Anormalidades Cromosomicas

Este trabajo de investigación fue realizado con el fin de investigar y conocer los diferentes tipos de malformaciones genéticas que ocurren en los cromosomas humanos. Igualmente este análisis, además de servirnos para ampliar nuestros conocimientos acerca de la genética, es valido como examen semestral de biología.

Los cromosomas son filamentos en espiral que contiene el DNA. Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas. Algunos tipos de alteraciones cromosomicas afectan el numero de cromosomas, a todo un cromosoma o solo a un fragmento del mismo.

Los errores que rara vez se producen durante la replica del DNA son los que causan las mutaciones que sufren los cromosomas. Estas mutaciones también pueden ser causadas por temperaturas altas, la radiación y varios compuestos químicos. La mayoría de las anormalidades cromosómicas perjudican el organismo que las porta. Estas mutaciones son transmitidas hereditariamente y por esta razón, el numero de personas portadoras de genes mutados

tiende a aumentar debido a la reproducción de especies, pero también tiende a disminuir debido a que los individuos con mutaciones genéticas no sobreviven o se reproducen menos que sus semejantes.

Los genes que causan mutaciones cromosómicas en su mayoría son genes dominantes. Una persona que tenga justo una copia del gen recesivo se determina como portador, ya que esta persona tiene el gen pero no es afectado por el. En la figura de arriba el verde representa el gen dominante y el azul al portador.

Algunos tipos de mutaciones que causan anormalidades son el ganar o el perder por completo o parcialmente un nucleótido (molécula formada por una pentosa, una base nitrogenada y un fósforo inorgánico). Además, estas pueden causar modificaciones más obvias o graves alterando la propia forma y el numero de los cromosomas. Algunos tipos de mutaciones cromosómicas son: la monosomía, la disomía, la trisomía, la euploidía, la aneuploidía, la aberración cromosomica, el síndrome de down, el síndrome de klinnefelter, el síndrome de turner, la deficiencia cromosómica, la translocación y la inversión. Las anormalidades referidas tienden a producir incapacidades graves dependiendo que pareja de cromosomas afecta. Como un solo grupo, estos desordenes cromosómicos afectan a 7 de cada 1000 infantes.

Algunas descripciones cortas de algunas anormalidades mencionadas son: Una deficiencia cromosomica es cuando a un cromosoma le hacen falta genes (cigotos). Una translación es cuando un parte de un cromosoma se pasa a otro creando 4 cromosomas distintos, causando que dos parejas de cromosomas no sean homologuitas. Una inversión es un cambio en el orden de los genes de un cromosoma. Una monosomía es cuando el numero de cromosomas es inferior al normal e impar (Ej. 45 cromosomas/ 21 pares + 1). Una disomía es cuando cada cromosoma se encuentra duplicado y una trisomía cuando hay más cromosomas de lo normal e impar (Ej. 47 cromosomas/ 23 pares +1).

Este es un cariotipo sin deficiencias en el numero de cromosomas o mutaciones.

Esta fotografía muestra un cromosoma ampliado millones de veces.

El síndrome de down es el más conocido y es causando cuando hay una trisomía en el cromosoma numero 21. Esta anormalidad le ocurre a una persona de cada 800 nacidas. 95% de los casos de este síndrome son referentes a la trisomía en el cromosoma 21 pero se sabe, aunque no concreto, que otras anormalidades lo causan. Personas con el síndrome de down tienen problemas serios para el aprendizaje y además tienen problemas físicos que incluyen un cerebro pequeño, extra piel debajo de los ojos, una nariz hundida y una larga y torpe lengua. Los músculos del cuerpo son ineficientes.

El síndrome de down resulta cuando una persona hereda todo o parcialmente la copia extra del cromosoma numero 21. Este síndrome esta directamente relacionada con la edad de la madre. Para madres más o menos entre los 18 años la incidencia en la población es de más o menos 1 en 2100. Mujeres mayores de 30 años son las que más están en riesgo de traer al mundo un hijo con retrazo ya que las probabilidades suben a 1 en 1000. Las personas que sufren de este síndrome ahora puede quedarse con sus familias y entrar a un colegio publico. Esto es por que las mutaciones han cambiado y por las drogas y las maneras que ahora existen para prevenir un bebe con este síndrome, su frecuencia ha bajado al igual que su forma original que era tan severa.

Este cariotipo muestra de una manera ordenada los cromosomas de una persona que sufre del síndrome de down. Se puede ver que en la pareja 21 hay tres cromosomas en vez de dos.

El síndrome de Klinnefelter es una trisomía en el cromosoma 23. Ocurre cuando un hombre o una mujer hereda una X extra. Este síndrome es más frecuente en los hombres y se presenta en 1 de cada 500. El cromosoma X de más les interviene en el desarrollo de algunas características del hombre. Este síndrome se caracteriza por agrandar los pechos, la falta o reducción del pelo del cuerpo, un pené y testículos pequeños, reducción del deseo sexual e infertilidad. Niños con este problema cambian de voz mucho más tarde que el resto pero esta nunca es parecida a la de los otros. Su voz sigue siendo más dulce.

Una mujer normalmente hereda una X de cada padre para completar XX. Un hombre normalmente hereda una X de la madre y una Y del padre para completar XY. Las personas que hereden este síndrome tienen en el cromosomas 23 una extra X así que el hombre seria XXY y de una mujer seria XXX.

Por ultimo el síndrome de Turner el cual solo afecta a las mujeres. Este síndrome previene la menstruación previniendo que la mujer madure sexualmente. El síndrome de turner es básicamente un solo cromosoma 23. Seria X en vez de XX.

Este trabajo de investigación fue muy interesante, ya que después de analizar la información recolectada, se hizo fácil y entendible el tema. Se llego a conocer algunas de las tantas malformaciones genéticas que ocurren en los cromosomas humanos. Igualmente este análisis, fue útil para ampliar el conocimiento general acerca de la genética.

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