes como falta de adecuación de la emisión al contexto "mental" o "preposicional" al que se refiere.

No insistiremos más en este aspecto, que ha sido quizás el más comentado de los que se refieren a la noción de sentido en el autismo.

Nos interesa destacar, sin embargo, un último punto, que nos permitirá analizar un concepto útil para la comprensión del autismo, y que también se relaciona con la noción de sentido: el referido al sentido como propiedad de las actividades con signos, lo que nos acerca a una consideración semiótica de las acciones de "dar sentido".

2.12 La actividad de "dar sentido" y los "trastornos semióticos" en autismo. &

¿Cómo damos sentido los humanos en las actividades de relación? ¿Por qué tienen tantas dificultades los autistas para dar sentido en ellas? En este último apartado haremos algunas consideraciones breves acerca de una noción, utilizada inicialmente por Gregory Bateson (1955) y posteriormente pos Alan Leslie (1988) y que aún no ha sido elaborada suficientemente para facilitar la comprensión del autismo.

La idea central es que la suspensión es el núcleo de la capacidad humana de dar sentido, especialmente en las actividades de relación y juego, las más afectadas en los niños autistas.

En un artículo muy importante de 1988, Alan Leslie destacaba perspicazmente la analogía entre la ficción y los enunciados mentalistas (como "X cree que Y"), en los que "se dejan en suspenso" relaciones ordinarias de existencia y verdad en las que se basan los análisis lógicos de las proposiciones.

Cuando decimos que "alguien cree que X", lo que decimos puede ser verdad aunque no lo sea X, o no existan objetos que se definen en X. De forma parecida, en su juego de ficción los niños "suspenden" relaciones ordinarias con el mundo. Al pretender, por ejemplo, que una cuchara es un avión, se realiza un acto de suspensión de las propiedades "literales" de la cuchara, que son sustituidas imaginariamente por otras.

Todos sabemos lo difícil que es para los niños autistas realizar ficciones incluso muy elementales.

Una idea central para comprender el origen de la comunicación humana y de las capacidades de ficción es que unas y otras se asan, en realidad, en actos de "suspensión".

Las primeras actividades comunicativas de los niños de 9 a 12 meses, de los que carecen los niños autistas en ese momento del desarrollo en la inmensa mayoría de los casos ya implican un nivel elemental y primario de "suspensión", que consiste en "dejar en el aire" (como en suspenso) una acción propia para hacerla signo para otro, con relación a un objeto. este es el mecanismo básico en el hombre, para "dar sentido para otros", para comunicarse mediante actos semióticos.

Los niños autistas, que en vez de señalar un objeto deseado llevan al adulto hasta él y ponen su mano en el objeto mediante un "acto instrumental con personas", parecen ser incapaces de crear por medio de la suspensión "un sentido para el otro".

También lo son los que no pueden "dejar en suspenso" un acto instrumental para convertirlo en el significante que remite a un referente ausente. eso es justamente lo que llamamos "símbolo". Y lo son finalmente los autistas más capaces, que son incapaces de "comprender una ironía" o "descifrar una metáfora". Estas últimas actividades se asan en un grado aún más alto de suspensión, en que lo que se deja en suspenso es el significado literal o primero de una cadena de símbolos.

De este modo, al igual que establecíamos cuatro niveles diferentes para el trastorno del sentido de la acción, podemos definir cuatro niveles de suspensión de las acciones y las representaciones, que se dan en el curso del desarrollo normal del niño, y se alteran en las personas autistas, dependiendo de sus capacidades, edad y gravedad.

2.13 Diagnostico De Autismo En Niños Con Sindrome De Down& 

No menos del 10% de las personas con síndrome de Down puede también padecer autismo. Los datos exactos son difíciles de obtener. Muchos casos no están diagnosticados o lo están a edades tardías. A la hora de hacer el diagnóstico, muchos profesionales bien no son conscientes de que las dos condiciones pueden coexistir, bien se muestran reticentes a dar el segundo diagnóstico.

Diagnosticar el autismo es mucho más complicado que diagnosticar el Síndrome de Down: no hay análisis de sangre, ni marcador genético, ni características faciales u otras que se apliquen a todas las personas autistas.

El diagnóstico es subjetivo y se basa en una serie de observaciones concurrentes de ciertos comportamientos.

El diagnóstico y el tratamiento del autismo es mucho más crítico que el del síndrome de Down.

Sin una detección y una intervención precoces, la vida de una persona con autismo puede ser mucho más limitada que la de una persona con síndrome de Down y a menudo los niños autistas viven en colegios-residencia más que en su casa, debido a la imposibilidad de los padres y del sistema escolar para manejar los comportamientos del niño.

El área clave afectada en el desarrollo de un niño con síndrome de Down es el área cognitiva, el desarrollo del pensamiento, del razonamiento y de la comprensión. En dicha área se son de esperar retrasos.

Otras áreas del desarrollo son el área social y el área emocional.

Estas áreas se desarrollan de modo más cercano a la normalidad en un niño con síndrome de Down, pero no así en un niño con autismo. Coleman y Rogers (1992) describen del siguiente modo el desarrollo social y emocional de un niño con síndrome de Down:

La mayoría de los bebés con síndrome de Down muestran un retraso mínimo en su desarrollo social y emocional: sonríen cuando se les habla a los 2 meses (rango de 1,5 a 4 meses), sonríen espontáneamente a los 3 meses (rango de 2 a 6 meses) y reconocen a sus padres a los 3,5 meses (rango de 3 a 6 meses); cada uno de estos hitos muestra solamente 1 mes de retraso de media. Aunque algunos estudios sugieren que la intensidad de respuestas afectivas tales como sonreír y reír puede ser ligeramente inferior a la mostrada por bebés ordinarios, los padres responden con afecto a la aparición de la sonrisa y del contacto ocular. Los bebés con síndrome de Down empiezan a disfrutar de juegos infantiles interactivos (cucú-tratrás) sobre los 11 meses de edad (rango de 9 a 16 meses), lo cual representa un retraso de 3 meses con respecto a los bebés ordinarios. Los estudios realizados en el segundo año de vida muestran que los bebés tienen habilidades de comunicación social, utilizándolas para intentar distraer a un adulto de una tarea que el bebé no quiere realizar. Los bebés son cariñosos, afectivos y responden normalmente al contacto físico, a diferencia de otros bebés con otros tipos de discapacidades, entre ellas el autismo.

Esta respuesta emocional normal continúa a lo largo de la vida adulta, y tal y como han mostrado estudios sobre adolescentes, se convierte en auténtica empatía, lo cual hace que la persona con síndrome de Down sea una persona sensible y socialmente consciente para vivir con ella.

Por lo tanto, las áreas clave que hay que vigilar en un niño con síndrome de Down cuyo diagnóstico se sospecha que pueda estar complicado con un trastorno del comportamiento como el autismo son el área social y el área afectiva.

Algunos profesionales sostendrán que el desarrollo social y afectivo puede verse afectado por retrasos en el desarrollo cognitivo y que no existe evidencia de un trastorno distinto. Aquí es donde interviene la naturaleza subjetiva del diagnóstico de autismo. Es una cuestión de grado.

Algunos de los comportamientos clave que pueden señalar la posibilidad de autismo en un niño con síndrome de Down son:

En la figura 1 se presenta una lista de los comportamientos autistas más representativos. Algunas de estas características son normales, hasta cierto punto, en un niño con síndrome de Down.

Esto complica el diagnóstico de autismo en estos niños. En la sección siguiente, se presentan los criterios DSM-IV para diagnosticar el autismo, junto con anotaciones sobre si cada uno de los comportamientos prevalece más en autismo que en síndrome de Down.

Normalmente, las personas con autismo muestran por lo menos la mitad de las características que se describen a continuación. Estos síntomas pueden variar de leves a severos y la intensidad también puede variar de un síntoma a otro. Además, el comportamiento se da en muchas situaciones diferentes y es claramente inapropiado para su edad.

Figura 1. Lista de comportamientos autistas &

Los Trastornos Generalizados del Desarrollo forman un grupo que incluye 5 trastornos susceptibles de ser diagnosticados: Trastorno Autista, Síndrome de Rett, Trastorno Desintegrativo de la Niñez, Trastorno de Asperger y Trastornos Generalizados del Desarrollo no incluidos en otra parte.

A veces, el término de autismo se utiliza para describir el trastorno autista y otras veces, se usa para describir los 5 trastornos PDD.

Existen también otra serie de trastornos relacionados que en su conjunto se denominan trastornos del espectro autista. Para los objetivos de este artículo, incluyo los 5 trastornos PDD en el autismo.

2.13.1 Diagnóstico de Autismo en el Síndrome de Down.

El autismo se diagnostica observando el comportamiento del paciente. Hay 16 síntomas descriptivos que examinar. Si se observa una combinación apropiada de ocho de ellos, se establece un diagnóstico de autismo. Estos síntomas se agrupan en cuatro áreas generales: Interacciones sociales severamente deterioradas, Imaginación y comunicación severamente deterioradas, Intereses y actividades extremadamente limitados y Síntomas observados por vez primera en la infancia o niñez temprana.

En algunos casos, como en el síndrome de Down, el retraso mental puede enmascarar el autismo y el diagnóstico puede retrasarse o no darse nunca.

Los criterios diagnósticos para el autismo dados por la American Psychiatric Association están contenidos en su Manual Diagnóstico y Estadístico de Trastornos Mentales, cuarta edición (DSM-IV). El diagnóstico es bastante complejo y es reconocido únicamente cuando lo lleva a cabo un profesional cualificado.

Diagnosticar el autismo en una persona con síndrome de Down es un poco más difícil que en una persona sin este síndrome. Algunos de los criterios del autismo aparecen normalmente en las personas Down y esto no significa que el autismo esté presente. A continuación, se describe el DSM-IV para el trastorno autista con apuntes después de cada uno de los criterios, indicando si este criterio se encuentra normalmente en el síndrome de Down o es más indicativo de autismo.

Al diagnosticar autismo en una persona Down, el profesional deberá examinar cada uno de los criterios viendo si es un rasgo normal en una persona con Down y, si es un rasgo normal, es más severo de lo que se encuentra normalmente en una persona Down.

A. Deben cumplirse seis o más manifestaciones de 1, 2, 3 cumpliéndose como mínimo dos elementos de 1, uno de 2, y uno de 3.

a. Trastorno importante en muchas conductas de relación no verbal, como la mirada a los ojos, la expresión facial, las posturas corporales y los gestos para regular la interacción social.

• No se dan normalmente en el síndrome de Down, más indicativos de autismo

b. Incapacidad para desarrollar relaciones con iguales adecuadas al nivel evolutivo.

• No se dan normalmente en el síndrome de Down, más indicativos de autismo

c. Ausencia de conductas espontáneas encaminadas a compartir placeres, intereses o logros con otras personas (por ejemplo, de conductas de señalar o mostrar objetos de interés).

• Presente en alguna medida en el síndrome de Down, pero mucho más pronunciado en autismo

d. Falta de reciprocidad social o emocional.

• Presente en alguna medida en el síndrome de Down, pero mucho más pronunciado en autismo

2. Trastornos cualitativos de la comunicación, expresados como mínimo en una de las siguientes manifestaciones:

a. Retraso o ausencia completa de desarrollo del lenguaje oral (que no se intenta compensar con medios alternativos de comunicación, como los gestos o mímica).

• No se da normalmente en el síndrome de Down

b. En personas con habla adecuada, trastorno importante en la capacidad de iniciar o mantener conversaciones.

• Se da normalmente en el síndrome de Down, pero no con la misma intensidad que en autismo

c. Empleo estereotipado o repetitivo del lenguaje, o uso de un lenguaje idiosincrático.

• Se da algo en el síndrome de Down, pero no con la misma intensidad que en autismo

d. Falta de juego de ficción espontáneo y variado, o de juego de imitación social adecuado al nivel evolutivo.

• No se da normalmente en el síndrome de Down

3. Patrones de conducta, interés o actividad restrictivos, repetidos y estereotipados, expresados como mínimo en una de las siguientes manifestaciones:

a. Preocupación excesiva por un foco de interés (o varios) restringido y estereotipado, anormal por su intensidad o contenido.

• No se da normalmente en el síndrome de Down

b. Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos y no funcionales.

• No se da normalmente en el síndrome de Down

c. Estereotipias motoras repetitivas (por ejemplo, sacudidas de manos, retorcer los dedos, movimientos complejos de todo el cuerpo, etc).

• No se da normalmente en el síndrome de Down

d. Preocupación persistente por partes de objetos.

• No se da normalmente en el síndrome de Down

B. Antes de los tres años, deben producirse retrasos o alteraciones en una de estas tres áreas: (1) Interacción social, (2) Empleo comunicativo del lenguaje. o (3) juego simbólico.

Los niños con síndrome de Down presentarán normalmente algunos déficits en estas áreas, dependiendo de la profundidad de su retraso mental. Como estos déficits son esperados, se suelen ignorar en los informes y no se registran. Por lo tanto, cuando se diagnostica autismo a una edad más avanzada y se buscan los informes anteriores para ver las anotaciones sobre estas áreas, o bien no se encuentran en los informes oficiales del niños o bien han sido olvidadas porque no se consideraban relevantes en aquel tiempo. El profesional que esté realizando el diagnóstico podría por lo tanto descartar un posible diagnóstico de autismo porque aparentemente (y falsamente) estas características no estaban presentes antes de los 36 meses de edad. A causa de esta peculiaridad en el diagnóstico, existen probablemente muchas personas con síndrome de Down y autismo, no habiendo sido éste último diagnosticado.

C. El trastorno no se explica mejor por un Síndrome de Rett o trastorno desintegrativo de la niñez.

Cuestiones relativas al diagnóstico de autismo en personas con síndrome de Down

Existen un cierto número de razones por las cuales no hay constancia de muchos casos de autismo en personas con síndrome de Down.

Una de ellas radica en los criterios diagnósticos, que requieren la aparición de síntomas antes de los 3 años de edad. En el caso del síndrome de Down, los padres de un niño con síndrome de Down y los profesionales que los atienden están más preocupados con el síndrome de Down en sí y sus posibles complicaciones en cuanto a problemas cardíacos, leucemia y otros problemas. Se espera que haya retraso en el desarrollo. Dado que estos retrasos del desarrollo son esperados, simplemente no se les ocurre ni a los padres ni a los profesionales que pueda haber autismo. Los padres probablemente no han oído hablar nunca de autismo e ignoran todo acerca de sus síntomas. Esto mismo puede ocurrir con algunos profesionales que se ocupan del niño con síndrome de Down. Solamente el más astuto de los profesionales del diagnóstico podría reconocer la presencia del autismo en un niño con síndrome de Down antes de los 3 años de edad. Solamente cuando el niño crece, o si los padres insisten, puede aparecer con claridad que el autismo está presente. Pero algunos profesionales pueden aplicar la regla de los 3 años y descartar un diagnóstico de autismo al no aparecer registrados en los informes determinados síntomas antes de los 3 años. La cuestión de la aparición temprana constituye por lo tanto un obstáculo importante para el diagnóstico.

Otra dificultad radica en el hecho de que en las personas con síndrome de Down se dan ya algunos criterios del DSM-IV como parte del propio síndrome de Down.

Cuando el profesional intente detectar 8 de los 16 criterios específicos del autismo, puede caer en la tentación de descartar estos síntomas como característicos del síndrome de Down y no contabilizar los suficientes síntomas como para dar un diagnóstico de autismo.

Asimismo, algunos profesionales pueden considerar únicamente como autismo el autismo de Kanner, en el cual el retraso mental es leve o nulo y descartar un diagnóstico de autismo en el caso del síndrome de Down, en el que existe normalmente retraso mental. Otros pueden descartar el diagnóstico de autismo debido a que sus causas son normalmente nebulosas o desconocidas en un caso individual, y dado que existe retraso mental en el síndrome de Down, pueden decir que ya que existe una causa conocida, no ha lugar el diagnóstico de autismo.

Algunos profesionales pueden no querer agobiar a la familia con otra etiqueta adicional de autismo. Este hecho le quita a la familia la oportunidad de unirse a grupos de apoyo de autismo y a buscar tratamientos de autismo. Si bien es cierto que protocolos de tratamiento de autismo y síndrome de Down se solapan y tienen muchas características comunes, los tratamientos del autismo son mucho más intensos. Y el tratamiento del autismo es mucho más crítico para prevenir consecuencias para toda la vida.

Los problemas anteriormente expuestos se plantean en la parte de texto del DSM-IV, que se muestra favorable a establecer un diagnóstico de autismo cuando están presentes los síntomas.

No hay nada, ni en la parte de texto ni en la lista de criterios diagnósticos, que sugiera un posible rechazo a diagnosticar autismo en una persona con síndrome de Down y/o retraso mental. El texto especifica claramente que muchas personas autistas tienen también retraso mental. También especifica que si hay una pérdida de información sobre los primeros años de vida o si los datos no son claros en cuanto a la aparición de síntomas antes de los 3 años de edad, debería darse un diagnóstico de autismo.

Estoy en contacto con bastante padres que tienen niños con un diagnóstico dual de síndrome de Down y autismo. Todos ellos han contado que tuvieron grandes dificultades para obtener un diagnóstico dual. No podían entender el fracaso de sus hijos para desarrollarse social y emocionalmente, con déficits más allá de los que se presentan normalmente en un niño con síndrome de Down.

Tuvieron que dar muchas vueltas y suplicar literalmente a los profesionales que les dijeran qué es lo que pasaba a sus hijos.

No se trata de casos de padres hipocondríacos que intentaban coleccionar diagnósticos, sino más bien de padres que deseaban saber qué era lo que funcionaba mal en sus hijos.

Los estudios sobre autismo en el síndrome de Down son más bien escasos. Ghazziuddin (1992) encontró dos niños que cumplían los criterios del DSMIII-R para autismo, de una población de 40 niños con síndrome de Down. Wing y Gould (1979) diagnosticaron, dentro de un grupo de 30 niños con síndrome de Down, a cuatro niños que tenían autismo o estaban dentro del espectro autista.

Turk (1992) registró que un 9% de sus series de niños con síndrome de Down cumplían todos los criterios de autismo. Lund (1988) diagnosticó a 5 adultos con autismo, de un grupo de 44 con síndrome de Down. Bregman (1988) y Wakabayashi (1979) también describieron a niños con diagnóstico dual. Howlin y cols. (1995) describieron a 4 chicos con síndrome de Down, que fueron diagnosticados como autistas entre los 8 y 11 años.

Los autores informan que, aunque no existe ningún estudio epidemiológico sobre la prevalencia de trastornos del espectro autista en una gran población de niños con síndrome de Down, la evidencia actualmente disponible sugiere que es del orden del 30%.

Asimismo, en este artículo, los autores comentan que el Dr. Ghazziuddin les había comunicado personalmente que había encontrado un 10% de casos de autismo en sus pacientes con síndrome de Down.

El Dr. Ghazziuddin también me ha comunicado a mí personalmente que el 10% es un número bastante razonable. Ghazziuddin (1997) describe a tres personas con síndrome de Down y autismo. Gillberg y cols. (1986) encontraron un 5% de personas con autismo en una población de 20 personas con síndrome de Down.

Se han llevado a cabo bastantes estudios con una gran población de personas con síndrome de Down y sus resultados han mostrado una proporción muy baja de casos de autismo. Gath y Gumley (1986) encontraron un 1% de personas con autismo, de un grupo de 193 personas con síndrome de Down. Meyers y Pueschel (1991) encontraron un 1% de personas con autismo, de un grupo de 497 personas con síndrome de Down. Collacut y cols. (1992) encontraron un 2,2% de personas con autismo, de un grupo de 371 personas con síndrome de Down. Los bajos índices obtenidos en estos estudios pueden ser engañosos.

Estos estudios se llevaron a cabo por investigadores que buscaban trastornos psiquiátricos en niños y adultos con retraso mental. No buscaban específicamente el autismo. Se hicieron diagnósticos de depresión, psicosis, trastornos de la personalidad, trastornos de conducta, esquizofrenia, trastornos emocionales, autismo y muchos otros. Algunos se hicieron utilizando versiones de 1980 del DSM-III o del ICD-9. Uno de los estudios se hizo examinando antiguas historias clínicas y haciendo un diagnóstico retrospectivo basado en observaciones realizadas muchos años antes por personas que manejaban conceptos anticuados, tales como la rutinaria clasificación del autismo como esquizofrenia. Dos de los autores admiten que las personas diagnosticadas con psicosis podrían también haber sido agrupadas como autistas. Un autor estableció el diagnóstico de psicosis en varios casos de comportamientos autistas porque estos comportamientos no habían sido registrados antes de los 30 meses de edad. He revisado estos estudios y reclasificado aquellos casos en los que el autor sugería que se podría haber establecido un diagnóstico de autismo en vez de otros trastornos y he recalculado los índices de autismo. El resultado alcanzó hasta un 16%.

Como ya se mencionó anteriormente, para empezar el diagnóstico de autismo es bastante subjetivo, y se vuelve más confuso en personas con síndrome de Down y otras formas conocidas de retraso mental.

Es muy difícil encontrar datos estadísticos claros y válidos, debido a las dificultades que existen para diagnosticar el autismo. No se trata de establecer estadísticas claras y científicas, sino de que los dos trastornos pueden darse a la vez y en un número significativo de personas. Como las limitaciones en autismo son mucho mayores, tal y como se ha comentado anteriormente, es muy importante reconocer un caso de autismo en un niño con síndrome de Down, para que se puedan poner en marcha protocolos de tratamiento más apropiados y los padres puedan buscar también apoyo fuera de la comunidad del síndrome de Down.

El Síndrome de Asperger es bien conocido, por ser una parte del espectro de desórdenes autísticos cuyas características han sido perfectamente descritas por Wing y Gould (phD - USA) como constituyendo una tríada del desvalimiento social, a saber: debilitamiento en el relacionamiento social y de las dos vías de la interacción social , disminución de la comunicación verbal y no verbal, y debilitamiento en la esfera imaginativa afectando el juego, los intereses y podríamos agregar, el entendimiento con los otros.

Lo que distingue el síndrome de Asperger de otros desórdenes autísticos es una gran habilidad con el lenguaje, y más raramente, la coexistencia del desorden con incapacidad de aprendizaje y torpeza de movimientos.

Las personas con síndrome de Asperger y aquellos con Autismo comparten el mismo rango de problemas: dificultad en la comunicación de sentimientos y reacciones hacia otros aún más discapacitados , tanto como el fracaso en entender las manifestaciones no verbales de los otros usados habitualmente para apreciar los sentimientos de otras personas, su status social y aún su edad.

Los que padecen del síndrome en consecuencia, tienen los mismos problemas cognitivos de base que los que padecen Autismo, aunque pueden ser menos severos y por tanto más difíciles de observar en sus manifestaciones. La evidencia sugiere que los Aspergianos tienen problemas en la cooperación con otros en propósitos que tengan que ver con el mantenimiento de la atención y en el aprendizaje por demostración hacia lo que las otras personas prestan atención.

A causa de que los Aspergianos son más comunicativos e inteligentes que los restantes autistas, esta carencia de lo que denominaríamos "estructura atencional", puede ser muy obvia a través de manifestar intereses no comunes, modelos de pensamientos originales y creativos, y respuestas extrañas que son muy características de muchos de ellos.

Los intereses no comunes e inusuales frecuentemente comprenden la actividad clasificatoria, que algunas veces requiere con una maximización extraordinaria.

Estas actividades, por ejemplo, la lectura de mapas, la memorización de listas de nombres, pueden estar indicando el deseo de tornar explicable el mundo, lo cual, debido al déficit de la estructura atencional compartida, pueda parecerles sin sentido e impredecible.

Otra fuente de impredictibilidad descansa probablemente en la dificultad que los Aspergianos parecen tener en la comprensión de cómo los demás piensan o sienten el déficit, como se expresa corrientemente en una "Teoría de la Mente".

Las características particulares del Síndrome de Asperger conducen a lugares diferentes que los del Autismo. La carencia notoria de una debilidad en el lenguaje puede ser ocasionada en un diagnóstico tardío, porque los padres o los profesionales pueden ser contrarios a reconocer un problema de desarrollo, a menos que se encuentre asociado con dificultades notorias del lenguaje.

El Síndrome de Asperger puede no ser diagnosticado hasta pasados los trece años o incluso en la adultez. Otro problema lo constituye el hecho de que se ignora el número de Aspergianos. Para cada niño con educación especial con síndrome de Asperger, habrá seguramente muchos otros en los sistemas educacionales normales que no han sido diagnosticados .

Estimaciones más recientes sugieren que el síndrome de Asperger es por lo menos entre dos y tres veces , pudiendo llegar hasta diez veces más común, que el autismo infantil.

El hecho de que muchos Aspergianos vayan a colegios normales tienen ventajas y desventajas. De un lado, se les da a ellos las mismas oportunidades de aprendizaje que a los otros niños. Por el otro, sus problemas sociales y emocionales no son reconocidos con frecuencia.

Más importante aún, es que los mismos sean elegidos como el blanco de pullas y bromas por los otros niños que encuentran sus "diferencias" ofensivas o perturbadoras.

Todo ello puede conducir a problemas emocionales y de conducta, los cuales, como quiera que se manifiesten, pueden ser mayores en los Aspergianos que en otros adolescentes con trastornos del desarrollo .

Paradójicamente, el hecho de que personas con Asperger tengan mayores capacidades significa que también están más advertidos y en consecuencia, más afectadas, por sus diferencias con los demás y sus discapacidades, que otras personas con severos handicaps autísticos.

Esta sensibilidad es con frecuencia mayor en la adolescencia, y constituye un período de gran dificultad para el Aspergiano y sus padres.

Desórdenes psiquiátricos, particularmente desórdenes temperamentales como la ansiedad o la depresión, pueden ocurrir, por lo que, una proporción de Aspergianos exhiben un comportamiento antisocial el cual comprende amenazas o violencia hacia los demás.

El hecho de que la violencia se utiliza frecuentemente para vulnerar a otros sean niños o padres, y que esta actitud pueda ser un reemplazo del "real antagonista" por un objetivo "más débil" torna el manejo de los mismos muy dificultoso. En algunos casos, cuando la violencia o la amenaza hacia los otros es severa puede incluso requerirse internación vigilada.

Los Aspergianos, no están completamente discapacitados por su minusvalía. Ellos son capaces de adquirir habilidades sociales, aunque de a poco, si se les brinda el ambiente social apropiado. En la práctica , esto significa , que muchos Aspergianos continuarán adquiriendo habilidades sociales incluso en la adultez.

Esto último, si lo asociamos con la gran tolerancia que tenemos hacia la excentricidad de los ancianos en nuestra sociedad, esta significando que una vez que las turbulencias de la adolescencia y la temprana adultez hayan transcurrido muchos Aspergianos podrán ir hacia adelante, hacia una suerte de puerto seguro, aún cuando el mismo, no sea el perseguido por nosotros o se encuentre en otra ruta . . .

Problemas de Diagnóstico ( *)

Nos concentraremos en dos temas principales:

• Criterio del Diagnóstico :

Uno de los problemas para diagnosticar el Autismo o el Asperger, en personas de alto rendimiento o en adultos, tiene que ver con el hecho de que la temprana distinción de esta condición, realizada por Kanner, sobre lo que se basa hoy en día el criterio diagnóstico, se dirigía principalmente a los niños, los cuales tenían usualmente dificultades de aprendizaje. El criterio básico requerido para el diagnostico se mantenía básicamente idéntico , sin importar la edad o el nivel de habilidades del individuo considerado. Las pautas básicas del diagnóstico son:

• Un desarrollo social anormal.

• Un uso del lenguaje anormal.

• La presencia de rutinas y rituales.

Sin embargo, el proceso del diagnóstico, puede tornarse más complicado cuando uno esta forzado a desplazarse de la imagen más bien estereotipada de un niño autista como aquél que se sienta autísticamente en un rincón , evitando el contacto con los demás y jugando plácidamente con hileras e hileras de autitos u otros objetos.

Como se puede avanzar usando el mismo criterio de diagnóstico con un joven que concurre a la escuela secundaria, con excelente vocabulario y reales aptitudes tal vez, para las matemáticas o el griego antiguo?

Esencialmente es necesario mantener las tres principales modalidades del criterio de diagnóstico ya examinado, pero también "traducirlo" a términos que sean más apropiados para individuos de altos rendimientos. Las maneras por las cuales esto puede ser realizado con consideración a los déficits sociales, lingüísticos y comportamentales asociados con el autismo, serán materia de discusión en detalle.

• Problemas de diagnóstico en adultos

El diagnóstico del autismo es generalmente realizado sobre la base de la descripción de los niveles de funcionamiento corriente. Sin embargo, en muchos casos el Síndrome de Asperger no ha sido claramente diagnosticado en la infancia. Más frecuentemente uno observa a niños mayores o adultos, quienes a través de sus años escolares han estado dentro y fuera de las clínicas Pediátricas, o traídos y llevados por psicopedagogos, con una sintomatología de comportamiento devenida en acertijo para todo el mundo, pero fundamentalmente sin un claro diagnóstico.

Muchos diagnósticos de autismo generalmente se ha conseguido en años recientes, mediante el contacto que con nosotros han realizado los padres o incluso los propios autistas, cuando la edad de los mismos era de 20,30 o 40 años de edad.

Una educación temprana y oportunidad de tratamiento (o la ausencia de ambas) para el entrenamiento y desarrollo de las habilidades individuales puede afectar considerablemente el cuadro en la vida adulta; en tanto que establecer un diagnóstico de los comportamientos usuales aisladamente puede presentar dificultades.

Más aún, para encontrar todos los criterios aceptables para el diagnóstico ,es necesario contar con los síntomas que han sido evidenciados desde el tercer año de vida en adelante y así tener la más detallada de las historias clínicas.

En el caso del autista Maudsley ( un caso de demostración), hemos desarrollado una entrevista de diagnóstico, con los padres y cuidadores, la cual cubrió tanto el pasado como el presente funcionamiento y que se enfocó en las tres áreas principales de la competencia social, las habilidades comunicacionales, las rutinas, los rituales y los intereses sociales.

El diagnóstico se confirma cuando el individuo alcanza puntos específicos de ruptura, en esa variedad de áreas.

Aunque desarrollada principalmente a través del trabajo con niños, la interview puede ser utilizada con similar eficacia con los adultos. Sin embargo, rememorar los eventos pasados puede presentar claras dificultades, si tratamos con individuos mayores.

Interrogar a los padres de 50 ,60 o 70 años, que recuerden 30 o 40 años atrás para ver si sus niños mostraban ecolalia o alteraban la pronunciación, por ej. a la edad de tres años, puede arrojar problemas de confiabilidad. Es por ello que existen guías para formular el diagnóstico basado tanto en el pasado como el funcionamiento corriente.

Más aún, incluso después de muchos años, los padres tienden con mayor precisión a recordar las anormalidades de comportamiento más chocantes, como el no tomar nunca parte en la conversación; no haber tenido amigos; no haber mostrado simpatía o afecto, estar siempre apegados a las mismas, rutinas, etc., aunque los detalles más específicos no podían ser recordados por ellos.

La exactitud de los informes del pasado es generalmente alta cuando las dificultades son notables. Si los padres no son capaces de recordar si ocurrió o no un evento o comportamiento determinado, las chances indican que esos comportamientos no fueron problemáticos o que ellos fueron sólo moderados o transitorios.

Aunque los padres son generalmente los mejores informantes, habiendo conocido a los individuos tratados más que nadie, otros familiares pueden dar información útil para el diagnóstico. Los niños mayores, por ejemplo, pueden ser capaces de brindar detalles de los juegos tempranos o de las amistades, y los abuelos, también, pueden ser pueden ser de gran ayuda.

Una madre, por ejemplo, recientemente vista, se encontraba perpleja y no recordaba al serle preguntado si su hijo de 21 años había mostrado signos de ecolalia.

Aunque ella mencionó esto a su propia madre, la abuela tenía una memoria específica de su "hablar como un loro todo el tiempo".

• La distinción entre Autismo y Desórdenes Psiquiátricos en la adultez .

Aunque muchos padres de niños autistas jóvenes, se quejan de que han sido incapaces de obtener el diagnóstico de sus niños, tanto debido a que las autoridades locales "no creen en el autismo", o son "contrarios a las etiquetas", la situación puede tornarse más displacentera para los padres de individuos mayores si se ha realizado un diagnóstico incorrecto.

Esto puede tener implicaciones significativas para el tratamiento y localización y en ciertos casos puede ser mucho más dañino que el no diagnóstico. Esto no es infrecuente, por ejemplo, encontrar adultos con autismo, mal diagnosticado como esquizofrenia, los cuales, no es de extrañar que no hayan respondido a la medicación convencional, por lo que se les suministra gran cantidad de dosis de drogas siempre crecientes, o simplemente se los abandona a la custodia de los hospitales psiquiátricos.

Una de las principales razones de los errores de diagnóstico , que ocurren en el caso de jóvenes adultos, es debida a los arbitrarios agrupamientos entre adultos y niños en los servicios psiquiátricos de éste y seguramente de la mayoría de otros países.

Casi todas las clínicas de niños concluyen al contacto con sus pacientes una vez que ellos llegan a la edad de 17 o 18 años. Si se requiere alguna ayuda suplementaria, ( frecuentemente no es así) ella se brindará mediante la remisión a un servicio psiquiátrico de adultos. Desafortunadamente, muy pocos psiquiatras de adultos tienen conocimientos precisos de desórdenes del desarrollo del Autismo.

Más que basar el diagnóstico principalmente en la historia pasada, como se ha descrito más arriba, el diagnóstico tiende a estar basado en los comportamientos observados corrientemente. Puede ser sorprendentemente fácil interpretar o construir de manera equivocada los síntomas corrientes, si la naturaleza de los déficits sociales fundamentales y de lenguaje que ocultan el desorden no son tenidos en cuenta.

El diagnóstico correcto puede incluso ser complicado, por supuesto, debido a que las personas con autismo no son inmunes a otras enfermedades psiquiátricas como la paranoia , la esquizofrenia y particularmente la depresión , de manera que , en los hechos , el clínico puede tener un problema de diagnóstico dual en sus manos.

Las principales áreas de confusión tienden a descansar entre el Autismo y la Esquizofrenia, la esquizoidea e incluso en la personalidad psicopática .

La distinción entre el Síndrome de Asperger y el Autismo

Más allá de las crecientes investigaciones sobre este tópico, la pregunta está todavía sin ser contestada de manera apropiada .

Ciertamente, si tomamos las notas del Asperger originario, y los comparamos con los examinados por Kanner, parecería que, notablemente, existirían pocas diferencias entre las dos condiciones.

Algunos autoridades han sugerido que el Síndrome de Asperger puede ser diagnosticado basado en la notoria torpeza; algunos sobre la base del retraso del habla temprana.

Sin embargo, todavía no ha sido establecido que ellos son, en la práctica, condiciones diferentes, por lo que los intentos experimentales para diferenciar los dos grupos, tales como los estudios de Christofer Gillberg ya se han vuelto inapropiados por el uso arbitrario de criterios para separar estos dos grupos.

A la fecha no existe una evidencia clara sobre la cual basar una distensión entre el autismo y el síndrome de Asperger como condiciones diferenciales.

En lugar de ello, como sugirió Lorna Wing, años atrás, el S. de Asperger está probablemente mejor considerado como "denominación rápida y provisoria" para poder describir a aquellos individuos con Autismo quienes están relativamente discapacitados en forma moderada, quienes muestran dificultades de aprendizaje no notorias, tienen relativamente habilidades lingüísticas buenas y tienen o deberían tener una razonable chance de tomar su lugar en la sociedad si se les suministra una ayuda apropiada y educación en su edad temprana.

Aunque tal vez, de alguna manera más complicada que en el diagnóstico de los más jóvenes y discapacitados, por la vía de adherir a los criterios básicos para determinar el autismo, en los esquemas diagnósticos como el ICD-10 o el DSM-3, es posible llegar a un confiable diagnóstico de autismo aún en adultos de alto rendimiento.

El diagnóstico certero es necesario, no simplemente por propósitos académicos, sino para proveer ayuda adecuada a los padres en la edad temprana y así evitar problemas difíciles de abordar, y también suministrar los recursos necesarios para el niño y sus maestros durante sus años escolares, y ayudar en la planificación de la educación adulta, el entrenamiento ocupacional y laboral.

Más aún, aunque el diagnóstico correcto es claramente crucial para los niños jóvenes, para los adultos un diagnóstico incorrecto puede ser más desastrosa, y generar años de medicación inadecuada, confinación en hospitales psiquiátricos, en instituciones para retrasados mentales, o en prisión.

Estos problemas sólo serán resueltos con mejores capacitación de todos los que tienen que tratar en los servicios psiquiátricos de adultos, los aspectos del desarrollo, de desórdenes como el autismo y focalizar la atención en la pasada historia del paciente tanto como en su estado actual .

No existe un tratamiento estándar universalmente aceptado para el autismo; de hecho, cada método tiene sus detractores. A continuación se agrupan los tratamientos en categorías generalizadas:

• Bioquímico (alergias a las comidas, medicación, alimentación y suplementos vitamínicos)

• Neurosensorial (integración sensorial (SI), sobre estimulación y aplicación de patrones, enseñanza auditiva (AIT), comunicación facilitada (FC), terapias relacionadas con la vida diaria)

• Psicodinámico (terapia de abrazos, psicoterapia y psicoanálisis, opción instituto (que también se encuadra en Conductista).

• Conductual Ensayos Increméntales (Lovaas y otros), modificación de la conducta con o sin castigos, TEACCH

Muchos de los métodos mencionados incluyen parte de otros, por lo que se ha tratado de clasificarlos en las categorías más apropiadas.

La literatura especializada parece indicar que las alergias alimentarías y la existencia de infección por cándida debe ser revisada inmediatamente, ya que un número significativo de niños podrían ser autistas debido a estos problemas, que podrían ser controlados con medicación o dietas.

En lo que respecta a otro tipo de medicamentos, no sólo no existe un medicamento que tenga éxito en todos los casos de autismo sino que además, algunos que suelen ser útiles en muchos casos pueden tener incidencias negativas en otros y viceversa.

3.2 La vitamina B6 combinada con magnesio y otras vitaminas y el DMG producen resultados positivos en muchos casos.

Cualquier terapia educacional (SI, AIT, psicoterapia, conductismo, etc.), si se aplica de manera intensa, produce algunos resultados positivos.

Hay algunos casos excepcionales de referencias de curación realizada con cada método. Por otro lado, algunos padres han informado de las consecuencias negativas de algún método sobre sus hijos.

Las terapias conductistas están respaldadas por estudios científicos así como por evidencias anecdóticas.

La versiones mejor conocidas, gracias a la abundante literatura existente, son la versión Lovaas del método de Ensayos Increméntales (Discrete Trials) y los programas TEACCH de Carolina del Norte. Ambas terapias están muy estructuradas y contienen gran cantidad de reforzamiento positivo, dos factores que parecen ser muy importantes.

Evidentemente, es de crucial importancia disponer de centros expertos en PDD (Trastornos Profundos del Desarrollo), autismo y otros trastornos similares para poder ayudar a las familias y a los equipos docentes de las escuelas y centros especializados para la experimentación y selección de la terapia más adecuada para cada niño.

3.4 Tratamientos Médicos&&

La lista a continuación no está todavía completa y faltan aún algunos tratamientos muy conocidos.

• Vitamina B6

Algunos le atribuyen cierto éxito en la reducción de los síntomas autistas cuando se ingiere en grandes cantidades.

Bernard Rimland ha seguido esta línea de investigación. Junto con la vitamina B6 se suele administrar Magnesio, creo que la razón es que una gran ingestión de vitamina B6 tiende a reducir la cantidad de magnesio del cuerpo.

Se ha sugerido que esta combinación reduce la hiperactividad y las conductas obsesivo / compulsivas en los autistas.

• Dimetilglicina (DMG)

También investigada por B. Rimland. Se señala que algunas veces ayuda a los autistas en la mejora del lenguaje verbal y la capacidad de atención.

El DMG no requiere receta en los EEUU, ya que se considera un suplemento a la alimentación (se llamó vitamina B-16, pero dejo de ser considerada vitamina ya que no se le asocian trastornos médicos a su déficit). En las tiendas de alimentación especializada, se le asigna la virtud de aumentar la capacidad de transporte de oxígeno en la sangre y por ello la ingieren algunos atletas.

• Dietas sin Gluten ni Caseína

Para algunos niños, los efectos de estas dietas son evidentes para sus padres desde las primeras horas o días. Los niños que parecen responder mejor a las dietas sin productos lácteos suelen tener un historial con infecciones del oído, llanto inconsolable, poco dormir, y un excesivo anhelo por l